С чего все началось...наш путь

[cheryy]

Здравствуйте! Помогите нам, может у кого-то похожая проблема? как помочь ребенку? нам всего 6 месяцев
мы с Украины, у нас в последней выписке диагноз звучит так:
енцефалоподібний криз по типу судомного та гіпертензивно-гідроцефального синдромів на фоні цитомегаловірусної інфекції, транзиторної гіпогамаглобулінемії та лейкодистрофії неуточненого генезу(дисметаболічного,гіпоксично-ішемічного,іншого)

[keepfighting]

Здравствуйте! Помогите нам, может у кого-то похожая проблема? как помочь ребенку? нам всего 6 месяцев
мы с Украины, у нас в последней выписке диагноз звучит так:
енцефалоподібний криз по типу судомного та гіпертензивно-гідроцефального синдромів на фоні цитомегаловірусної інфекції, транзиторної гіпогамаглобулінемії та лейкодистрофії неуточненого генезу(дисметаболічного,гіпоксично-ішемічного,іншого)

здравствуйте, а у вас и цитамегаловирусную инфекцию подтвердили и лейкодистрофию одновременно?

цитомегаловирусы пролечиваются препаратами ацикловира, если она есть конечно и врачи не сваливают причину на нее. ребенок в утробе переболел или уже после рождения с осложнениями? или это просто подозрения врачей? у вас брали анализ на IgM и IgG цитомегаловируса до беременности?

лейкодистрофия - это генетический диагноз, ее только по анализу мутаций в днк подтверждают (на украине есть ген. центры в киеве) .по одному мрт не достаточно ее определить и картину мрт в динамике всегда смотрят

если появилась симптоматическая эпилепсия, то ее уже отдельно с эпилептологами обсуждают и решают какую стратегию применять. они по приступам и ээг подбирают препараты.

вообще конечно желательно поточней определить причину, т.к. может так оказаться что дело не в цитомегаловирусе и не лейкодистрофии

а какой возраст у ребенка?

[cheryy]

Нам было 3 месяца,когда нам подтвердили цитомегаловирус. Лейкодистрофию, так выставили, анализов, кроме как уринолизис, не сдавали никаких, на уринолизисе ничего не нашли. Сейчас у нас планируется поездка в Харьков.
Во время беременности мне не говорили про анализ на торч инфекции,соответственно я ничего не сдавала. По УЗИ плод был в норме, родила в 40 недель, роды были нормальные. 3 месяца мы не знали что что-то с ребёнком не так, но голову она не держала, в глаза не смотрела. Сейчас нам уже 7,картина та же...
3 недели назад начались судороги. Попали в больницу,  там прокапали иммуноглобулин, начали пить депакин, пилозеллу, вроде немного лучше стало, через пару дней новая картина- ребёнок без причины заходится, перестаёт дышать, синее, и так по 5 приступов за день, прописали нам ещё фенобарбитал.

[keepfighting]

Нам было 3 месяца,когда нам подтвердили цитомегаловирус. Лейкодистрофию, так выставили, анализов, кроме как уринолизис, не сдавали никаких, на уринолизисе ничего не нашли. Сейчас у нас планируется поездка в Харьков.
Во время беременности мне не говорили про анализ на торч инфекции,соответственно я ничего не сдавала. По УЗИ плод был в норме, родила в 40 недель, роды были нормальные. 3 месяца мы не знали что что-то с ребёнком не так, но голову она не держала, в глаза не смотрела. Сейчас нам уже 7,картина та же...
3 недели назад начались судороги. Попали в больницу,  там прокапали иммуноглобулин, начали пить депакин, пилозеллу, вроде немного лучше стало, через пару дней новая картина- ребёнок без причины заходится, перестаёт дышать, синее, и так по 5 приступов за день, прописали нам ещё фенобарбитал.

не в курсе как ведут беременность на украине, но в россии есть стандарты когда наблюдают мам при вынашивании (не болеющих герпесами держат на особенном контроле грамотные врачи), т.к. именно во время беременности первичное заражение мамы опасно для плода. ключевое слово - первичное! если мама уже носитель вируса, то это не страшно. вам нужно обратиться к инфекционистам. по анализу на авидность (прям так и называется анализ) IgG и наличию IgM еще видимо можно понять время заражения (до родов или после). обычно после родов не так страшно и дети даже в младенческом возрасте переносят инфицирование нормально (но все бывает, но происходит это с яркой клинической картиной обычно). если вам выявили ЦМВ - скиньте значения IgM и IgG. но имейте в виду, что врачи от незнания часто просто сваливают все проблемы на герпесы, так как не могут или не хотят разобраться в проблеме.

уринолизисы вообще не нужны. мне кажется что это бесполезный анализ в данной ситуации.

лейкодистрофии так просто не могут выставить, как вы выразились. это серьезное заболевание и его подтверждают по генетическим анализам (секвенированию генов) и по мрт в динамике. там идет разрушение белого вещества мозга (де-миелинизация).

мое мнение, что вам нужно сейчас следующая последовательность:

0. хороший эпилептолог, который знает другие препараты, кроме депакина и фенобарбитала
1. грамотный инфекционист, котрый подтвердит или опровергнет осложнения из за цмв
2. мрт (желательно в высоком разрешении 3 тесла по эпи-протоколу), на нем можно увидеть или грубые нарушения или ничего не увидите в силу возраста ребенка (есть понятие "слепого периода" по мрт, оно с 6 мес до 2-3 лет). но процесс миелинизации точно будет виден (и он должен плюс минус соответствовать возрасту и хорошо изучен мр-радиологами).
3. генетические анализы: секвенирование экзома (или только его части, отвечающей за эпи, но лучше сделать полное) + хромосомный микроматричный анализ в высоком разрешении

лично я думаю что про лейкодистрофию вам сказали полный бред (или вы чего то не договариваете по уже сданным анализам). про герпесы нужно разбираться, т.к. мало информации. но мне кажется, что при поражени герпесами у вас были бы приступы намного раньше.

в харьков вы к генетикам едите? вот сдайте у них по максимому по обмену веществ (аминокислоты/органические кислоты крови и мочи, витамины + что они еще там назначают). но обязательно сдайте секвенирование или обсудите это с ними (по моему они в нем хорошо разбираются, но не настаивают на сдаче, а это иногда сильно необходимо)

в целом у меня сложилась картина, что вам врачи свалили в кучу все за что можно зацепиться.

как то так я вижу всю картину по вашим 2-м сообщениям.


p.s. и всякой гомеопатией и "усилителями развития" не балуйтесь ибо это опасно в вашем случае

[cheryy]

@keepfighting, @keepfighting,
Можно я вам скину наши выписки и анализы, скажите свое мнение

[keepfighting]

@keepfighting, @keepfighting,
Можно я вам скину наши выписки и анализы, скажите свое мнение

можно конечно, если на русском. на украинском я не смогу прочесть ничего к сожалению. и я не врач. лучше все с врачами обсуждать. я только подсказать могу что то из своего опыта.

например в москве можно через интернет скайп консультацию заказать и с хорошим эпилептологом проконсультироваться который тысячи детей повидал и он грамотно направит вас в нужную сторону.

так же тут на форуме есть эпилептолог, он может посмотреть кривые ээг.

диск с мрт так же можно удаленно описать через алиханова в москве. радиологи так же могут предположить причину заболевания по снимкам.

+ тут много ваших земляков, которые могут подсказать специализированные центры по украине (вроде белая церковь называется - там хорошие специалисты должны быть)

[cheryy]

@keepfighting,
Напишете свою почту, я скину наши обследования

[cheryy]

Как найти этого эпилептолога, дайте пожалуйста ссылку

[keepfighting]

Как найти этого эпилептолога, дайте пожалуйста ссылку

сейчас напишу все подробно в личку

[cheryy]

Здравствуйте! Хочу поделиться нашей историей, как все началось, может кому-то будет полезно, или кто-то из своего опыта подскажет что-то ценное.
Итак, беременность до 23 недели протекала нормально, пока не начали беспокоить боли в области печени. Гинеколог дала направление на узд-показало что у меня гидронефроз 2 степени. как мне объяснили, это плод передавливает мочеточечный канал, и жидкость не выходит с почки. мне светило одно-стентирование(кто знает что это такое, сейчас очень хорошо понимает меня). Стент устанавливал уролог, так я и с ним до конца беременности "проходила"ну это очень громкое слово потому что я практически была прикована к кровати, я не могла стоять у плиты, выйти в магазин, сделать уборку, так как были очень сильные боли в спине и в области мочевого пузыря.
С 37 недели я лежала в больнице из-за плохого состояния (стент этот мучил), схватки начались ровно на 40 неделе, хватать начало в 15ч, а родила я в 20.10- сильно долго не мучалась. Ребенок родился с весом 3630г 55см. На 4 день нас выписали домой, на 7 день мне удалили стент.
И все было хорошо, каждый месяц мы ездили к педиатру на осмотр, вес набирали хорошо, даже очень хорошо! Приезжали в месяц, два три...я каждый раз говорила,что ребенок не держит голову(на животе практически вообще не держала, немного поднимала и сразу роняла), в глаза мне не смотрела, не улыбалась, на мобиль не реагировала...на эти мои замечания врач никак не реагировал, а когда я спросила надо ли нам к неврологу, то она возмущенно ответила, что ребенок в этот не нуждается(это нам было 2 месяца) приехали в 3 месяца, а она смотрит на ребенка и спрашивает меня, что это вы сделали с ребенком?? сразу отвела нас с окулисту(потому что она не фиксировала взгляд), глазное дно в норме, потом пошли уже к неврологу, она осматривала ребенка, и сказала,что нам срочно надо лечь на обследование...
И так мы 12 января попали в стационар. Нам взяли анализ на ТОРЧ(во время беременности мне не брали этот анализ), дождались результатов, пришли позитивные на цитомегаловирус и у меня и у ребенка. Значения такие:
 ЦМВ авидность 76, Токсоплазма авидность 88
ЦМБ антитела 0,426 Токсоплазма 0,205
ПЦР ЦМВ обнаружен
Мои результаты:
Токсоплазма, антитела 244,9
ЦМВ антитела 301,8
По результатам анализа нам предложили капать медовир(АЦИКЛОВИР) и сделать мрт.
заключение мрт:
МР-признаки легкой смешанной неокклюзийной гидроцефалии. Участки энцефалопатии белого вещества головного мозга указанной локализации, с наибольшей вероятностью-незавершенная миеленизация.
6 дней нам капали медовир и взяли пункцию, результат отрицательный.
Также сделали узд брюшной полости,в заключении-эхо-признаки увеличения правой доли печени. гиперпневматизация кишечника.
Выписали нас через 3 недели с диагнозом" Последствия перинатального уражения ЦНС смешанного генеза(гиппоксично-ишемического и инфекционного-СМВ инф) в виде синдрома выраженной мышечной дистонии, задержки психо-моторного развития,смешанной неокклюзийной гидроцефалии. "
Лечение:
1.Диакарб 1/4+аспаркам 1/4
2. ацикловир по схеме
3.према 10 кап.

Прошло 2 недели, и мы попали на реабилитацию в ЧОДЛ
прошли курс массажа, парафина и лфк+ кололи кортексин
Улучшений после лечения не было.
Выписали с диагнозом"Синдром двигательных нарушений в следствии перинатального уражения ЦНС"
Рекомендации:
1.не делать прививки до 1 года
2.лфк постоянно
3.Лимфомиозот 2кап/3 раза в день
4.Нейроксон 0,5-3 раза в день
Тогда мы сделали иммунограму:
IgA 0.5
IgM 0.26
IgG 3.59
IgE 1.79

По значительным рекомендациям мы поехали на консультацию к Мальцеву Д.В., при осмотре он сказал, что у нас классическая ЦМВ инфекция, мы пересдели анализы в институте нейрохирургии им.Ромоданова, у нас обнаружили ЦМВ и ттв вирус. По результатам исследования назначил нам Ганцикловир 250мл-2 р.на день, Пропес и Инфламафертин. Так мы лечились месяц, перездали анализ, остался активный только ттв.


Через 2 недели мы попали на курс в центр реабилитации
-массаж
-парафин
-лфк
-агвантар
-диакарб+аспаркам.

Через 9 дней после завершения курса реабилитации с моим ребенком случилось что-то ужасное. она плачет без причины, когда ложу в кроватку ее трясет(руки сжаты в кулаки, вытянутые перед собой, ноги прямые, пальцы сжатые), я немедленно вызываю скорую.Попадаем мы к новому врачу, как мне объяснили-это похоже на спазмофилию, сдаем кровь на кальций-все в норме. У врача сложилось мнение, что у нас синдром Луи Бар, сдаем альфафетопротеин- значение 191,3(норма до 28). Нам начали капать реосорбилакт, магнезию, вводили фурасемид и витамин Б6. Вроде это не повторялось. На следующий день новая картина-ребенок без причины начинает плакать-заходится-пропадает звук, рот открытый-перестает дышать-синеет. Нам вкололи сибазон. И сейчас при таких приступах мы колим сибазон или дексаметазон.
Нам обяснили, что у ребенка внутричерепное давленее, болит голова, что массажи и лфк нам противопоказаны.
За все время лечения(3 мес) у нас только пропало Греффе и нистагм.
В стационаре нам прокапали октагам 100мл, есть небольшие результаты-ребенок лежа на животе не плачет, стала больше гулить.
Сейчас мы принимаем: депакин, пилозелла композитум, церебрум композитум, коэнзим композитум, убихинон композитум, и фенобарбитал назначили потому что приступы у ребенка не прекращались.
Ей лучше не стало, настроение практически всегда угнетенное, видно, что ее что-то беспокоит.

может кто-то знает, что подсказать, буду очень благодарна.

[Twiksa]

@cheryy, Вашу историю,наверное,в Знакомства перенесут. По теме,увы,ничего не подскажу,просто хочется вас поддержать. Мне в 20 с небольшим недель поставили нефростому,я истерила,почему не стент,но,читая вас,понимаю,что могло быть еще хуже. Здоровья вашей девочке!