Синдром Элерса-Данлоса.

[Валерия Савоськина]

Всем доброго времени суток, у нас у дочери выявили синдром Энлерса Данлоса, не понимаем как дальше теперь быть,  к кому бежать и какие меры предпринимать?

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk

[Счастливая мамка]

@Валерия Савоськина, здраствуйте! А что это за синдром?

[AleksAna]

@Валерия Савоськина, здравствуйте. Вы подтверждали ген.анализом или по клинике выставили?Младшей выставили Э-Д, а старшей выставили заочно (ей пишут недифференцированная форма).Им 5,5 лет и 14.

[murilka]

@AleksAna,  здравствуйте, напишите как детки развивались. я подозреваю что мы очень похожи.

[Валерия Савоськина]

Да Генетику сдали, полное секвенирование 22000 генов, до этого кабриолета+ХМА все было чисто, а тут вот так

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk

[AleksAna]

@murilka, я на этом форуме даже не по этой ДСП. У нас и другое генетическое заболевание.
А именно по ДСТ-да что тут скажешь: у всех на учете стоим.С возрастом как снежный ком диагнозы накатываются.Основное у нас по ДСТ- кардиология и ортопедия.
А развиваются-тьфу 3 раза- хорошо.И физически, и умственно. Я даже не знаю, о чем конкретно вам написать, вы спрашивайте.

[Валерия Савоськина]

 ДСП? Это что?ДСТ? Что у вас за генетика?У кого стоите на учете? Какие осложнения?

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk

[Валерия Савоськина]

Ортопедию где наблюдаете?

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk

[AleksAna]

@Валерия Савоськина, вы про детей расскажите) какой возраст и как проявляется сейчас?
Гипотония с рождения, стигмы у обеих.Гипотонию и сейчас пишут выраженную, но развиваться физически она не мешала.Потом у старшей "поплыли" осанка и ноги (вальгус, плоскостопие ) , добавились проблемы с сердцем с 7 лет и по нарастающей, проблемы с ЖКТ, естественно. Ну и у младшей ,соответственно, по тому же сценарию, но она у меня серьезно занимается плаванием (спину прокачали, сколиотическую осанку почти убрали ), но ноги хуже.Ее б на бальные танцы(там и спина, и ноги),но со школой не будем успевать.
Ну вот так и решаем проблемы по мере их возникновения.
Мы генетику не сдавали, но,подозреваю от меня- я в свои 34 вся рассыпалась.

[AleksAna]

ДСП? Это что?ДСТ?

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk

Да-да,опечатка

[AleksAna]

Ортопедию где наблюдаете?

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk

Мы в Москву по именно этому поводу только раз выбирались к Спиваку в судмедэкспертизу(у младшей был сильный сколиоз, с младенчества, нам местные ставили врожденный порок позвоночника,но дело оказалось в другом - на общую гипотонию наложил гипертонус с одной стороны, вот и перекосило, а потом разница в длине ног добавилась ).А так мы из Мордовии, Саранск,наблюдаемся у местного.Да там одни рекомендации -плавание и бальные танцы

[Валерия Савоськина]

Нам 8 с половиной месяцев,  мы как лапша слабые, вес 5900 рост 70. В Чехии в Новом санатории нам отказали, вроде малоизвестные и гипотонии. Начали в Питере в Родник ходить на войту, нравится, хоть сами напрягаться стали, правда плачем(((( на мрт мозг вроде норма, только асиметрия желудочков и ставят еще церебральную ишемию  1 ст., ВЖК  при рождении, после родов 9 дней реанимации, депакин энтерально, но про судороги молчат, про депакин прочитала в выписке. У нас подозрение на Генетику.родились на 39 неделе, беременность вся нормальная, плановое кесарево из-за тазового предлежания, воды на свои отходить, через 1,5 часа я уже была в больнице, схваток не было, посмотрели руками, сказали что плод так и сидит, увезли и сделали кесарево под общим наркозом(у меня множественные грыжи позвоночника)по ангар поставили 8/8, при рождении у ребенка обнаружили ВМПР :двухсторонние тазобедренных вывихи, вальгусные стопы,  мышечная кривошея сильная, воронка на груди, подвывихи коленных суставов обоих, расщелина неба, миотонический синдром, задержка моторного развития, острая белково-энергетическая недостаточность, вес плохо очень идет и рыгает фонтанами, сейчас реже.
Дорогие форумчане,  прошу вас подскажите хоть что нибудь куда ехать на реабилитацию лучше, любое место в россии или зарубежом, какие процедуры попробовать, что бы накачать мышцы которых нет, ребенок безсильный прям

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk

[Валерия Савоськина]

Это копия, но смысл весь в этом письме

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk

[Валерия Савоськина]

Нам тоже ставили врожденный сколиоз, но потом оказалось что нас неправильно выложили на ренгене

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk

[AleksAna]

Почитала про вашу детку только что, у меня инет плохой сейчас.Мои ели хорошо и вес набирали отлично,нас больше неврология подкосила, в первый год это решали (ишемия, недоношенность,дистония, ЗРР ...).