Здравствуйте! У дочки тоже мутация гена CHD2, установили в ноябре 2021 г., Хотя стали замечать и ранее что что то не то, но врачи говорили все норм, даже перед летом делали ээг в поликлинике и сказали что эпи нет .
Пока лечение не особо помогает. Приступов много (кивала головой (прошло от кеппры), а зажмуривание глазками моргания - осталось. В минуту по несколько раз моргает, десятки тысяч за сутки получается вспышек. В этот момент видны по ээг всплески эпиактивности.
Пили депакин, сейзар, но ушли от них. Сейчас леветинол, фризиум и петнидан сироп принимаем. Внс стимулятор предлагают, но не знаю на счет него, отзывы не очень.
У ребенка уо, речи нет, но появилось недавно, в том месяце, слово мама. Обращенную речь понимать стала лучше , на бытовом уровне, частично, уходим от памперсов потихоньку. Ходим в коррекционный сад с сентября этого года 2023 и на занятия с деффектологом логопедом.
ходили по разным эпилептологам, генетикам, неврологам, информации про эту мутацию гена к сожалению у всех мало. Так что ищу у кого тоже такой диагноз. Поставлена энцефалопатичская эпилепсия и энцефалопатия развития. Синдром Дузе. Мутация гена CHD2.
Пишите тут или на почту ma-w-ka@mail.ru
