Микродупликация пятой хромосомы

[olenenok]

Всем здравствуйте!
Решила начать потихоньку писать нашу с дочкой историю. Зарегистрировалась на форуме, да и вообще начала читать его недавно, не знаю, почему он не попался мне раньше, некоторых ошибок можно было бы наверное избежать, да и психологически мне наверное стало бы намного легче раньше. А сейчас мы с мужем уже давно приняли диагноз дочки, и то, что она "особенная". Моей малышке уже 5,5 лет, собственно и попала я на этот форум, когда стала задумываться о школе и всем что с ней связано.
Итак, начало истории. мы с мужем были женаты уже 7 лет, детей планировали, но я не хотела учиться беременной или с ребенком, поэтому решили подождать. И вот я закончила аспирантуру, и мы с мужем решили, что можно попробовать) Последний год перед этим я уже безумно хотела детей, с умилением смотрела на малышей на улице. и вот попробовали, беременность наступила в первом же цикле, была достаточно легкой, кроме токсикоза никаких особых проблем, наблюдалась я и делала все УЗИ у своего врача, в 3 триместре каждые 2 недели делала допплер, смотрели кровоток, в общем все как надо, анализы хорошие, жду родов. Роды начались практически в 40 недель ночью, роддом очень далеко, ехать примерно час-полтора, поскольку второй на помывке, а третий закрыт на ремонт, мне вот так повезло, выбора особо не было. Приехали, раскрытие маленькое, схватки вроде есть, положили в предродовую. Утром пришла врач, посмотрела, раскрытия почти нет, ночью я не спала, сил нет, сделали укол для медикаментозного сна, и я немного поспала. после пересменки проснулась, опять смотрят, а раскрытие очень медленное идет, а схватки вовсю, болезненные. в итоге проткнули пузырь, и тут схватки активизировались, и раскрытие пошло. родила я свою девочку сама, легко достаточно, но она маленькая оказалась, всего 2700. Закричала, и по Апгар 8 баллов была. дальше все вроде хорошо, выписали нас на 4 сутки, была небольшая желтушка, прошла сама, я долго налаживала ГВ, были трещины, малышка сосала очень плохо и неправильно, ротик маленький оказался. Но в итоге я ее до 2 лет кормила. И вот мы дома, у меня послеродовая депрессия началась, постоянно рыдала. И вроде все неплохо, но малышка плохо набирала вес, и начала головку держать только после 3 месяцев. Моя мама, врач, постоянно мне говорила, что поздновато что-то, но я не обращала внимания, говорила что все дети разные. Но массаж в 3 месяца сделали, и потом начали ходить в бассейн на грудничковое плавание. Забеспокоилась я в 5 месяцев дочки, когда поняла, что игрушки она не берет, не переворачивается и на животике лежит недолго. Проконсультировалась на русмедсервере, там мне посоветовали заниматься по Муромову, и мы начали занятия. Опять массаж сделали, и наша массажистка ненавязчиво посоветовала к неврологу сходить, говорит отстает девочка у вас, но я не поверила и не пошла. Беременность первая, в окружении маленьких детей нет, и я не знала, как они должны развиваться. отрицание полным ходом у нас шло. Перевернулась дочка в 7,5 месяцев только, потихоньку начала по-пластунски ползать, к игрушкам тянуться, но была очень спокойная, ничего ей не надо, пассивная, и игрушки брала только левой ручкой всегда. В общем, пошла я к неврологу в 11 месяцев, когда уже было ясно, что что-то не так у нас. И там как ушат холодной воды, куча диагнозов под вопросом, направление в стационар на обследование. А я против всякого лечения и препаратов была, ничего ей не давала еще. Легли мы к нашему теперешнему врачу в отделение, сделали КТ - ничего особенного кроме небольшой гидроцефалии, ЭЭГ без особенностей, ничего такого не нашли. Получили мы диагноз ДЦП а-а формы и совет оформить инвалидность, чтобы больше возможностей для реабилитации было. А также направление к генетику и совет сделать микроматричный хромосомный анализ, т.к. "это на ДЦП не похоже". Мы с мужем решили инвалидность не оформлять, надеялись на чудо. В 11,5 месяцев доча села, и вечером накануне своего первого дня рождения поползла на четвереньках правильно. Я тогда плакала, поняла что все хорошо будет у нас. Встала у опоры она только в 1,3, о ходьбе речи не было. Ручка правая все также как опорная была, мало она ей пользовалась. В полтора года оформили мы все-таки инвалидность, ходили на реабилитацию и массаж, в бассейн, занимались дома ЛФК и с дефектологом. Когда дочке исполнилось 2 года, а она все не ходила и заметно отставала, поехали мы в медгенцентр в Москву на обследование и консультацию, ничего нам там толком не сказали, были у Руденской. Только рекомендовали, если не будет динамики, сделать ХМА. Мы решили подождать. В 2,3 дочка сделала первые шаги, начала ходить за ручку. Но сама пошла только тогда, когда в 3 года пошла в садик в обычную группу вместе с тьютором - бабушкой. Ради этого моя мама уволилась с работы и стала сидеть с внучкой, а я вышла на работу на полдня. Своей маме я благодарна безмерно, она приходит к нам каждый день помочь, посвятила себя моей девочке. В садике моя дочка была счастлива, очень хотела общаться, но речи у нее не было, да и сейчас не говорит еще. И там, глядя на деток, она начала ходить сама. Социализация пошла ей на пользу в этом, хотя и болеть стали часто, в группе постоянно 25 деток, по списку 38 человек было. Только успевали раздеть ее, и она сама "бежала" в группу. В остальных местах только за ручку ходила. Тут мы с мужем решили, что можно попробовать родить второго, ведь мне уже не надо на руках ее носить. И мы решились сделать "на всякий случай" ХМА. Кровь дочки отправили в Геномед, и получили результат- очень редкая патологическая мутация, микродупликация по 5 хромосоме. Увидев результат, я успокоилась как-то. А то я себя винила подсознательно, думала может в родах не то, может во время беременности недоглядели, а тут я вдруг поняла, что никто не виноват, что это просто случайность, это не лечится, нужна только реабилитация, волшебной таблетки не т и не будет. Также сказали и три генетика, с которыми мы консультировались. Очень редкая случайность. Можно планировать вторую беременность, но лучше перестраховаться, и сделать ХМА плода. Через полгода я забеременела, очень нервничала, на почве этого угроза, меня в больницу положили, а у меня уже срок, надо срочно хорионбиопсию делать ехать в Москве. Выписывать меня не хотели, я прямо сказала, зачем мне надо, тогда выписали. На следующий день мы с мужем уехали в Москву, у нас в городе хорионбиопсию не делают. Сделала утром, анализ муж отвез в Геномед и вечером мы уехали домой. Очень боялась потерять ребенка, но все прошло гладко. А потом пришел анализ - здоровый мальчик. Сейчас моему сыночку 1,3. И вот глядя на него, я вижу как должны развиваться детки, когда их ничему не учишь, а они учатся всему сами, им все интересно. Я с дочкой год билась над пинцетным захватом, а у сыночка все само получается. Кстати, вес моих деток на последнем скрининге УЗИ был одинаковым - 1800 гр примерно, родились оба в 40 недель, но сынок на 3800, а дочь на 2700. То есть она за 2 месяца практически не набрала вес, уже тогда можно было подумать, что что-то не так идет.
Ну и самая грустная для меня часть нашей истории - это история эпилептических приступов. Сначала они были фебрильные, только при повышении температуры. Но с нашим диагнозом ДЦП, нам назначили в 2,5 ПЭП от них, поскольку пошли в садик, инфекции часто и температура тоже. Назначили трилептал, поскольку были низкие тромбоциты, сначала то депакин хотели. Пили мы трилептал год, и вот однажды в 3,5 года после ОРВИ, уже при нормальной температуре, появились атонические приступы. Я поняла не сразу. Дочку и так шатает постоянно, падает часто, и я не придала значения, когда она несколько раз упала на ровном месте ни с того ни с сего навзничь, я видела только со спины. Но днем она отключилась сидя у меня на руках, просто вся обмякла, а потом продолжила хлопать в ладошки. Я все поняла. Позвонила нашему неврологу, договорилась о консультации на следующий день. Но приступы стали повторяться все чаще, и на 6 раз развился уже генерализованный приступ. У меня дома был на всякий случай реланиум, я уколола и вызвала скорую. Дежурила как раз больница, где наш врач работает, нас положили в бокс рядом с реанимацией на случай повторения приступа. Я была уже беременна тогда, поднимать дочку боялась, угроза постоянно. С ней остался муж, а я уехала. Но через пару часов приехал и он, повторились приступы, и ее забрали в реанимацию. Купировались они депакином внутривенно. В итоге трилептал нам отменили, заменили на депакин, и вот уже почти 2 года мы пьем его, у на с ремиссия с тех пор. Я конечно, как и многие, жалею о проведенном в раннем возрасте физиолечении, о препаратах ноотропах, которые я правда половину не давала. Я лечила дочь не так уж активно, в основном ЛФК по Муромову, массаж и плавание, но эпилепсия не обошла нас. Хотя мутация дочери - как раз несет риск эпилепсии, может просто в этом все дело.
Сейчас дочке 5,5 лет, она ходит сама, пытается корявенько бегать, ходит в садик для деток с ЗПР, не говорит, но практически все понимает, есть отдельные слова. В туалет просится с 2 лет. Начала сама раздеваться и одеваться потихоньку с помощью, кушает и пьет сама, хотя ручки слабые, и есть дрожание. Занимаемся с логопедом, ходим плавать в бассейн, плавает и ныряет сама. Дома прыгает на батуте и лазает на шведскую стенку. Обожает музыку и кукольный театр)

[Дадида]

Привет. Добро пожаловать на форум )) Не отчаивайтесь. Пусть всё будет хорошо у вас.

Отправлено с моего SM-J320F через Tapatalk

[Ljna]

  добро пожаловать на форум 

[olenenok]

  Спасибо!
Что-то длинная история получилась. Хотела покороче написать))

[NAB]

@olenenok, нормальная история,  целых пять лет в пять предложений не уместишь 
Вы молодцы,  многое сделали и сумели! 
Не думаю,  что препараты, которые вы использовали во младенчестве  или физио тогда же сейчас сказалось.  Это бы сразу и спровоцировало эпи.  Скорее всего причины другие,  может так мозг созревает.  Часто при усложнение навыков поведения она тоже может начаться.
По эпи на форуме есть целый раздел,  по генетике тоже,  может что-то полезное там вам ДЦП и эпилепсия
ДЦП и генетика

[olenenok]

@NAB, спасибо! Все может быть конечно. Просто жаль безумно тех навыков, которые мы получили с таким трудом, и растеряли за один день. Дочка все забыла тогда после приступов, даже ходить перестала, вернулись на год назад( теперь наверстываем. Темы читаю потихоньку. Ну и с генетикой сложно у нас вот, очень редкая мутация, третий случай в мире сказали, никто не знает как развитие пойдет у нее. Но надеюсь конечно скорректировать и максимально социализировать ее.

[кисярыба]

@olenenok, Привет ! Ваша дочка очень похожа на мою . Мы правда не стали углубляться в генетику, хотя все неврологи , встречающиеся нам на пути , говорят , что она есть .
У нас немного получше развитие моторное шло , самостоятельно пошла в 2 года. Но эпилепсия случилась раньше и более злющая чем у вас, к счастью нас купировали в 8 месяцев и почти 3 года назад сняли все ПСп. К чему это я собственно ... Она заговорила у нас в 6! Лет . Конечно не на ровном месте , а после множества поисков волшебной " таблетки " коей в нашем случае оказался Томатис и нейропсихолог .

[olenenok]

@кисярыба, привет! Да, я читала вашу историю, тоже думаю что похоже развитие в чем-то. Но у нас с реабилитацией похуже, далеко не Москва у нас, мечтала найти нейропсихолога, нет их у нас. Томатис только появился в прошлом году, боюсь пока, на Ээг еще не все хорошо у нас. Жду речь после 6 лет. У нас сейчас как-то странно, иногда когда ей вопросы задают, она как бы подсознательно, не задумываясь отвечает нормальными человеческими словами, только редко это бывает. Но воспитатели в садике и тренер по плаванию уже меня обрадовали, что начинает говорить она)) очень хочется верить

[Verask]

Здравствуйте! Спасибо большое, что делитесь своей историей и воспоминаниями! Скажите, пожалуйста, Вы пишите, что дочка начинает потихоньку разговаривать, а вот когда она начала понимать обращённую речь? Вовремя или позже? Были ли в этом плане какие-то трудности? В каком возрасте она по просьбе осмысленно показывала пальчиком, приносила предмет, выполняла просьбу итп? У меня дочке почти 3 года, двигательно развивалась и развивается очень похоже, как Вы описываете, а вот с пониманием речи - беда((( Прочитала Вашу историю и задумалась: раз речь может формироваться позже привычных норм, может, и понимание речи также прийти позже

[olenenok]

Здравствуйте! Спасибо большое, что делитесь своей историей и воспоминаниями! Скажите, пожалуйста, Вы пишите, что дочка начинает потихоньку разговаривать, а вот когда она начала понимать обращённую речь? Вовремя или позже? Были ли в этом плане какие-то трудности? В каком возрасте она по просьбе осмысленно показывала пальчиком, приносила предмет, выполняла просьбу итп? У меня дочке почти 3 года, двигательно развивалась и развивается очень похоже, как Вы описываете, а вот с пониманием речи - беда((( Прочитала Вашу историю и задумалась: раз речь может формироваться позже привычных норм, может, и понимание речи также прийти позже

Здравствуйте! Я писала свою историю для того, чтобы возможно помочь кому-то, у кого дети с похожими проблемами, так что буду рада помочь)
Понимание речи на мой взгляд появилось позже, чем в норме должно, в 2 года у нее психическое развитие примерно на годик было, жесты попозже появились, на ручки в 11 месяцев проситься только начала. Указательный жест появился года в полтора, в 2 года выполняла инструкции частично, после 2 лет развитие получше пошло, многое знала, показывала пальчиком предметы, цвета, формы, к 3 годам была по развитию на 2,5 года примерно, отставала не сильно. После того как приступы начались в 3,5 года все забыла, начали все сначала. Понимание речи - это тоже речь, пассивный словарь, и конечно если есть задержка речевого развития, то и задержка понимания речи будет, а как без этого. Отставание будет на всех этапах.

[Мама гуськи-гу]

@olenenok, Добро пожаловать! Может в название Вашей истории добавить Вашу хромосомную особенность?

или вот тут ДЦП и генетика заведите еще темку, вдруг кто еще найдется? Понятно, что три человека - это очень мало, но и генетика только развивается и вполне вероятно, многие и не догадываются, что у них это тоже есть, а по внешним признакам решать тоже проверится.
(это только мои предложения, делайте, как сочтете нужным и спасибо за историю)

[olenenok]

@olenenok, Добро пожаловать! Может в название Вашей истории добавить Вашу хромосомную особенность?

или вот тут ДЦП и генетика заведите еще темку, вдруг кто еще найдется? Понятно, что три человека - это очень мало, но и генетика только развивается и вполне вероятно, многие и не догадываются, что у них это тоже есть, а по внешним признакам решать тоже проверится.
(это только мои предложения, делайте, как сочтете нужным и спасибо за историю)

Да, наверное можно поменять название темы. А как это сделать?
Попозже создам темку в ДЦП и генетика

[NAB]

@olenenok, напишите,  какое название хотите сделать.  В теме.
Или ответьте Сообщить модератору,  в окошке появившемуся напишите что хотите поменять новое название,  это сделают.
Самостоятельно уже нельзя.

[olenenok]

Уважаемые модераторы, если можно, поменяйте пожалуйста название темы на "Микродупликация 5 хромосомы". Спасибо!

[Elena_S]

 @olenenok, хорошо у вас дочка развивается 
Я очень рада за вас!
Единственное, не поняла - эпи купировали ?