DDX3X синдром. Генетика

[Полюшка]

Привет! Меня зовут Ирина Леонова мне 28 лет.  Родилась и выросла в маленьком подмосковном городе Наро-Фоминске. У меня высшее экономическое образование, но по профессии я не работала ни дня. Я журналист.  Люблю путешествовать, читать,  танцевать и фотографировать. Была замужем. С экс-супругом я познакомилась в далеком 2005 году, на первом курсе института. В 2011 году мы стали официально мужем и женой.  Осенью 2015 года,  через  год после рождения ребенка, семья распалась. Это были сложные отношения, которые теперь я с уверенностью назову ошибкой. С Эдвином я прошла всю палитру человеческих чувств: любовь, страсть, ненависть, измена, предательство, страх, угрозы и пустота.  В этом списке нет одного – уважения и понимания…
Три года назад, 19 августа 2014 года у меня родилась дочь – Полина. Родилась в срок, с хорошими показателями жизни, веса и роста (8/9 Апгар, 3250 гр, 52 см). Беременность протекала хорошо,  ничто не предвещало беды и не настораживало на серьезные обследования. Стресс и орви во время беременности достаточно распространенные явления.
Роды были не самыми простыми,  кстати сказать, партнерские. Закись азота, промедол, окситоцин, слабость родовой деятельности – все это тоже не ново в акушерстве и гинекологии. Но ребенок закричал сам, ее здоровью и жизни ничто не угрожало. Выписали нас на 4 день.  Дома Полина вела себя как обычный здоровый ребенок:  ГВ, прогулки, игры, книги. Голову научилась держать сама, перевернулась сама, за игрушками следила. Наблюдение у специалистов детской поликлиники также не выявило никаких грубых отклонений.
Но с 5-х месяцев в записях педиатра мы получили запись – микроцефалия?. Недостаток массы тела. К этому возрасту действительно голова ребенка стала плохо расти,  и по объему отличалась от сверстников,  вес Полина к этому возрасту  набрала плохо, хотя ела хорошо.  К положенному сроку Полина самостоятельно не села, не поползла, и я  обратилась к неврологу с жалобой на явную задержку развития. Я хорошо помню этот прием –  от врача я вышла с целым списком диагнозов и  направлением на госпитализацию в НПЦ Детской психоневрологии. Это был май 2015 года. За 21 день пребывания в психоневрологическом отделении я увидела то, что предпочла бы  навсегда стереть из памяти. Это дети с тяжелым диагнозом – ДЦП разной степени, разных возрастов.  Полину обследовали, провели ряд процедур и выставили первоначальный диагноз: перинатальное поражение ЦНС. Синдромальная форма задержки психомоторного развития ? (под вопросом)  От невролога и генетика больницы  я получила краткую трактовку диагноза и настоятельные рекомендации по дальнейшему обследованию девочки на спектр генетических заболеваний, проведению МРТ, реабилитаций. И направление на МСЭК ( комиссия на установление инвалидности), т.к. моя Полина  по всей вероятности инвалид. С тех пор НПЦ ДП – наш дом. В октябре 2015 года моя дочь получила розовую справку в жизнь, ее признали инвалидом, а я отправилась на поиски причин болезни ребенка и способов реабилитации дочери. К этому времени, отношения с супругом и потерпели фиаско. Он ушел, оставив нас двоих один на один с неизвестным диагнозом.
На второй госпитализации в НПЦ ДП наш врач-невролог называет мне имя реабилитолога, к которому мне необходимо попасть с ребенком. Так я знакомлюсь  с ключевыми специалистами Москвы в области реабилитации детей с поражением ЦНС.  Я прошла курс обучения кинозиотерапии по методу Войта, мне повезло, шесть  занятий были бесплатны. Я подобрала центр реабилитации и ряд методик для занятий с ребенком.  Но диагноз Полине так и не поставили, необходимость проведения МРТ и генетических анализов стала очевидна. Я собрала счета на предстоящие обследования, реабилитацию – и поняла, что свои финансовые резервы я исчерпала. Так, я решилась на благотворительный сбор в своем городе. О Полине сняли ряд сюжетов, статей. Фонды молчали. Откликнулось очень много людей, в т.ч. местная администрация, бизнесмены,  колоссальная поддержка жителей не только Наро-Фоминска, но и других городов. Благодаря  помощи людей моя дочь имеет возможность проходить реабилитации и заниматься дома! Мы купили домой виброплатформу, массажный стол, вертикализатор, ортезы, специальную коляску,  костюм для совместного хождения детей с ДЦП.
16 марта 2016 года – я, наконец, узнала, против чего идет  наша борьба. По данным МРТ у Полины врожденный порок мозга – билатеральная полимикрогирия. Это редкий порок мозга, формирующийся на 2-3 триместре беременности. Это истинное ДЦП.  Диагноз часто сопровождают судороги,  умственная отсталость, двигательные нарушения, проблемы со зрением, слухом. Помимо МРТ, мы прошли целый спектр генетических анализов, начиная с обычного  кариотипирования, заканчивая полным клиническим секвенированием экзома. Результат последнего анализа на генетику поставил точку в диагнозах ребенка – ранее не описанная мутация 13 экзоны гена DDX3X.
Недавно, меня нашли семьи, детям которых тоже  установлен диагноз мутация гена DDX3X. Все они из США и Европы. Пообщавшись с родителями этих детей, я узнала, что есть сайт, фонд и ученый док. Шерр, который взялся за исследование этой мутации. Очень трогательно и тепло прошло знакомство в группе, ребята скидывали мне фотографии своих дочерей, видео, рассказывали, как проходит реабилитация и каких успехов достигли дети. Есть день встречи семей - weekend, где все встречаются в живую, общаются. 17 ноября в Сан-Диего в этом году!
В настоящий момент в базе данных генетических заболеваний OMIM описано 38 клинических случаев. Названия у синдрома нет, т.к. ведутся исследования. Между собой мы называем его DDX3X-синдром. Известно, что Полина – единственный зарегистрированный ребенок в России с такой мутацией гена в сочетании с  редким пороком мозга.
Мутация гена DDX3X характерна только для девочек. И включает целый ряд признаков:
- особенности внешности ( маленькие глаза, рот, ушные раковины, брови, кожа, гиперпластичные (мобильные) суставы, и другие стигмы)
- двигательные нарушения ( атаксия, гипотония, нарушение осанки, походки, задержка физического (моторного) развития)
- низкий вес
- поражение мозга (разные формы, включая пороки развития (мальформации, полимикрогрия и т.д.))
- умственная отсталость. В настоящее время научно обоснована связь между УО и мутацией гена DDX3X. Это и есть причина УО.
- особенности поведения (стереотипии, РАС и т.д.)
- эпилепсия
В нашей "семье" около 100 человек из США, Израиля, Европы. Дети похожи внешне, степень УО разная, как и уровень моторного развития. Полину также внесли в список детей с DDX3X-синдромом.  Есть у нас и три мальчика, они и их мамы - ключ к разгадке синдрома и возможных вариантов его лечения/коррекции.
Между нами океан, другие страны, языки, у нас сложные дети и общие цели,  но мы вместе, мы счастливы, несмотря и вопреки…
Реабилитацией и воспитанием ребёнка занимаюсь я одна.  С момента развода отец Полины злостно уклоняется от оплаты алиментов, в воспитании и лечении ребёнка участия не принимает. История с биологическом отцом ребенка весьма плачевна. Сдвинуть с мертвой точки вопрос алиментов даже с помощью ФССП не получается, он попросту не приходит к ним, официально не трудоустроен. Помимо уклонения от  оплаты алиментов, он всячески старается меня унизить, оказывая психологическое давление, угрожая лишением родительских прав, обвинением в мошенничестве, кражей ребенка и даже признанием меня недееспособной (методы и люди, благодаря которым он может так сделать, мне известны). Особенно низко звучат его претензии к инвалидности ребенка и благотворительных акциях. Его не пугает уголовное наказание за неоплату алиментов, не пугает и рецессивный доминантный характер наследования диагноза. Он женат второй раз, и таким образом ставит под угрозу здоровье своих будущих детей. Также в «подарок» от брака с ним – мне достался автокредит в 445 тыс. рублей. Долг я в судебном порядке разделила, но решение суда заочное, т.е. он на заседания не являлся и естественно решение суда не выполняется.
За время реабилитаций достигнута стабильная положительная динамика, и врачи могут говорить о перспективности состояния ребёнка.  Полине в августе будет три года. Она не ходит, не сидит сама, почти не понимает обращенную речь, у нет навыков самообслуживания, контроля положения тела, проблема с координацией. Но мы многому научились: ползать на четвереньках, вставать в кровати и у опоры, у нее появился указательный жест, шаговые движения, звуки, ушел нистагм и снят диагноз аутизм!  Она видит и слышит! Мы живем «чемоданной» больничной жизнью, я  контролирую положение ее тела, я ее руки и  ноги, я берегу ее от стресса и вирусных болезней, т.к. любой из этих факторов может стать причиной эпилепсии. В настоящее время картина ЭЭГ без очагов и паттернов эпилепсии, судорог никогда не было. И я надеюсь, не будет! Полина жизнерадостная  и сильная девочка, любит музыку, книги, воду (купаться), советские мультфильмы.
Меня пугает будущее ребенка, т.к.  судьба человека с ментальной инвалидностью в России весьма плачевна – интернат, а родственников, родных братьев и сестер у Полины нет. Поэтому моя задача проста – научить ее навыкам самообслуживания и жизни без меня…потом.
 Жизнь с диагнозом собственного  ребенка сравнима с гонкой со временем, я не в силах его обогнать, но и потерять не имею права. Я приняла этот диагноз не сразу. И любовь истинная любовь к особышу пришла не сразу. Начала как все, кому сообщают о страшном заболевании ребёнка - со слёз, отрицания и ненависти. Я выставлена на ежедневную борьбу, прежде всего с собой! В мае 2015 года я вышла из стен детской психоневрологической больницы совершенно другим человеком. С другими ценностями и мировоззрением. Я научилась совладать и довольно мирно жить с чувством боли. Тогда хотелось просто забиться в угол и выть, иначе боль разорвала бы меня на  части. Я приняла диагноз, смирившись с тем, что пишет медлитература о нем. Я научилась просто жить с моей Полиной. Жить и ценить каждый день. Я научилась многим методам реабилитации. Это мой крест, и я знаю его вес. Это не моё наказание, а дар, чтобы понять истинную цену человеческой жизни, любви, вере и надежде. Любовь, не знающая границ, появилась, когда стало ясно, что, по сути, я единственный человек в жизни ребёнка, который принесёт ей радость и улыбку, я ее связь с миром. Я хорошо помню этот день. Тогда умерла всякая надежда на излечимость. Этот день МРТ - 16 марта 2016 года. Любовь - заключительный этап признания болезни. Поля ответила тем же. А это дорого стоит. За ее объятия (осознанные) и руки, стремящиеся обвить мою шею, я отдам все сокровища мира. Я знаю, что  она меня любит. Она сильнее меня. Другой любви мне не надо. Знаю ли я, что такое счастье – да! Моя дочь в три года называет меня мамой и может стоять 10 секунд!
Меня легко найти в контакте. Буду рада общению.  Ищу таких же как и мы. С полимикрогирией и мутацией DDX3X. А еще прошу помочь подобрать второй центр реабилитации. С хорошим ЛФК. ТКМП. Дефектологом. Желательно в Москве. Я уже отчаилась за цену РЦ получать в итоге учителей физкультуры.))
  Недавно вышла статья о Полине в МК http://www.mk.ru/social/health/2017/08/15/kak-zhivet-edinstvennyy-v-rossii-rebenok-s-neizuchennoy-gennoy-mutaciey.html

[мама лили]

@Полюшка, привет. на микроцефалию девочка не похожа. может густота волос...сколько у вас ОГ сейчас? так прямо сидит, умница.

[Полюшка]

@мама лили, голова 46. не растет уже год как. Сидит, случайно кадр поймала на стульчике. так спина круглая, и сидит в основном на коленях W. на попе не хочет.

[мамаЯгодки]

@Полюшка, посмотрела Ваши фотографии в статье - девочка замечательная. А поводу ОГ, нам три, объем 44. Наш невролог вообще говорит не заморачиваться на этих цифрах. Голова растет, пусть и не правильной формы, но внешне она пропорциональна телу. А дефекты скроем волосами. При всем этом микроцефалию никто не ставит, ни первичную, ни вторичную. В случае наших деток не ОГ играет роль, а компенсаторские возможности. У нас тоже много не, но движемся ж, пусть и со скоростью засыпающей черепашки. И знаете, моя мечта на минимум - сделать дочь самостоятельной к обслуживанию и готовой к жизни без нас. На максимум - это уж как свыше решится :-)
Но загадывать так далеко не стоит, морально, наша страна начинает принимать особенных людей в ряды, да, многие косятся, показывают пальцем, сторонятся. Но неизвестно ж, что нас ждет через 15-20 лет )

Допишу, не позволяйте сидеть в w. Это ни есть хорошо для позвоночника. Если не может на попе, связывайте ножки в районе щиколоток (без фанатизма), чтоб опора была на них - крайне не комфортное состояние, ребенок начинает поднимать попу в четвереньки. Мы используем иной вариант - пластиковые шары для сухого бассейна (только не Китай, нужно чтоб были твердые) и в длинный чулок. Все это опускаем между ног, и чем нибудь приматываем к талии. Может вам это поможет )

[julchana]

Добрый день! Девочка чудесная, а Ваши слова очень важные и мудрые.
Про реабилитацию вариантов много.От себя я могу предложить БАК(биоакустическая коррекция), в октябре набираю группу и будем проводить первый курс.

[Полюшка]

@мамаЯгодки, спасибо. в W детям сидеть проще, так нагрузка на заднюю поверхность бедра минимальна,  им по-простому не больно. Но вредно. На попу может сесть через бок,  даже с прямыми ногами,  еще сажаю в садового гномика, но все равно она выходит в W, т.к тянет задняя поверхность.  Щиколотки связывать и сажать на попу?

[мамаЯгодки]

@Полюшка, я понимаю что больно, но потом будут проблемы со стопами, с позвоночником. Мы растяжки делаем, тоже любит с четверенек в w садиться. Пересаживаю в змейку, или обе ноги в перед вывожу.
Да, связываете в районе щиколоток, но! не плотно, должно оставаться место и ни в коем случае не должны перетягиваться сосуды. При желании сесть в w, ребенок должен садиться на ноги, стопы под попой.

[Мама гуськи-гу]

@Полюшка, привет! я нашла Вашу раннюю историю История моей Полюшки могу подцепить к этой теме, и еще - у нас есть раздел генетика ДЦП и генетика , может тему перенести туда?
Там ее увидят больше заинтересованных родителей. Да, ребенок Ваш один диагностированный в России, но скорее всего есть еще дети с таким же синдромом, но нет диагностики у таких семей и идей от чего отталкиваться. А раз вы гвоорите, что дети похожи между собой с таким синдромом, то , вероятно, они смогут даже визуально определить, что речь именно об этом синдроме.

Я рада, что Вы нашли группу, и спасибо огромное, что поделились здесь информацией.

[Полюшка]

@Мама гуськи-гу, да, просто той теме больше года, и она не  актуальна для поиска таких детей.  В базе генетических заболеваний есть 38 человек, из России тоже никого, но  судя по группе и пребывающим туда людям, секвенирование клиническое становится доступно и более информативно, чем сдавать на все известные синдромы. Вообще наш врач из США установил прямую связь между мутацией этого гена и УО, т.е. теоретически дети с диагностированной УО, вкл олигофрению имеют эту поломку. Мы были в РАМН, они не занимаются изучением вновь открытых синдромов. Я и с полимикрогирией нашла только 3 человек здесь, но тема давно не развивается здесь.

[marija1991]

@Полюшка, В тексте такие слова как олигофрения,УО...Но внешне по ребенку не скажешь. И видео я смотрела,в Поле есть интеллект. И вообще Поля уникальный ребенок. Возможно с возрастом,она еще огого как проявит себя естественно с хорошем стороны!Вы написали очень мудрые и правильные слова!

[Мама гуськи-гу]

@Полюшка, значит переношу в генетику и не обьединяю, ок

[Полюшка]

@Мама гуськи-гу, я написала туда более кратко))

[Мама гуськи-гу]

@Полюшка, может оставим одну?

[Полюшка]

@marija1991, да, вы отчасти правы. на олигофрена Поля не тянет внешне.  Но то, что это ментальная инвалидность и УО - к сожалению так. Это уже доказано.  Этот ген и есть и причина УО. Проблема в том, что мне попросту не у кого спросить, даже медиков. Наши не изучают синдром. Я связала нашего генетика  с этими семьями и врачом. и чем дальше капаешь эту тему,тем больше вопросов. Я вот не знаю порок мозга сформировался в результате мутации или он самостоятельный диагноз? точно знаю, что задеты лобные доли - как итог нет речи, нет понимания обращенной речи.
с семьями, которыми мы общаемся, дети хоть и похожи внешне, но УО разная. Есть действительно тяжелая степень УО, а есть 4 летняя девочка - и если бы я не знала, что у нее DDX3X-синдром,я бы в жизни не сказала, что она с инвалидностью. Она разговаривает, ходит, ест сама, мелкая моторика на высоте - мелкие  бусинки на иголку нанизывает.

[Полюшка]

@Мама гуськи-гу,  я честно на этой площадке не особо разобралась с функционалом. Как посчитаете нужным