Автор Тема: Мутация в гене ALG 1  (Прочитано 2295 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Ирина солнышкоАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 35
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Мутация в гене ALG 1
« : 13 Сентябрь 2017, 17:17:01 »
Недавно пришел анализ из "Геномеда" - поломка гена ALG 1. К генетику попадем только через неделю ( в рдкб госпитализация). Ищу родителей детей с поломкой такого гена.

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16982
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 176
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Re: Мутация в гене ALG 1
« Ответ #1 : 16 Сентябрь 2017, 01:13:55 »
@Ирина солнышко, Расскажите в теме, какие признаки внешне этой поломки, что умеет ребенок?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Ирина солнышкоАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 35
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Мутация в гене ALG 1
« Ответ #2 : 16 Сентябрь 2017, 12:05:40 »
@Ирина солнышко, Расскажите в теме, какие признаки внешне этой поломки, что умеет ребенок?

Внешне ребенок нормальный, в 17 дней у ребенка впервые появились судороги, купировали депакином, через 2 месяца (после перенесенного в больнице ротовируса с температурой 38) начались опять судороги. Стали переводить с депакина на трилептал и начался кошмар: появились спазмы и на ээг гипсаритмия с паттерном вспышка-угнетение! Пробовали кеппра, сабрил, преднизолон. В итоге помог синактен! Откат из-за гипсоритмии был до 0! Сейчас сыну уже 11 мес и задержка в развитии: умеем только держать голову, переворачиваться и гулить. Обращенную речь не понимает, не ползает, не сидит...

 

Мутация гена (поломка 8го гена)

Автор Татьяна Иваново

Ответов: 1
Просмотров: 1302
Последний ответ 17 Май 2019, 18:10:51
от Мама гуськи-гу
Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)

Автор Kinoninaa

Ответов: 10
Просмотров: 2322
Последний ответ 07 Январь 2018, 01:32:34
от Капитошка
Мутация гена PDHA1 - Дефицит пируват дегидрогеназы

Автор Mooon

Ответов: 26
Просмотров: 1840
Последний ответ 10 Январь 2019, 21:21:27
от Mooon
Мутация гена STXBP1

Автор Eluneva

Ответов: 146
Просмотров: 19226
Последний ответ 12 Январь 2019, 01:04:29
от KetoDude
Поломка в гене GABRA1 описана у пациентов с ранней млд. эпилептической энцефалоп

Автор Dguli_k

Ответов: 5
Просмотров: 625
Последний ответ 04 Апрель 2019, 12:27:08
от vadim.chepurnoy