Автор Тема: Мутация в гене ALG 1  (Прочитано 2899 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Ирина солнышкоАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 36
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Мутация в гене ALG 1
« : 13 Сентябрь 2017, 17:17:01 »
Недавно пришел анализ из "Геномеда" - поломка гена ALG 1. К генетику попадем только через неделю ( в рдкб госпитализация). Ищу родителей детей с поломкой такого гена.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 17917
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 196
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Re: Мутация в гене ALG 1
« Ответ #1 : 16 Сентябрь 2017, 01:13:55 »
@Ирина солнышко, Расскажите в теме, какие признаки внешне этой поломки, что умеет ребенок?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Ирина солнышкоАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 36
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Мутация в гене ALG 1
« Ответ #2 : 16 Сентябрь 2017, 12:05:40 »
@Ирина солнышко, Расскажите в теме, какие признаки внешне этой поломки, что умеет ребенок?

Внешне ребенок нормальный, в 17 дней у ребенка впервые появились судороги, купировали депакином, через 2 месяца (после перенесенного в больнице ротовируса с температурой 38) начались опять судороги. Стали переводить с депакина на трилептал и начался кошмар: появились спазмы и на ээг гипсаритмия с паттерном вспышка-угнетение! Пробовали кеппра, сабрил, преднизолон. В итоге помог синактен! Откат из-за гипсоритмии был до 0! Сейчас сыну уже 11 мес и задержка в развитии: умеем только держать голову, переворачиваться и гулить. Обращенную речь не понимает, не ползает, не сидит...

 

Ген. мутация COL4A1/COL4A2

Автор Cali

Ответов: 1
Просмотров: 1368
Последний ответ 01 Март 2020, 20:07:30
от Cali
Мутация гена HCN1

Автор Башкирка

Ответов: 6
Просмотров: 1480
Последний ответ 23 Январь 2020, 19:38:25
от Скво
Мутация гена (поломка 8го гена)

Автор Татьяна Иваново

Ответов: 4
Просмотров: 3268
Последний ответ 21 Февраль 2020, 18:28:07
от Юлия Азарова
Мутация гена SYNGAP1

Автор Туфелька

Ответов: 4
Просмотров: 1754
Последний ответ 03 Июнь 2020, 15:46:44
от Polz
Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)

Автор Kinoninaa

Ответов: 12
Просмотров: 5890
Последний ответ 10 Апрель 2020, 18:15:20
от SemenovaDaria