Ищу ребёнка с такой же мутацией. Особенно в гене cox15 , в 8 экзоне,в гетерозиготном состоянии. Так же имеется в гене COL6A2. Ставят стертую форму синдрома Ли.
Состояние ребёнка: 3 года. Задержку в развитии заметили когда не стала держать голову, после того как заболела бронхитом в 3 месяца. Переворачиваться стали в 5 месяцев. Опора на ноги появилась около года. Голову уверенно стали держать после 1,6. Сели, поползли, встали у опоры, около 2 лет. Стали ходить вдоль опоры. Научились в декабре 16 года самостоятельно вставать, заболели бактериальной инфекцией и потеряли данный навык, до сих пор не вернулся. Не говорим, не умеем плакать, смеяться. До года отмечалось стридорозное дыхание. После ОРВИ стала усиливаться неврология. После пробуждения появляется тремор. Проблемы с жкт. За два года набрали кг 3-4. Вес на сегодня около 11 кг. Рост примерно 86. Аппетит повышенный. Постоянная апатия, как будто хочет все время спать. Есть кто нибудь похожий? Очень интересует особенно с ген проблемами.