Автор Тема: Генетическая форма эпилепсии мутация chd2  (Прочитано 4032 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ek5385Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Здравствуйте! У моего сына (5.5л, эпи с мая 2016) по итогам эпипанели в Геномеде обнаружена мутация в гене chd2. Как я понимаю, это достаточно редкая мутация, ищу тех, кто сталкивался и может что посоветовать. Спасибо

Оффлайн keepfighting

вам надо бы сюда было написать Генетика

сама по себе 1 мутация в рецессивном гене может ничего не значить. вариантов трактовки и перепроверок масса.

если генетик подтвердит на 100% то что причина в мутации, то все редкости можно встретить только на международных группах в фэйсбуках и т.п.

но это еще надо доказать

Оффлайн ek5385Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Спасибо! Фейсбучную международную группу я уже нашла, интересует и наш опыт тоже..
У сына к сожалению клиника весьма укладывается в картину, поэтому эпилептолог наш не сомневается, что это причина. К генетику не дошли пока, только получили результат.
@keepfighting

Оффлайн keepfighting

@ek5385, на международных больше найдете родителей подобных деток однозначно, однако все дети могу отличаться на 99%

но я бы подтвердил вердикт у генетика и по анализу окончательно. т.к. эпилептологи "не але" в генетике.

Оффлайн Easy4say

Re: Генетическая форма эпилепсии мутация chd2
« Ответ #4 : 30 Сентябрь 2020, 12:58:20 »
Здравствуйте! У моего сына (5.5л, эпи с мая 2016) по итогам эпипанели в Геномеде обнаружена мутация в гене chd2. Как я понимаю, это достаточно редкая мутация, ищу тех, кто сталкивался и может что посоветовать. Спасибо
Здравствуйте! У сына также эпи ассоциированная с геном CHD2 (делеция) с 3,5 лет (сейчас 4,5). Подскажите какую терапию лучше использовать? Какие лекарства привели в ремиссии? Устанавливали ли VNS? какую сопутствующую терапию проходили для развития?
С Уважением

Оффлайн ek5385Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетическая форма эпилепсии мутация chd2
« Ответ #5 : 30 Сентябрь 2020, 13:16:21 »
Здравствуйте! У моего сына (5.5л, эпи с мая 2016) по итогам эпипанели в Геномеде обнаружена мутация в гене chd2. Как я понимаю, это достаточно редкая мутация, ищу тех, кто сталкивался и может что посоветовать. Спасибо
Здравствуйте! У сына также эпи ассоциированная с геном CHD2 (делеция) с 3,5 лет (сейчас 4,5). Подскажите какую терапию лучше использовать? Какие лекарства привели в ремиссии? Устанавливали ли VNS? какую сопутствующую терапию проходили для развития?
С Уважением
В личку ответила, и вы не болейте

 

Синдром эпилепсии, индуцированный фебрильной инфекцией (fires)

Автор LavenderDreams

Ответов: 7
Просмотров: 4713
Последний ответ 17 Декабрь 2018, 00:41:04
от LavenderDreams
Лечение эпилепсии гормонами

Автор Мечты Сбываются!

Ответов: 3328
Просмотров: 136503
Последний ответ 15 Ноябрь 2020, 20:26:19
от vredina
Препараты с относительными и абсолютными противопоказаниями при эпилепсии

Автор марина шашкова

Ответов: 84
Просмотров: 135577
Последний ответ 18 Май 2020, 10:38:10
от Супер мама
Мозжечковая стимуляция,БАК при эпилепсии

Автор Foxden

Ответов: 0
Просмотров: 4221
Последний ответ 09 Декабрь 2017, 22:51:16
от Foxden
Метаболизм глюкозы при эпилепсии

Автор mariafad111

Ответов: 48
Просмотров: 15703
Последний ответ 11 Ноябрь 2014, 19:48:28
от Odry