Маленький борец Кирюша

[tyz83]

Здравствуйте! Меня зовут Анастасия, живу в Магнитогорске. Я мама мальчика Кирюши. Моему сыну сейчас 3 года 7 месяцев, его рост 87 см, вес 9,7 кг. У Кирюши дистрофия, очень слабые мышцы, куча хронических заболеваний ЖКТ, низкорослость, а ещё Кирюша не разговаривает. Хотелось бы найти здесь мам, у которых детки имеют схожие проблемы.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

[malishtop]

Здравствуйте! Меня зовут Анастасия, живу в Магнитогорске. Я мама мальчика Кирюши. Моему сыну сейчас 3 года 7 месяцев, его рост 87 см, вес 9,7 кг. У Кирюши дистрофия, очень слабые мышцы, куча хронических заболеваний ЖКТ, низкорослость, а ещё Кирюша не разговаривает. Хотелось бы найти здесь мам, у которых детки имеют схожие проблемы.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

Здравствуйте! Что послужило причиной, какие обследования проходили?

[tyz83]

Здравствуйте! Меня зовут Анастасия, живу в Магнитогорске. Я мама мальчика Кирюши. Моему сыну сейчас 3 года 7 месяцев, его рост 87 см, вес 9,7 кг. У Кирюши дистрофия, очень слабые мышцы, куча хронических заболеваний ЖКТ, низкорослость, а ещё Кирюша не разговаривает. Хотелось бы найти здесь мам, у которых детки имеют схожие проблемы.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

Здравствуйте! Что послужило причиной, какие обследования проходили?

Ребёнок родился в срок, ЕР, вес 3 кг, рост 50. При беременности было многоводные, звур, фпн. С самого рождения ребёнка мучали постоянные срыгивания, потом начались рвоты, но аппетит был. Нас положили в 2,5 месяца в больницу типа с кишечной инфекцией, прокололи антибиотики и потом начался кошмар. Ребёнок стал отказываться от груди, потом и от прикорма, стал сосать грудь только во сне и то по чуть-чуть, начал терять вес. В 11 месяцев с весом 6 кг ребёнок отказался от еды совсем. Месяц был на зондовом питании, пять дней в реанимации на аминовене. Генетических аномалий не нашли пока. Делали МРТ (пусто турецкое седло и лобно-височная субатрофия), ЭЭГ (низкий индекс основного ритма, высокий индекс бета-активности). По ЖКТ (фгс, колоноскопия, иригоскопия): рефлюкс, хронический гастрит, дуоденит, воспаление всех отделов кишечника, долихосигма, хронические запоры (без слабительных стула нет). Врачи не могут ответить, почему ребёнок не ест, не говорит и не растёт. Гормоны щитовидной железы и гипофиза в норме. Пошёл ребёнок в 2 года 4 месяца. Гемоглобин 110, лямблий, хеликобактера нет.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

[malishtop]

Здравствуйте! Меня зовут Анастасия, живу в Магнитогорске. Я мама мальчика Кирюши. Моему сыну сейчас 3 года 7 месяцев, его рост 87 см, вес 9,7 кг. У Кирюши дистрофия, очень слабые мышцы, куча хронических заболеваний ЖКТ, низкорослость, а ещё Кирюша не разговаривает. Хотелось бы найти здесь мам, у которых детки имеют схожие проблемы.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

Здравствуйте! Что послужило причиной, какие обследования проходили?

Ребёнок родился в срок, ЕР, вес 3 кг, рост 50. При беременности было многоводные, звур, фпн. С самого рождения ребёнка мучали постоянные срыгивания, потом начались рвоты, но аппетит был. Нас положили в 2,5 месяца в больницу типа с кишечной инфекцией, прокололи антибиотики и потом начался кошмар. Ребёнок стал отказываться от груди, потом и от прикорма, стал сосать грудь только во сне и то по чуть-чуть, начал терять вес. В 11 месяцев с весом 6 кг ребёнок отказался от еды совсем. Месяц был на зондовом питании, пять дней в реанимации на аминовене. Генетических аномалий не нашли пока. Делали МРТ (пусто турецкое седло и лобно-височная субатрофия), ЭЭГ (низкий индекс основного ритма, высокий индекс бета-активности). По ЖКТ (фгс, колоноскопия, иригоскопия): рефлюкс, хронический гастрит, дуоденит, воспаление всех отделов кишечника, долихосигма, хронические запоры (без слабительных стула нет). Врачи не могут ответить, почему ребёнок не ест, не говорит и не растёт. Гормоны щитовидной железы и гипофиза в норме. Пошёл ребёнок в 2 года 4 месяца. Гемоглобин 110, лямблий, хеликобактера нет.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

Насколько глубоко копали генетику?

[tyz83]

Здравствуйте! Меня зовут Анастасия, живу в Магнитогорске. Я мама мальчика Кирюши. Моему сыну сейчас 3 года 7 месяцев, его рост 87 см, вес 9,7 кг. У Кирюши дистрофия, очень слабые мышцы, куча хронических заболеваний ЖКТ, низкорослость, а ещё Кирюша не разговаривает. Хотелось бы найти здесь мам, у которых детки имеют схожие проблемы.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

Здравствуйте! Что послужило причиной, какие обследования проходили?

Ребёнок родился в срок, ЕР, вес 3 кг, рост 50. При беременности было многоводные, звур, фпн. С самого рождения ребёнка мучали постоянные срыгивания, потом начались рвоты, но аппетит был. Нас положили в 2,5 месяца в больницу типа с кишечной инфекцией, прокололи антибиотики и потом начался кошмар. Ребёнок стал отказываться от груди, потом и от прикорма, стал сосать грудь только во сне и то по чуть-чуть, начал терять вес. В 11 месяцев с весом 6 кг ребёнок отказался от еды совсем. Месяц был на зондовом питании, пять дней в реанимации на аминовене. Генетических аномалий не нашли пока. Делали МРТ (пусто турецкое седло и лобно-височная субатрофия), ЭЭГ (низкий индекс основного ритма, высокий индекс бета-активности). По ЖКТ (фгс, колоноскопия, иригоскопия): рефлюкс, хронический гастрит, дуоденит, воспаление всех отделов кишечника, долихосигма, хронические запоры (без слабительных стула нет). Врачи не могут ответить, почему ребёнок не ест, не говорит и не растёт. Гормоны щитовидной железы и гипофиза в норме. Пошёл ребёнок в 2 года 4 месяца. Гемоглобин 110, лямблий, хеликобактера нет.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

Насколько глубоко копали генетику?

Кариотип, обменные патологии (метод исследования тмс), муковисцидоз, синдром Сильвера-Рассела. Это всё сдавали. Патологий нет. У генетиков даже предположений нет, что ещё можно сдать. Но стигмы у ребёнка есть и их немало.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

[Snowrat]

Кариотип, обменные патологии (метод исследования тмс), муковисцидоз, синдром Сильвера-Рассела. Это всё сдавали. Патологий нет. У генетиков даже предположений нет, что ещё можно сдать. Но стигмы у ребёнка есть и их немало.

А с какими генетиками консультировались? Как минимум можно же еще ХМА сдать

[tyz83]

Генетики Челябинска нас консультировали, отказались от нас, говорят непонятный случай. Назначили на всякий случай экзомное секвенирование.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

[malishtop]

Стигмы какие именно?

[tyz83]

Стигмы какие именно?

Череп-относительная макроцефалия, лицевой череп - треугольное лицо, большие ресницы, деструкция зубов, высокое небо, деформированные и низкопосаженные ушные раковины, гипоплазия нижней челюсти, клинодактилия 5 пальца обеих кистей, нижние конечности - перекрещивание 2-3 пальцев обеих сторон, умеренная дистрофия ногтей, грудная клетка щитовидной формы.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

[tyz83]

Мой Кирюша

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

[Мама гуськи-гу]

Добро пожаловать!
Как симпатичный мальчуган)

Вот тут координаты генетиков в Харькове Харьковский специализированный медико-генетический центр они . если я не ошибаюсь, консультируют по удаленке. Попробуйте, может у них будут идеи

[tyz83]

Добро пожаловать!
Как симпатичный мальчуган)

Вот тут координаты генетиков в Харькове Харьковский специализированный медико-генетический центр они . если я не ошибаюсь, консультируют по удаленке. Попробуйте, может у них будут идеи

Большое спасибо!

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

[Grita]

Здравствуйте! Меня зовут Анастасия, живу в Магнитогорске. Я мама мальчика Кирюши. Моему сыну сейчас 3 года 7 месяцев, его рост 87 см, вес 9,7 кг. У Кирюши дистрофия, очень слабые мышцы, куча хронических заболеваний ЖКТ, низкорослость, а ещё Кирюша не разговаривает. Хотелось бы найти здесь мам, у которых детки имеют схожие проблемы.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

Здравствуйте! Что послужило причиной, какие обследования проходили?

Ребёнок родился в срок, ЕР, вес 3 кг, рост 50. При беременности было многоводные, звур, фпн. С самого рождения ребёнка мучали постоянные срыгивания, потом начались рвоты, но аппетит был. Нас положили в 2,5 месяца в больницу типа с кишечной инфекцией, прокололи антибиотики и потом начался кошмар. Ребёнок стал отказываться от груди, потом и от прикорма, стал сосать грудь только во сне и то по чуть-чуть, начал терять вес. В 11 месяцев с весом 6 кг ребёнок отказался от еды совсем. Месяц был на зондовом питании, пять дней в реанимации на аминовене. Генетических аномалий не нашли пока. Делали МРТ (пусто турецкое седло и лобно-височная субатрофия), ЭЭГ (низкий индекс основного ритма, высокий индекс бета-активности). По ЖКТ (фгс, колоноскопия, иригоскопия): рефлюкс, хронический гастрит, дуоденит, воспаление всех отделов кишечника, долихосигма, хронические запоры (без слабительных стула нет). Врачи не могут ответить, почему ребёнок не ест, не говорит и не растёт. Гормоны щитовидной железы и гипофиза в норме. Пошёл ребёнок в 2 года 4 месяца. Гемоглобин 110, лямблий, хеликобактера нет.

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

Мне тоже кажется генетика.

[malishtop]

Красивый парень! Из всего, что вы описали, видно только, что ушки низковаты, ресницы на фото обычные, зубы и челюсть тоже))) остального не видно)) норм форма головы и лица, голова больше выглядит, т.к. по возрасту идет, а вот с телом и речью надо, конечно, разбираться. Это чисто мое впечатление.
А как у Кирюши с интеллектом и пониманием речи и прочего?

[Grita]

Мой Кирюша

Отправлено с моего TA-1032 через Tapatalk

Очень хорошенький мальчик!! Если бы вы все диагнозы не написали, я бы решили, просто худенький мальчик.