Автор Тема: Синдром Мебиуса  (Прочитано 4339 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн SofiaYuАвтор темы

Синдром Мебиуса
« : 20 Июнь 2017, 15:22:58 »
Приглашаем к общению мам детей с синдромом Мебиуса.
Паралич 6 и 7 пары лицевых нервов. Косоглазие. Сниженный тонус.
Общаемся в основном в FB, нас в России немного и все очень разные.
Пишите здесь или на sofiayudina@gmail.com, будем общаться

Моему сыну 2,5 года. Паралич лица выраженный. Не моргал, сильная задержка развития. Динамика очень хорошая, готова делиться нашими находками.
Мама Софья
Сын Андрей - синдром Мебиуса

Оффлайн tajna

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 775
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Ксюшка
    • Награды
Re: Синдром Мебиуса
« Ответ #1 : 20 Июнь 2017, 21:28:18 »
Софья, здравствуйте! У нас пока не стоит этот синдром, но один генетик его предположил, правда другие не поддержали. Внешне много схожего: нет мимики, не улыбается дочка, пороки развития скелета, задержка развития тоже есть. Нам два годика, рада была бы пообщаться и, если можно, напишите, как вам поставили диагноз, вы сдавали генетический анализ?

Оффлайн SofiaYuАвтор темы

Re: Синдром Мебиуса
« Ответ #2 : 06 Июль 2017, 13:24:00 »
Да, мы делали генетический анализ, но Мебиус ставят методом исключения, так как его генетическая природа еще не подтверждена. Нам делали простой анализ на кариотип (в СПб), отмели синдром Лежена и поставили Мебиус, так как больше ничего не оставалось. Мебиусные дети довольно характерные, так что достаточно на фото в интернете посмотреть, чтобы понять, насколько вы к этому диагнозу близки.
Если поставят Мебиуса - добро пожаловать в нашу группу на Фейсбуке. Найдите меня как Sofia Morozova и я Вас приглашу.

А что у вас со скелетом? При Мебиусе обычно косолапость или проблемы с пальцами на руках, хотя и не всегда.
У меня сыну почти три года, задержка была очень сильная, сейчас проходим реабилитации и нагоняем. Ходим, говорим предложениями, на мой взгляд отстаем от своей нормы примерно на год. Как у вас? Что предполагают те генетики, которые не поддерживают версию с Мебиусом?
Мама Софья
Сын Андрей - синдром Мебиуса

Оффлайн tajna

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 775
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Ксюшка
    • Награды
Re: Синдром Мебиуса
« Ответ #3 : 06 Июль 2017, 16:27:35 »
@SofiaYu, по скелету у дочки недоразвита нижняя челюсть, аплазия левого предплечья и недоразвиты два пальчика на правой руке. Насчёт Мёбиуса я задавала вопрос генетику на Тобольской, она мне сказала, что этот диагноз может поставить только невролог, вот так вот...А предположили его ещё в роддоме, там был какой-то приглашённый генетик, даже не знаю фамилии. А так нам много диагнозов под вопросом ставили, но нигде картина полностью не совпадает. Хотим ещё к Булатниковой сходить в Пркровский банк, может что новое скажет.Я вам фото в личку попробую скинуть.

Оффлайн tajna

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 775
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Ксюшка
    • Награды
Re: Синдром Мебиуса
« Ответ #4 : 06 Июль 2017, 16:30:30 »
По развитию интеллект сохранён, но тоже задержка. Двигательно больше задержка, в два года умеем сидеть и только начала пытаться встать на колени.

Оффлайн SofiaYuАвтор темы

Re: Синдром Мебиуса
« Ответ #5 : 06 Июль 2017, 22:09:23 »
А, так вы тоже в Питере! Нам на Тобольской спокойно поставила диагноз Лязина Лидия Викторовна. Она нас видела и помнит, фотографировала, так что второго Мебиуса ей узнать будет полегче. Я тут накидаю, у кого мы наблюдаемся, вдруг будете искать специалиста - может пригодится.
Неврологи
был сначала Фоменко Б. А. в Отта, от него перешли к Юнчису Н.О. в 21 век, реабилитируемся там же.
Остеопат Гаврилов Ю.В. в клинике реабилитации на Крестовском
Глаза Кудрицкая М.В. на Моховой
Педиатр Клесова Н. Г. в Аквадокторе на Богатырском
Мама Софья
Сын Андрей - синдром Мебиуса

Оффлайн tajna

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 775
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Ксюшка
    • Награды
Re: Синдром Мебиуса
« Ответ #6 : 06 Июль 2017, 22:47:53 »
 Спасибо за контакты специалистов! На Тобольской нас другой врач вёл и больше обменные нарушения проверяли.

Оффлайн Mama Sveta

Re: Синдром Мебиуса
« Ответ #7 : 01 Ноябрь 2017, 14:59:12 »
Нашему малышу 8,5 мес. поставили синдром Мебиуса. Очень прошу пригласить меня в беседы. Я в полном замешательстве, с чего следует начать реабилитацию?

Оффлайн SofiaYuАвтор темы

Re: Синдром Мебиуса
« Ответ #8 : 23 Декабрь 2017, 14:25:22 »
@Mama Sveta, Добрый день, Светлана
Спасибо, что откликнулись
У нас есть группа на Фейсбуке, называется "Мамы детей с синдромом Мебиуса", я администратор (Софья Морозова). Стучитесь в группу, добавляйтесь в друзья, будем общаться. У нас в группе уже 14 мам, есть, чем поделиться.
Если с фейсбуком пока не дружите, пишите мне в мессенджерах +79119839416
Мама Софья
Сын Андрей - синдром Мебиуса

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 3094
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 9
Просмотров: 2663
Последний ответ 18 Июль 2018, 11:07:27
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 1691
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4774
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 91
Просмотров: 32201
Последний ответ 08 Июль 2018, 01:33:27
от keepfighting