Автор Тема: Делеция длинного плеча 3 хромосомы  (Прочитано 4200 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Девочки здравствуйте. Меня зовут Елена, а мою доченьку Вика. У нас редкая хромосомная делеция 3 хромосомы. Ищу любую информацию. Генетики ни чего не говорят.

Оффлайн Сиренька

Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #1 : 29 Апрель 2018, 17:34:56 »
@Лена мама, Здравствуйте.Генетики ничего и не скажут вам,так как они тоже не знают,как будет развиваться ваш ребёнок. Расскажите сколько ребёнку, и что умеет.У нас тоже хромосомная патология,и тоже редкая.

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #2 : 29 Апрель 2018, 18:09:05 »
Мы родились на 34 недели. 2 месяца пролежали в потологии новорожденных. Когда выписались поехали на прием к генетику забрать кариотип, там нас и ошорашили. У нас множественные пороки развития. Стеноз аортального клапана и открытый артериальный проток. Проток спантанно закрылся 2 недели назад. Сейчас нам 4 месяца. Мы голову плохо держим. Родились 2180 и 43 см. Сейчас 54 см и 5700. Вроде на нас не много реагирует. Старается улыбается. Но иногда почти всегда вяленькая. Начинаешь агукать она отвечает тихо правда, но реагирует. 

Оффлайн Сиренька

Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #3 : 29 Апрель 2018, 18:12:22 »
@Лена мама, Найдите в истории тему,тоже связанную по-моему с вашей патологией. Мама там писала про своего малыша.Может вам что-то подскажет.
А стигмы есть у ребёнка?

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #4 : 29 Апрель 2018, 18:55:52 »
А что такое стигмы?

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 38628
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 938
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #5 : 29 Апрель 2018, 20:09:53 »
Видимо,  про эту тему Врачи поставили крест

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #6 : 04 Май 2018, 10:51:59 »
Девочки хотела у Вас уточнить. У нас в кариотипе запись 46 хх del (q11.1;q21). Я правильно понимаю отсутствует участок с 11.1 по 21.

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #7 : 04 Май 2018, 10:53:44 »
46 xx 3 del ( q11.1; q21). Ошиблась в записи

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16617
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 170
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #8 : 14 Май 2018, 23:21:23 »
А что такое стигмы?
@Лена мама,  в моем понимание стигмы - это особенности закладки органов и другие, характерные для определенного синдрома. Например, низкопосаженные ушки, большой нос или какие-то особенности внутренних органов.



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #9 : 17 Май 2018, 09:02:49 »
Девочки здравствуйте. Я все ищу таких как мы с делецией длинного плеча 3 хромосомы. И вот нашла на форуме девушку под именем Детки-наши конфетки из Рязани. Пишу ей сообщения, она пишет что у нее дочка с такой же поломкой хромосомы. Она была на сайте последний раз 2013 году. Электронную почту ее я не вижу. Подскажите как ее можно найти. Если это конечно возможно. Спасибо.

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #10 : 09 Сентябрь 2018, 22:15:53 »
Девочки здравствуйте. У меня есть вопрос может кто-нибудь понимает. Я общаюсь на фейсбуке с американцеми у которых тоже проблемы с 3 хромосомой, верней проблемы у детей. Я там общалась мамочкой у которой есть дочь семи лет с такой же делецией хромосомы как у нас. С такими же точно участками. Но она пишет что у ее дочери мозаичная форма задето 75 процентов клеток. Так вот вопрос как узнать какая форма у моей дочери. И как у нас в России делают кариотип. В наших результатах нет ни слова о том сколько клеток проверили. Спасибо.

Оффлайн Aleksandra93

Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #11 : 10 Сентябрь 2018, 11:12:12 »
@Лена мама, для уточнения определенного хромосомнооо деффекта делается Сэнгер в любой ген лабаратории, мы делали в ГенетиКо
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн СветаСи

Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #12 : 23 Октябрь 2018, 20:26:41 »
Здравствуйте,моей дочке уже 16 лет  и у неё хромосомная аномалия :микроделеция длинного плеча 3 хромосомы (3q22.2-q23), но это не совсем как у Вас....на первичном кариотипе 46,ХХ,inv9(вариант нормы)....девочка моя родилась не доношенной ,маленькой 1960/43 и с множественными стигмами...   у неё глазная патология(редкий синдром),сейчас добавилось ещё множество диагнозов...Ещё делали секвенирование экзома там тоже есть мутация в 15 экзоне гена LONP1(но её никто ранее не описывал поэтому она не известна). ...на МРТ (агенезия мозолистого тела ,гипоплазия червя мозжечка,отёки зрительных нервов)..есть атаксия,не говорит(умственная деятельность сохранна,но F71 имеем)...в общем и целом как сказал наш генетик ...нам остаётся просто жить ...
« Последнее редактирование: 23 Октябрь 2018, 20:43:05 от СветаСи »

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #13 : 24 Октябрь 2018, 07:30:26 »
Здравствуйте. Спасибо что откликнулись. Хотела узнать как Вы развивались в детстве. Если конечно помните. Когда голову начали держать, сидеть. ВЫ умеете ходить. Простите за вопросы, мне очень важно. С какой Вы области. Мы из Челябинской. Если ответите я буду очень благодарна.

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #14 : 24 Октябрь 2018, 08:58:20 »
Еще хотела добавить. У дочки Вашей с глазками проблемы с рождения или позже проявилось?

 

Микродупликация 5 хромосомы

Автор olenenok

Ответов: 5
Просмотров: 1816
Последний ответ 01 Февраль 2019, 13:29:52
от Инна111111
Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)

Автор Elissa

Ответов: 79
Просмотров: 17280
Последний ответ 06 Январь 2018, 21:43:07
от Дважды_мамочка
Микродупликация короткого плеча 9р24.3 диффузная атрофия мозжечка

Автор Тогжан

Ответов: 7
Просмотров: 2794
Последний ответ 20 Январь 2019, 12:15:16
от Тогжан
Витька. Делеция 9, трисомия 16.

Автор Бабайка

Ответов: 31
Просмотров: 9696
Последний ответ 02 Январь 2017, 01:29:08
от Людмила Киев
Делеция 1р36

Автор Мама Яночки

Ответов: 17
Просмотров: 1982
Последний ответ 27 Январь 2019, 00:40:16
от Екатерина КВ