Автор Тема: Невыясненный синдром  (Прочитано 2889 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн _lovesofiАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 25
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Невыясненный синдром
« : 03 Январь 2018, 03:52:28 »
Всем привет! Мамочки, столкнувшиеся с генет. Нарушениями, нужер ваш совет и помощь. В моем профиле можно почитать нашу историю.
С рождения из за того, что страдала печень, брали анализы на генетику-кариотип. Он был в норме. Потом его брали еще раза 4, приходило все в норме
Сдавали селективный скрининг, болезни Гоше, помпе, тирозинемию, ездили в москву в мгнц, сдавали на биохимический скрининг, пришли результаты норма.
Были у Харьковчан, они внешне не увидели генетическую поломку, скорее всего нарушение метаболические обмена веществ
Наши генетики с мгнц уверены, что у нас генетика. Опишу внешне Софию: микрокрания. Мозг сохранен по мрт. Но маленький обьем головы. В 11 месяцев рост 64 см. Голова 38 см, грудь 38 см. Вес около 7 кг, начали набирать после назначений харьковчан и бкбг диете, стоит сенсоневральная тугоухость 4 степени. Широкие брови. Печень сейчас в норме почти, печеночные ферсенты аст и алт варьируются от 36 до 65. Начал подниматься креатинин до 94. Причина непонятна
Физически очень сильно отстает. Голову держит плохо. На животе ее активно поднимает, долго удержать не может
 Птворачивается на бока. И со спины на живот. Есть пат.рефлексы. до 3 мес сосала и ела хорошо, после 3 мес начала силтно выгибаться, с криками есть и сосание становилось все хуже. После лого массажа в 8 мес хорошо кушает с ложечки. Улыбается, смеется. На меня реагирует, но я бы не сказала что она знает что я ее мама. У всех на руках сидит. Большп она меня чувствует, чпм признает. По глазам  сходящееся косрглазие. Ээг чистое. Но в 2 мес были судороги. К игрушкам не тянется. Но любит их рассматривать когда я показываю. Следит за предметами
Если почитать нашу историю, я писала там что врпчи сразу мтали подозревать вуи герпеса. Брпли на торч инфекции до 2 мес, все было чисто. В 2 мес после судорог решили взять на герпес 6 типп и пцр была положительная во всех жидкостях
У меня к вам вопрос, может ли состояние моего ребенка быть такое из за герпеса или длительного агрессивного лечения. На сколько я понимаю герпес сьедарт мозг. Тем более если это вуи. Но мозг сохранен
Что мне сделать? Может к кому обратиться?
Врачи не хотят нам помагать. По их мнению нам ничего не поможет. Это генетиках

Оффлайн _lovesofiАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 25
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Невыясненный синдром
« Ответ #1 : 03 Январь 2018, 03:55:14 »
У не есть желание к движению, старается и перевернуться и ползти.постоянно двигается. Любит чтобы с ней играли.

Оффлайн _lovesofiАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 25
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Невыясненный синдром
« Ответ #2 : 03 Январь 2018, 03:58:20 »
И еще забыла написать по мрт гипоагенежзия мозолистого тела. Оно вторично истанщено

Оффлайн Elena_S

Re: Невыясненный синдром
« Ответ #3 : 04 Январь 2018, 20:25:30 »
@_lovesofi, полное секвенирование экзома вы не делали ?
« Последнее редактирование: 04 Январь 2018, 20:33:37 от Elena_S »
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн _lovesofiАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 25
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Невыясненный синдром
« Ответ #4 : 04 Январь 2018, 20:42:04 »
@Elena_S, нет.
Кровь в мгнц взяли. Заморозили. Сказали после биох.скрининга будут делать

Оффлайн Elena_S

Re: Невыясненный синдром
« Ответ #5 : 04 Январь 2018, 20:48:04 »
@_lovesofi, как бы я им не очень верю. Трясите их, контора такая специфическая . На 20 разных синдромов проверят, вместо того, чтобы секвенирование сразу назначить.
Если б не ваш герпес- я бы точно подумала, что это - генетика . То, что вы пока сдавали- это ни о чем. Но я насчёт герпеса вообще не в курсе.
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн _lovesofiАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 25
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Невыясненный синдром
« Ответ #6 : 04 Январь 2018, 22:11:33 »
@Elena_S, да вот и я, если бы не герпес, точно подумала, что генетика.
Просто есть некоторые непонятные факторы. Этот герпес 6 типа взяли только в 2 мес, он уже мог быть и приобретенным.
И еще до беременности я сдавала на краснуху, ig m отриц, ig g положительные, в дет.карте есть информация о прививке, сама вроде не болела, но болела родная сестра, и я очень тесно с ней контактировала
В беременность в 8-11 недель, не помню уже точно, на краснуху ig m и ig gбыли положительные. После чего я пошла к инфекционисту, она сказала угрозы вуи нет. Про свой герпес который периодически бывает на губе тоже сказала, тоже угрозы вуи нет. Но надо беречься.
Генетик сказала что скорее всего можно положительный результат на краснуху. Дура я, надо было пересдать
Теперь говорят, что это могла повлиять та краснуха, с кем то проконтактировала, надо было прерывать.
Но сколько информации я читала, вроде вуи по узи внутриутробного видно. У меня не было никаких пороков, аномалий, воды чистые, ребенок развивался по возрасту. Но родила все равно раньше, в 35 недель

Оффлайн Elena_S

Re: Невыясненный синдром
« Ответ #7 : 04 Январь 2018, 22:17:05 »
@_lovesofi, не люблю говорить о чем, не знаю. Герпес у всех был , наверно, у меня точно был во время беременности . Но потом у ребёнка все отрицательно было  всегда по анализам .
Напишите в знакомства , но именно с пометкой - У кого выявили герпес- отзовитесь !
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Мария Violet

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2015
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 37
  • Пол: Женский
  • Мама Милы, Миши и ангела Эли
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Невыясненный синдром
« Ответ #8 : 11 Январь 2018, 17:51:47 »
@_lovesofi, у нас была под вопросом болезнь обмена веществ, Гоше, Нимана Пика С и прочая дрянь... Мы сдали в Геномеде панель на болезни обмена веществ, все указанные болезни - чисто. Нашли 1 мутацию по другой болячке, для болезни нужно две... Мы кстати тоже не слышим, но нея сно с рождения или после 4 мес реанимации с антибиотиками. Дочку из родильного зала сразу забрали на операцию, слух никто не проверял. Сейчас мы с кохлеарным имплантом. Не все у нас гладко (5 строчек диагнозов всяких разных), но лучше, чем ожидалось... Если есть вопросы, пишите)
Всегда хотела сидеть дома с детьми...Бойтесь своих желаний, они сбываются...

Оффлайн София9

Re: Невыясненный синдром
« Ответ #9 : 01 Февраль 2018, 18:55:21 »
История и течение болезни во многом похожа на нашу. На нарп сидром, (митохондриальные нарушения) проверяли???

Оффлайн Juliromarusya

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 496
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Юля и Русланчик.Кострома
    • Моя история
    • Награды
Re: Невыясненный синдром
« Ответ #10 : 08 Февраль 2018, 23:54:49 »
@_lovesofi, герпес 6 типа,если не ошибаюсь может вызывать розеолу...

Оффлайн _lovesofiАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 25
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Невыясненный синдром
« Ответ #11 : 10 Февраль 2018, 08:47:47 »
@София9, привет! Вот недавно сдавали анализы на митохондриальный заболевания. У нас повышен лактат. И в МГНЦ сдавали биохимический скрининг. Он тоже показал митохондриальную дисфункцию, возможно болезнь. Опять отправили кровь на исследование, но именно на митоз.болезни. Ждём, в марте должен быть готов. Расскажите о вас!

Оффлайн _lovesofiАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 25
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Невыясненный синдром
« Ответ #12 : 10 Февраль 2018, 08:49:35 »
@Juliromarusya, ну герпес 6 типа и есть розеола. В простонароднее его так называют-розеола

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 3012
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 9
Просмотров: 2564
Последний ответ 18 Июль 2018, 11:07:27
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 1567
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4590
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 91
Просмотров: 31600
Последний ответ 08 Июль 2018, 01:33:27
от keepfighting