Делеция длинного плеча 3 хромосомы

[Лена мама]

Девочки здравствуйте. Меня зовут Елена, а мою доченьку Вика. У нас редкая хромосомная делеция 3 хромосомы. Ищу любую информацию. Генетики ни чего не говорят.

[Сиренька]

@Лена мама, Здравствуйте.Генетики ничего и не скажут вам,так как они тоже не знают,как будет развиваться ваш ребёнок. Расскажите сколько ребёнку, и что умеет.У нас тоже хромосомная патология,и тоже редкая.

[Лена мама]

Мы родились на 34 недели. 2 месяца пролежали в потологии новорожденных. Когда выписались поехали на прием к генетику забрать кариотип, там нас и ошорашили. У нас множественные пороки развития. Стеноз аортального клапана и открытый артериальный проток. Проток спантанно закрылся 2 недели назад. Сейчас нам 4 месяца. Мы голову плохо держим. Родились 2180 и 43 см. Сейчас 54 см и 5700. Вроде на нас не много реагирует. Старается улыбается. Но иногда почти всегда вяленькая. Начинаешь агукать она отвечает тихо правда, но реагирует. 

[Сиренька]

@Лена мама, Найдите в истории тему,тоже связанную по-моему с вашей патологией. Мама там писала про своего малыша.Может вам что-то подскажет.
А стигмы есть у ребёнка?

[Лена мама]

А что такое стигмы?

[NAB]

Видимо,  про эту тему Врачи поставили крест

[Лена мама]

Девочки хотела у Вас уточнить. У нас в кариотипе запись 46 хх del (q11.1;q21). Я правильно понимаю отсутствует участок с 11.1 по 21.

[Лена мама]

46 xx 3 del ( q11.1; q21). Ошиблась в записи

[Мама гуськи-гу]

А что такое стигмы?

@Лена мама,  в моем понимание стигмы - это особенности закладки органов и другие, характерные для определенного синдрома. Например, низкопосаженные ушки, большой нос или какие-то особенности внутренних органов.

[Лена мама]

Девочки здравствуйте. Я все ищу таких как мы с делецией длинного плеча 3 хромосомы. И вот нашла на форуме девушку под именем Детки-наши конфетки из Рязани. Пишу ей сообщения, она пишет что у нее дочка с такой же поломкой хромосомы. Она была на сайте последний раз 2013 году. Электронную почту ее я не вижу. Подскажите как ее можно найти. Если это конечно возможно. Спасибо.

[Лена мама]

Девочки здравствуйте. У меня есть вопрос может кто-нибудь понимает. Я общаюсь на фейсбуке с американцеми у которых тоже проблемы с 3 хромосомой, верней проблемы у детей. Я там общалась мамочкой у которой есть дочь семи лет с такой же делецией хромосомы как у нас. С такими же точно участками. Но она пишет что у ее дочери мозаичная форма задето 75 процентов клеток. Так вот вопрос как узнать какая форма у моей дочери. И как у нас в России делают кариотип. В наших результатах нет ни слова о том сколько клеток проверили. Спасибо.

[Aleksandra93]

@Лена мама, для уточнения определенного хромосомнооо деффекта делается Сэнгер в любой ген лабаратории, мы делали в ГенетиКо

[СветаСи]

Здравствуйте,моей дочке уже 16 лет  и у неё хромосомная аномалия :микроделеция длинного плеча 3 хромосомы (3q22.2-q23), но это не совсем как у Вас....на первичном кариотипе 46,ХХ,inv9(вариант нормы)....девочка моя родилась не доношенной ,маленькой 1960/43 и с множественными стигмами...   у неё глазная патология(редкий синдром),сейчас добавилось ещё множество диагнозов...Ещё делали секвенирование экзома там тоже есть мутация в 15 экзоне гена LONP1(но её никто ранее не описывал поэтому она не известна). ...на МРТ (агенезия мозолистого тела ,гипоплазия червя мозжечка,отёки зрительных нервов)..есть атаксия,не говорит(умственная деятельность сохранна,но F71 имеем)...в общем и целом как сказал наш генетик ...нам остаётся просто жить ...

[Лена мама]

Здравствуйте. Спасибо что откликнулись. Хотела узнать как Вы развивались в детстве. Если конечно помните. Когда голову начали держать, сидеть. ВЫ умеете ходить. Простите за вопросы, мне очень важно. С какой Вы области. Мы из Челябинской. Если ответите я буду очень благодарна.

[Лена мама]

Еще хотела добавить. У дочки Вашей с глазками проблемы с рождения или позже проявилось?