Автор Тема: Дцп и генетика  (Прочитано 4290 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн КрисиАвтор темы

Дцп и генетика
« : 20 Ноябрь 2017, 15:43:46 »
Добрый день, девочки. Давно читаю вас и решила написать нашу историю.
У меня двойн,доча и сынок.  Родились на 36 недельке,  экс, упал доплер у сыночка.  По апгар поставили 7/9.    у сына не было сосательного рефлекса. Через две недели все наладилось и нас отправили домой. В роддоме ни один доктор не сказал, что с сыном что то не так. Но дома я стала замечать, что сынок сильно отличается от дочи. В мимике, в движениях. Он был тихим и лежал почти неподвижно. Дальше больше.  В 3 месяца доча хорошо держала голову, он нет. Врачи говорили что это последствия гипоксии и все догонит..... Много чего было  дальше не так. И вот нам 1 год. Сын не сидит, не стоит, не ползает,плохо держит голову в вертикальном положении. Сейчас нам поставили диагноз дцп мозжечкового типа. Но читая здесь истории  думаю, что у нас  не обошлось без генетики. Почему так думаю. У нас множественные сигмы:  глазки,  ушки, грыжа, крипторхизм.... На грубую генетику и хромосомый набор мы сдали, там все в норме, но сколько еще не обследовано. Надо искать дальше. Делаем с сыном  много,  массажи, лук,остеоат, лекарства.

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16111
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 162
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Дцп и генетика
« Ответ #1 : 21 Ноябрь 2017, 01:34:57 »
@Криси, а Вы откуда? у каких генетиков наблюдаетесь?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Elena_S

Re: Дцп и генетика
« Ответ #2 : 21 Ноябрь 2017, 01:39:17 »
@Криси, ищите не грубую. Секвенирование экзома, желательно, не в России .
Хотя , например, у моего ре нет стигм- а мутацию нашли . Вы МРТ делали ?
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн КрисиАвтор темы

Re: Дцп и генетика
« Ответ #3 : 22 Ноябрь 2017, 19:13:38 »
Спасибо, девочки, что откликнулись. У генетиков мы не наблюдаемся.  Анализы на генетику я сама, по всему желанию сдала сразу поле выписки из роддома, так как увидела стигмы у ребенка. Получив анализ успокоилась. Стигмы связала с приемом лекарств (прогестерона)во время беременности.
Мрт мы не делали, наш доктор пока малыш маленький не видит в этом смысла. Узи  головы делаем часто. Мрт в общем не поменяет картину лечения у невролога, поэтому не спешим пока. А вот с генетикой, я так понимаю уже ничего сделать будет не возможно?
Елена, и  как вы лечите эту мутации? Есть улучшения?  Простите,  просто я плохо ориентируюсь на сайте, а что с вашим малышом?  И сколько вам?

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16111
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 162
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Дцп и генетика
« Ответ #4 : 22 Ноябрь 2017, 21:45:47 »
@Криси, нужно идти именно к генетикам, и скорее всего им нужны будут снимки МРТ, чтоб знать в какую сторону копать. УЗИ головы и МРТ нельзя сравнивать.
Мутации не лечатся, но вот зная их, легче подобрать правильный метод, хотя бы найдя детей с такой же мутацией и опираясь на опыт их реа и лечения.

вот есть целый раздел ДЦП и генетика



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Онлайн Сиренька

Re: Дцп и генетика
« Ответ #5 : 22 Ноябрь 2017, 22:16:38 »
@Криси, Генетика не лечится.Но реабилитация такая же как и у ДЦП.Тот же массаж,ЛФК,и прочее.Но всё же надо проверить генетику,раз есть стигмы.
P.S.у меня ребёнок с генетикой.

Оффлайн liliya1986

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 143
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • жизнь это борьба
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Дцп и генетика
« Ответ #6 : 27 Ноябрь 2017, 16:39:59 »
Сдайте анализ на таргетный микрометрическим анализ он не дорогой и все хромосомы проверит, не надо будет гадать. А фото ребёнка вышлите ? Как у него с апптетитом ??

Оффлайн Mariyashvets

Re: Дцп и генетика
« Ответ #7 : 02 Декабрь 2017, 00:20:54 »
Моему сыну 10.5 мес, мы только начали копаться в генетике... Из умелок- ничего(плюс ко всему со зрением непонятки. К 10 мес у нас уже сделаны 2 МРТ (на МРТ никаких грубых патологий нет), ЭЭГ норма, тмс чисто, УЗИ все в норме, лактат норма, кариотип-нориальный, сдали расширенный микроматричный хромосомный-норма...в общем, никто не может понять, в чем дело((
По поводу МРТ, сделайте обязательно, и сходите на консультацию к генетику

Оффлайн Helen sweet

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 37
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Дцп и генетика
« Ответ #8 : 03 Декабрь 2017, 18:00:58 »
Моему сыну 10.5 мес, мы только начали копаться в генетике... Из умелок- ничего(плюс ко всему со зрением непонятки. К 10 мес у нас уже сделаны 2 МРТ (на МРТ никаких грубых патологий нет), ЭЭГ норма, тмс чисто, УЗИ все в норме, лактат норма, кариотип-нориальный, сдали расширенный микроматричный хромосомный-норма...в общем, никто не может понять, в чем дело((
По поводу МРТ, сделайте обязательно, и сходите на консультацию к генетику
А у генетиков не сдавали на нарушения обменных процессов? Аминокислоты по крови и органические кислоты в моче? Мы в Харькове сдали и сейчас корректируем , результаты положительные есть у нас!

Оффлайн Mariyashvets

Re: Дцп и генетика
« Ответ #9 : 04 Декабрь 2017, 19:14:24 »
@Helen sweet мочу на органику не сдавали, кровь всяческую и УЗИ делали, плюс 2 недели в отделении мед генетики в рдкб... Как результат, лишь предположения и рекомендации к сдаче дорогих ген. Анализов

Оффлайн КрисиАвтор темы

Re: Дцп и генетика
« Ответ #10 : 07 Декабрь 2017, 12:00:32 »
Девочки, привет!
Я в расстеренности,расскажу почему. Нам невролог назначила Бак. Стали мы ходить. Кто делал, знает, что там делают энцефалограмму, нам до этого ее не делали. Так вот врач, который ее делает, сказал, что у сына очень хорошая ээг и при поведении процедуры отличный ответ,как у взрослого. Странно.... Может просто говорит, чтобы меня успокоить. Мрт не делали из за наркоза, жду, когда сам сможет лежать.   Генетику сдавать не вижу смысла, основное все в норме. Искать иголку в стоге сена. Тратить башенные суммы,  лучше потратить их на реабилитацию. Понимаю, что с анализами знала бы что ждать от ребенка,а так кот в мешке. Но опять же, сами врачи говорят что даже с генетикой ( одна поломка)дети все разные.ктото остается с у о а кто-то все компенсирует.
Про нас, пока подвижек никаких, спина слабая,  ползать на четвереньках так и не начал.  Но любит стоять в манеже, когда поставлю. И да у нас запоры сильные из за атонии

Оффлайн КрисиАвтор темы

Re: Дцп и генетика
« Ответ #11 : 08 Декабрь 2017, 14:09:25 »
Девочки, модераторы. Я так обнимаю вы уже практически врачи генетики. Все же я запишусь к генетику.  Нашла благодаря сайту информацию.Так как все больше подтвержденый, после прочтения сайта. Еще заметила особенность у сынули маленькая стопа, почти не растет и худенькие ножки, маленькая попка, но при этом большие плечи и грудная клетка. С виду чисто мужская фигура, но я так понимаю, в этом возрасте не должно такого быть. И еще вопрос, могут ли стигмы проходить?

Онлайн Сиренька

Re: Дцп и генетика
« Ответ #12 : 09 Декабрь 2017, 08:51:46 »
И еще вопрос, могут ли стигмы проходить?
В смысле проходить?Это ведь особенность организма.И смотря какие стигмы.Пройти совсем они не смогут.Они могут стать не такими заметными,в силу того что ребёнок растёт.

 

Дайте пожалуйста оценку о вероятности Дцп у моего малыша!

Автор Янита

Ответов: 46
Просмотров: 7892
Последний ответ 18 Январь 2014, 17:03:51
от Olesha
Димочка и угроза ДЦП

Автор Кисёна

Ответов: 32
Просмотров: 13569
Последний ответ 29 Ноябрь 2011, 20:10:21
от Кисёна
Двойняшки, дцп спастическая диплегия и левосторонний гемипарез

Автор Serikova

Ответов: 4
Просмотров: 2932
Последний ответ 03 Декабрь 2017, 08:52:22
от myshka1988
Атонически-астатическая форма ДЦП.

Автор Nineli

Ответов: 48
Просмотров: 10290
Последний ответ 25 Февраль 2013, 17:38:39
от Nineli
Дцп спастическая диплегия.Нужен совет

Автор Оксана055

Ответов: 12
Просмотров: 1609
Последний ответ 03 Апрель 2018, 17:54:44
от Оксана055