Диагноз поставлен: 5q31.3 microdeletion syndrome and thesmallest de novo 5q31.2q31.3 deletioninvolvi

[Lenoxs]

Добрый вечер.  Позавчера мы были у нашего генетика,Воиновой. И спустя 4 года, нам официально поставили диагноз по генетике, Синдром 5q31.3. С этим синдромом пока что зарегистрировано только 7!!!!! человек в МИРЕ! Мутация произошла случайно, но ее можно было определить с 10-15 недели беременности. Заболевание не наследственное,что хорошо. Кто подскажет,куда можно обратиться за какой-нибудь реабилитацией или помощью для таких особых деток с редким заболеванием? Или может форум,или БФ?! Подскажите, пожалуйста! Я пребываю в шоке...http://cloud.tapatalk.com/s/5acfab113f8b2/13039_2015_Article_193.pdf

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk

[Olesha]

@Lenoxs, а какие проблемы при вашей мутации? Какое заболевание она предполагает?

[Lenoxs]

@Lenoxs, а какие проблемы при вашей мутации? Какое заболевание она предполагает?

Нам сейчас 4 года,но мы сами ещё не сидим. Только умеем переворачиваться. Развитие умственное на 8 месяцев, пугливая, нет слогов только звуки,лепет. Хрустит вся, слабая спина. На самом деле девочка сильная,т.е. ногами болтает,задирает их за уши,руками машет,но такое ощущение что по развитию ей не интересно например доползти,не идёт на провокации.

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk

[Grita]

@Lenoxs, а какие проблемы при вашей мутации? Какое заболевание она предполагает?

Нам сейчас 4 года,но мы сами ещё не сидим. Только умеем переворачиваться. Развитие умственное на 8 месяцев, пугливая, нет слогов только звуки,лепет. Хрустит вся, слабая спина. На самом деле девочка сильная,т.е. ногами болтает,задирает их за уши,руками машет,но такое ощущение что по развитию ей не интересно например доползти,не идёт на провокации.

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk

Вот вы сейчас прям мою дочку описали, ей 3,5, но все умеет или можно сказать не умеет как Ваша, хоть у нас не генетика. У нас дцп, шунт, эпи и чазн.
Я думаю, вам надо реабилитировать ее как ребенка с Дцп толкать и физику и лирика. А единомышленников искать на зарубежных форумах и сайтах, тем более деток всего 7.

[Lenoxs]

@Lenoxs, а какие проблемы при вашей мутации? Какое заболевание она предполагает?

Нам сейчас 4 года,но мы сами ещё не сидим. Только умеем переворачиваться. Развитие умственное на 8 месяцев, пугливая, нет слогов только звуки,лепет. Хрустит вся, слабая спина. На самом деле девочка сильная,т.е. ногами болтает,задирает их за уши,руками машет,но такое ощущение что по развитию ей не интересно например доползти,не идёт на провокации.

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk

Вот вы сейчас прям мою дочку описали, ей 3,5, но все умеет или можно сказать не умеет как Ваша, хоть у нас не генетика. У нас дцп, шунт, эпи и чазн.
Я думаю, вам надо реабилитировать ее как ребенка с Дцп толкать и физику и лирика. А единомышленников искать на зарубежных форумах и сайтах, тем более деток всего 7.

Наша проблема,что ее ничем особо не завлечь((( Быстро пропадает интерес((( А с зарубежными мамами даже не знаю как списаться, там выложены только статьи с историями. На форуме пыталась зарегистрироваться,но почему-то не приходит уведомление о регистрации на  почту.

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk

[yulia78]

Добрый день! Вам можно зарегистрироваться на сайте rarechromo.org - это организация родителей детей с редкими хромосомными синдромами, базируется в Англии. Вы им напишите письмо на английском, они вам вышлют анкету, вы ее заполните и вам пошлют базу данных email родителей детей с таким же синдромом, если они у них есть. Также они раз в квартал бесплатно высылают печатный журнал. У моего ребенка тоже редкая спонтанная мутация, 3p 25 deletion. Информация с сайта мне очнеь помогла. Я общалась с несколькими семьями. Правда дети, несмортря на диагноз, могут быть очнеь разными, от довольно легких до крайне тяжелых, мой ребенок где-то посередине. Его очнеь подкосили прививки - после 3 курса прививок был огромный откат - пропал лепет, перестал ползать, реагировать на окружающих. Не знаю как было бы без этого курса, возможно ходил бы сам уже давно. Т к переворачивался сам с 6 месяцев и был шустреньким, за 10 минут пересекал комнату. А потом слег и сейчас конечно то что мы имеем это мизер, все приходится выцарапывать буквально постоянными занятиями, каждый навык.
Помогает нам то же что и всем - специальное питание, занятия на интеллект и физику. Я не вижу что он развивается хуже чем допустим ребенок с ДЦП в том же состоянии без генетики.

[Lenoxs]

Добрый день! Вам можно зарегистрироваться на сайте rarechromo.org - это организация родителей детей с редкими хромосомными синдромами, базируется в Англии. Вы им напишите письмо на английском, они вам вышлют анкету, вы ее заполните и вам пошлют базу данных email родителей детей с таким же синдромом, если они у них есть. Также они раз в квартал бесплатно высылают печатный журнал. У моего ребенка тоже редкая спонтанная мутация, 3p 25 deletion. Информация с сайта мне очнеь помогла. Я общалась с несколькими семьями. Правда дети, несмортря на диагноз, могут быть очнеь разными, от довольно легких до крайне тяжелых, мой ребенок где-то посередине. Его очнеь подкосили прививки - после 3 курса прививок был огромный откат - пропал лепет, перестал ползать, реагировать на окружающих. Не знаю как было бы без этого курса, возможно ходил бы сам уже давно. Т к переворачивался сам с 6 месяцев и был шустреньким, за 10 минут пересекал комнату. А потом слег и сейчас конечно то что мы имеем это мизер, все приходится выцарапывать буквально постоянными занятиями, каждый навык.
Помогает нам то же что и всем - специальное питание, занятия на интеллект и физику. Я не вижу что он развивается хуже чем допустим ребенок с ДЦП в том же состоянии без генетики.

Я заходила на сайт этот,регистрировалась но мне подтверждение не пришло на почту. Там все на английском надо заполнять? И как быстро вам ответили?

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk

[yulia78]

@Lenoxs, мне почти сразу ответили. Писала на английском. Но это было 11 лет назад, сейчас у них может больше загруженность. Повторите свой запрос, они в принципе все хорошие очень, сами в основном родители детей с генетикой, кто создал это сообщество. нам про него сказал генетик, когда получили анализ ан кариотип, их знают генетики по всему миру.

[Lenoxs]

@Lenoxs, мне почти сразу ответили. Писала на английском. Но это было 11 лет назад, сейчас у них может больше загруженность. Повторите свой запрос, они в принципе все хорошие очень, сами в основном родители детей с генетикой, кто создал это сообщество. нам про него сказал генетик, когда получили анализ ан кариотип, их знают генетики по всему миру.

Спасибо, буду пытаться.

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk

[olenenok]

Здравствуйте! У моей дочери микродупликация 5q31.2-31.3, и нас таких в мире 3 человека пока) Дочке 5,5 лет, выявили почти 3 года назад, занимаемся потихоньку, основной диагноз ДЦП стоит, атонико-астатический синдром, ну и эпилепсия, куда без этого, возможно обусловленная нашим синдромом. Если что-нибудь интересно, спрашивайте))

[Elena_S]

@Lenoxs, я могу сказать только по реабилитации . Она такая же, как и ДЦП, аутистов и тд. Симптоматическая . Не существует какой то особой реабилитации для генетических детей.

[olenenok]

@Lenoxs, я могу сказать только по реабилитации . Она такая же, как и ДЦП, аутистов и тд. Симптоматическая . Не существует какой то особой реабилитации для генетических детей.

Согласна. Мы так и реабилитируемся - массаж, ЛФК, плавание, логопед

[Elena_S]

@Lenoxs, и вы не думайте так уж точно, что опыт других детей таких же вам поможет . Дай Бог , конечно. Нам не помог, увы . Нас около 500, как бы опыт уже есть, но все дети - разные

[yulia78]

Про других детей полезно узнать в плане болячек, например то что при нашем синдроме очень много детей с гипотериозом, или с проблемами почек, т е я уже зная это, прицельно делала обследования. А так читаешь как например мама пишет что ребенок как-то неловко ездит в 3 года на велике, или путает слоги в словах когад говорит, и думаешь - ну.... это точно не про нас :)) Синдром один а симптоматика ого-го различается.

[Elena_S]

@yulia78, да и у нас. Болячка одна- эпи. Но много кто не может купироваться ничем. В плане развития тоже от лежачих до ходячих диапазон