Невыясненный синдром

[_lovesofi]

Всем привет! Мамочки, столкнувшиеся с генет. Нарушениями, нужер ваш совет и помощь. В моем профиле можно почитать нашу историю.
С рождения из за того, что страдала печень, брали анализы на генетику-кариотип. Он был в норме. Потом его брали еще раза 4, приходило все в норме
Сдавали селективный скрининг, болезни Гоше, помпе, тирозинемию, ездили в москву в мгнц, сдавали на биохимический скрининг, пришли результаты норма.
Были у Харьковчан, они внешне не увидели генетическую поломку, скорее всего нарушение метаболические обмена веществ
Наши генетики с мгнц уверены, что у нас генетика. Опишу внешне Софию: микрокрания. Мозг сохранен по мрт. Но маленький обьем головы. В 11 месяцев рост 64 см. Голова 38 см, грудь 38 см. Вес около 7 кг, начали набирать после назначений харьковчан и бкбг диете, стоит сенсоневральная тугоухость 4 степени. Широкие брови. Печень сейчас в норме почти, печеночные ферсенты аст и алт варьируются от 36 до 65. Начал подниматься креатинин до 94. Причина непонятна
Физически очень сильно отстает. Голову держит плохо. На животе ее активно поднимает, долго удержать не может
 Птворачивается на бока. И со спины на живот. Есть пат.рефлексы. до 3 мес сосала и ела хорошо, после 3 мес начала силтно выгибаться, с криками есть и сосание становилось все хуже. После лого массажа в 8 мес хорошо кушает с ложечки. Улыбается, смеется. На меня реагирует, но я бы не сказала что она знает что я ее мама. У всех на руках сидит. Большп она меня чувствует, чпм признает. По глазам  сходящееся косрглазие. Ээг чистое. Но в 2 мес были судороги. К игрушкам не тянется. Но любит их рассматривать когда я показываю. Следит за предметами
Если почитать нашу историю, я писала там что врпчи сразу мтали подозревать вуи герпеса. Брпли на торч инфекции до 2 мес, все было чисто. В 2 мес после судорог решили взять на герпес 6 типп и пцр была положительная во всех жидкостях
У меня к вам вопрос, может ли состояние моего ребенка быть такое из за герпеса или длительного агрессивного лечения. На сколько я понимаю герпес сьедарт мозг. Тем более если это вуи. Но мозг сохранен
Что мне сделать? Может к кому обратиться?
Врачи не хотят нам помагать. По их мнению нам ничего не поможет. Это генетиках

[_lovesofi]

У не есть желание к движению, старается и перевернуться и ползти.постоянно двигается. Любит чтобы с ней играли.

[_lovesofi]

И еще забыла написать по мрт гипоагенежзия мозолистого тела. Оно вторично истанщено

[Elena_S]

@_lovesofi, полное секвенирование экзома вы не делали ?

[_lovesofi]

@Elena_S, нет.
Кровь в мгнц взяли. Заморозили. Сказали после биох.скрининга будут делать

[Elena_S]

@_lovesofi, как бы я им не очень верю. Трясите их, контора такая специфическая . На 20 разных синдромов проверят, вместо того, чтобы секвенирование сразу назначить.
Если б не ваш герпес- я бы точно подумала, что это - генетика . То, что вы пока сдавали- это ни о чем. Но я насчёт герпеса вообще не в курсе.

[_lovesofi]

@Elena_S, да вот и я, если бы не герпес, точно подумала, что генетика.
Просто есть некоторые непонятные факторы. Этот герпес 6 типа взяли только в 2 мес, он уже мог быть и приобретенным.
И еще до беременности я сдавала на краснуху, ig m отриц, ig g положительные, в дет.карте есть информация о прививке, сама вроде не болела, но болела родная сестра, и я очень тесно с ней контактировала
В беременность в 8-11 недель, не помню уже точно, на краснуху ig m и ig gбыли положительные. После чего я пошла к инфекционисту, она сказала угрозы вуи нет. Про свой герпес который периодически бывает на губе тоже сказала, тоже угрозы вуи нет. Но надо беречься.
Генетик сказала что скорее всего можно положительный результат на краснуху. Дура я, надо было пересдать
Теперь говорят, что это могла повлиять та краснуха, с кем то проконтактировала, надо было прерывать.
Но сколько информации я читала, вроде вуи по узи внутриутробного видно. У меня не было никаких пороков, аномалий, воды чистые, ребенок развивался по возрасту. Но родила все равно раньше, в 35 недель

[Elena_S]

@_lovesofi, не люблю говорить о чем, не знаю. Герпес у всех был , наверно, у меня точно был во время беременности . Но потом у ребёнка все отрицательно было  всегда по анализам .
Напишите в знакомства , но именно с пометкой - У кого выявили герпес- отзовитесь !

[Мария Violet]

@_lovesofi, у нас была под вопросом болезнь обмена веществ, Гоше, Нимана Пика С и прочая дрянь... Мы сдали в Геномеде панель на болезни обмена веществ, все указанные болезни - чисто. Нашли 1 мутацию по другой болячке, для болезни нужно две... Мы кстати тоже не слышим, но нея сно с рождения или после 4 мес реанимации с антибиотиками. Дочку из родильного зала сразу забрали на операцию, слух никто не проверял. Сейчас мы с кохлеарным имплантом. Не все у нас гладко (5 строчек диагнозов всяких разных), но лучше, чем ожидалось... Если есть вопросы, пишите)

[София9]

История и течение болезни во многом похожа на нашу. На нарп сидром, (митохондриальные нарушения) проверяли???

[Juliromarusya]

@_lovesofi, герпес 6 типа,если не ошибаюсь может вызывать розеолу...

[_lovesofi]

@София9, привет! Вот недавно сдавали анализы на митохондриальный заболевания. У нас повышен лактат. И в МГНЦ сдавали биохимический скрининг. Он тоже показал митохондриальную дисфункцию, возможно болезнь. Опять отправили кровь на исследование, но именно на митоз.болезни. Ждём, в марте должен быть готов. Расскажите о вас!

[_lovesofi]

@Juliromarusya, ну герпес 6 типа и есть розеола. В простонароднее его так называют-розеола

[bogacha88]

Как ваши дела? Что показало обследование? У нас подобная ситуация ((

[bogacha88]

@София9, как у вас дела обстоят?