Микродупликация 5 хромосомы

[olenenok]

Всем здравствуйте.
Решила создать тему и в этом разделе, т.к. у моей пятилетней дочери в результате проведения микроматричного хромосомного анализа выявлена редкая мутация - микродупликация по 5 хромосоме. Наш случай первый из описанных в России, и 3 случай в мире, по словам нашего генетика. Мутация конечно патологическая. Наш основоной диагноз - ДЦП, атонико-астатическая форма, как раз обусловлен этой мутацией. сейчас я очень рада, что ребенку сделала ХМА, предупрежден значит вооружен)) Тем более что генетик нам написала, на что обратить внимание, какие проблемы можно ожидать у ребенка при нарушении работы затронутых мутацией генов. В нашем случае это пиридоксинзависимая эпилепсия, кератоконус и задержка психо-моторного развития. PGVH мы имеем уже, эпилепсия тоже есть, правда насчет того, что она пиридоксинзависимая наш невролог сомневается, но витамин В6 пьем на всякий случай) Насчет кератоконуса у офтальмолога ежегодно обследуемся, сказали ожидать годам к восьми, не раньше. Возможно, поскольку в последнее время все больше семей с особыми детками делают генетическое обследование, такая мутация выявится еще у кого-то, и можно будет обменяться информацией. Если у кого-нибудь есть вопросы, пишите, постараюсь ответить. А если еще и похожие с моей детки найдутся, давайте общаться
Кстати, своему младшему ребенку я тоже генетическое обследование делала, на всякий случай, ничего не выявилось. Наша мутация, как говорят генетики, случайная.

[yulia78]

Здравствуйте! У нас тоже редкая мутация - делеция короткого плеча 3 хромосомы 3p 25 deletion. Тоже случайная. Но наших побольше - около 100 человек в мире, кажется.
Есть сайт сообщества редких генетических синдромов в Англии - вступление бесплатное, советую написать им. Они вас включат в базу, пошлют вам список email-ов семей с вашей мутацией (есл ujhи у них они есть) и еще у них много буклетов по разным синдромам. Посмотрите, может и ваш синдром там есть http://rarechromo.org/html/home.asp
Буклеты по синдромам здесь http://rarechromo.org/html/DisorderGuides.asp
В принципе даже если у них нет вашего синдрома, они вас включат в свою базу, поможете науке :) И если у них найдется семья с таким же синдромом, они с вами свяжутся.

[olenenok]

@yulia78, спасибо за информацию, попробую.

[olenenok]

@yulia78, спасибо за информацию, попробую.

Посмотрела, нас там нет))

[Сиренька]

@yulia78, нас там тоже не нашла.

[Инна111111]

Здравствуйте, моей девочке 2 года 8 мес. В январе получили результат ХМА расширенного. У нас микроделеция и микродуплекация короткого плеча 5 хромосомы.
Немного о дочке. До 1.5 лет все было нормально. Слов было мало. Но они были. Было общение, а потом  к двум годам пропали слова и общение сошло на нет. Начали обследования. Сначала на МРТ нашли гетеротопию, потом вот генетику сдали. В итоге вроде все от генов. Еду с дочкой в НЦЗД в Москву. Может что то еще посоветуют.
Olenenok, как у вас дела? В каком месте у вас дупликация? У нас с 15.31 до 14.3. А делеция с 15.33 по 15.31. Как у вас с речью? И пониманием?