Мутация гена STXBP1

[Нинель753]

@Eluneva, мне на приеме шарков сказал, что все случилось уже в момент оплодотворения! Но я склоняюсь к тому, что не просто так... он конечно сказал что на это ни что не влияло! Но я думаю что все таки в роду было значит и это сказалось на наших детках!!!

[Elena_S]

@Нинель753, а что в роду было то? У меня все здоровые у мамы с папой моих, у сестры дочка здоровая, у дочки этой-сын здоровый, да, и у меня самой - дочь старшая здоровая , тьфу, тьфу, тьфу.
На то мутация и называется спонтанной.

[Нинель753]

@Elena_S, может быть давно, когда медицина и наука ещё так не были развиты! И нам неизвестны наши дальние родственники! Но этотпростотмысли... так то ясно что спонтанная!!! Но генетика совсем плохо развита(и точно мы ничего не узнаем!!!а есть ли уже смысл(

[Нинель753]

@Elena_S, в группе на фейсбуке которая семья есть одна у которых 2 детей с такой мутацией родились! Вот как так???

[Eluneva]

@Нинель753 @Elena_S лично я считаю что это не имеет никакое отношение к предкам. Эпилепсия как заболевание известна очень давно, её раньше называли "падучая" и считали людей которые падают в припадке избранными богом. Это я к тому, что если б в роду и была у кого эпилепсия (даже если не известно ничего было про этот ген) мы бы знали. Мои познания в эпилепсии до того как заболела дочка были невероятно скудными, единственное что я знала это то что человек падает и у него пена изо рта... О таком количестве причин и вариаций приступов я даже не подозревала, в роду тоже ни у кого ничего подобного не было.... Нам врач в Германии тоже сказал что уже в момент оплодотворения происходит мутация, но я все равно терзаю себя мыслями что виноват образ жизни. Питание, ГМО, алкоголь, загрязженная окружающая среда.... Просто я столько начиталась про всевозможные мутации. Чего только не бывает! Неужели и 100 - 200 - 500 лет назад рождалось так много детей с мутациями?! До того как я столкнулась с этим я и не подозревала... Думала если мутация это внешние уродства как в учебнике по биологии....

[Elena_S]

@Нинель753, так может у них не Нуво? У тех, у кого двое детей с мутацией?😯

[Нинель753]

@Elena_S, честно сказать я не уточняла у них! Но они в группе такие единственные!!!

[Нинель753]

Мы столько перепробовали всего и уже не знаю что ещё можно попробовать((( кому-то кетогенка помогла, нам увы! Кому-то кеппра- нам опять нет!!!!хочется узнать ещё кому что помогло, чтобы присиупы остановить!!!!надеюсь, что самое главное убрать присиупы и развитие потихоньку пойдёт!!!!

[Elena_S]

@Нинель753, я- не носитель этой мутации , поэтому я не могла гены пра- пра- бабушки , даже, если они какие то бракованные, передать ребёнку. Если в семье 2 ребёнка с одной мутацией- значит, отец или мать- носитель , тут без вариантов . Насчёт развития и купирования- я не заметила особого скачка в развитии  , когда мы купировались 

[Нинель753]

@Elena_S, мы с мужем тоже проверялись и не носители!!! Я же просто предполагаю!!! Все неспроста мне кажется!!! А что про купирование... то у нас сын даже не улыбается когда присиупы идут, а когда месяц на кеппра ремиссия была- интерес к игрушкам, со всеми в контакт входит, гораздо живее ребёнок становится с каждым днём!!! Вот я и думаю!!! Нам дюлак сказал, что именно с таким расположение к ДНК ещё не сталкивался и очень удивился что ребёнок вообще до 3 лет развивался и говорил!!! И сказал нам, что у нас есть все шансы вернуть хотя бы то, что сынулька умел!!!!!! Но время играет против нас!!! Присиупы так и не уходят

[Eluneva]

@Нинель753  А как определить в каком положении ДНК находится мутация? Только специалист может это понять? По тем результатам геномеда самим нельзя это понять? Нам ничего не говорили про положение в днк, так как в России у врачей нет большого опыта работы с мутациями генетическискими. У нас вот с развитием совсем плохо. На ээг почти сразу со стартом эпи гипсаритмия 10 месяцев которая вообще не давала развиваться. Нам сказал врач из Германии , что победить эпи важно , но отставание в развитии дает именно мутация, с намеком что много не ждите....... А вы реабилитацией не занимаетесь? Насколько я знаю это только в России не разрешают занятия при некупированных приступах, потому что боятся ответственности, принцип лучше запретить так надежнее.

[Нинель753]

@Eluneva, ну в самом анализе написано, в табличке там есть такая строка! Мы не занимаемся! Обстоятельства так сложились, что я вышла на работу! С сыном мама моя сидит! И пока в приоритете присиупы остановить! В будущем хотим в сад попробовать!

[Elena_S]

Зачем предполагать то, чего не может быть? Родители дают ребёнку только свои гены,  остальная родня в пролёте ...
Я вообще первый раз слышу про положение мутации. На фейсбуке тоже  мне писали про замену( какая аминокислота заменяется и какой). У нас редкая замена, как я поняла, есть более частые. Опять же родители писали, не врачи. И я забыла что мне писали про нашу замену  Аккаунта того уже нет и не прочитаешь теперь .
Даже интересно стало про положение. Но, к генетикам из за этого не поеду, это не поможет ребёнку ничем . У нас точно не даёт нормально развиваться энцефалопатия.  На ЭЭГ ничего хорошего уже много лет😞
Девочки, кто есть в группе в фейсбуке( меня никак не зарегистрируют опять)  - а есть вообще говорящие дети школьного возраста с такой мутацией? У нас пропали все звуки редкие. Уже надежды на речь не осталось 

[Нинель753]

@Elena_S, в этой группе на фейсбуке есть дети которые говорят, но несколько слов и все! Полноценно говорящих нет ни одного! Про положение мутации говорил дюлак, я не сама придумала! Что касается ээг, то у нас когда нет присиупов- ээг чистое!!!! Все индивидуально!!!! поэтому врачи нам говорят что развитие возможно! Тем более что оно было... про других не говорю! У всех все по разному! Чаще дети изначально не развивались!

[Нинель753]

@Elena_S,  а что ребёнку это не поможет- это точно!!! Самое главное в нашей ситуации и болезни наверно радоваться каждому маленькому достижению и просто улыбке наших детей!!! Мы к врачам то теперь ходим только чтобы препарат подобрать попытаться! А вы на чем копировались?