Генетическая форма эпилепсии мутация chd2

[ek5385]

Здравствуйте! У моего сына (5.5л, эпи с мая 2016) по итогам эпипанели в Геномеде обнаружена мутация в гене chd2. Как я понимаю, это достаточно редкая мутация, ищу тех, кто сталкивался и может что посоветовать. Спасибо

[keepfighting]

вам надо бы сюда было написать Генетика

сама по себе 1 мутация в рецессивном гене может ничего не значить. вариантов трактовки и перепроверок масса.

если генетик подтвердит на 100% то что причина в мутации, то все редкости можно встретить только на международных группах в фэйсбуках и т.п.

но это еще надо доказать

[ek5385]

Спасибо! Фейсбучную международную группу я уже нашла, интересует и наш опыт тоже..
У сына к сожалению клиника весьма укладывается в картину, поэтому эпилептолог наш не сомневается, что это причина. К генетику не дошли пока, только получили результат.
@keepfighting

[keepfighting]

@ek5385, на международных больше найдете родителей подобных деток однозначно, однако все дети могу отличаться на 99%

но я бы подтвердил вердикт у генетика и по анализу окончательно. т.к. эпилептологи "не але" в генетике.

[Easy4say]

Здравствуйте! У моего сына (5.5л, эпи с мая 2016) по итогам эпипанели в Геномеде обнаружена мутация в гене chd2. Как я понимаю, это достаточно редкая мутация, ищу тех, кто сталкивался и может что посоветовать. Спасибо

Здравствуйте! У сына также эпи ассоциированная с геном CHD2 (делеция) с 3,5 лет (сейчас 4,5). Подскажите какую терапию лучше использовать? Какие лекарства привели в ремиссии? Устанавливали ли VNS? какую сопутствующую терапию проходили для развития?
С Уважением

[ek5385]

Здравствуйте! У моего сына (5.5л, эпи с мая 2016) по итогам эпипанели в Геномеде обнаружена мутация в гене chd2. Как я понимаю, это достаточно редкая мутация, ищу тех, кто сталкивался и может что посоветовать. Спасибо

Здравствуйте! У сына также эпи ассоциированная с геном CHD2 (делеция) с 3,5 лет (сейчас 4,5). Подскажите какую терапию лучше использовать? Какие лекарства привели в ремиссии? Устанавливали ли VNS? какую сопутствующую терапию проходили для развития?
С Уважением

В личку ответила, и вы не болейте

[ek5385]

Мне видимо из этой темы сегодня кто-то с такой же мутацией написал в личку. Сообщение пришло криво, куда отвечать не понимаю. Продублируйте, пожалуйста, на почту zhila.en@gmail.com. я готова пообщаться, поделиться нашим опытом

[Sweet Cherry]

Здравствуйте! У дочки тоже мутация гена CHD2, установили в ноябре 2021 г., Хотя стали замечать и ранее что что то не то, но врачи говорили все норм, даже перед летом делали ээг в поликлинике и сказали что эпи нет .
Пока лечение не особо помогает. Приступов много (кивала головой (прошло от кеппры), а зажмуривание глазками моргания - осталось. В минуту по несколько раз моргает, десятки тысяч за сутки получается вспышек. В этот момент видны по ээг всплески эпиактивности.
Пили депакин, сейзар, но ушли от них. Сейчас леветинол, фризиум и петнидан сироп принимаем. Внс стимулятор предлагают, но не знаю на счет него, отзывы не очень.
У ребенка уо, речи нет, но появилось недавно, в том месяце, слово мама. Обращенную речь понимать стала лучше , на бытовом уровне, частично, уходим от памперсов потихоньку. Ходим в коррекционный сад с сентября этого года 2023 и на занятия с деффектологом логопедом.
ходили по разным эпилептологам, генетикам, неврологам, информации про эту мутацию гена к сожалению у всех мало. Так что ищу у кого тоже такой диагноз. Поставлена энцефалопатичская эпилепсия и энцефалопатия развития. Синдром Дузе. Мутация гена CHD2.
Пишите тут или на почту ma-w-ka@mail.ru

[ek5385]

русскоязычное сообщество chd2 в телеграме: https://t.me/+Z0BnpdTyRnM5ODA6

пожалуйста, присоединяясь к нему, представьтесь и расскажите о себе и ребенке

[ek5385]

русскоязычное сообщество chd2 в телеграме: https://t.me/+Z0BnpdTyRnM5ODA6

пожалуйста, присоединяясь к нему, представьтесь и расскажите о себе и ребенке

актуальная ссылка на группу https://t.me/+4fbyM8ofkgY1M2Q6