Синдром CAMTA1, CANPMR

[Скво]

Решила все-таки создать тему, авось найдутся братья\сестры по несчастью.
У меня есть контакты родителей подобных детей в Нидерландах, но хочется поговорить о синдроме в условиях наших реалий.

[Мама гуськи-гу]

@Скво, правильно сделали!
если не сложно - расскажите об особенностях этого синдрома, потому что бывает так, что мамы сами находят сходства именно по внешним проявлением, а потом уже с их инициативы проводятся доп исследования, подтверждающие синдром. Спасибо

Можете скопировать, если уже где то писали об этом, я потом помогу оформить (если цитирование не получится убрать, к примеру)

[Скво]

@Скво, правильно сделали!
если не сложно - расскажите об особенностях этого синдрома, потому что бывает так, что мамы сами находят сходства именно по внешним проявлением, а потом уже с их инициативы проводятся доп исследования, подтверждающие синдром. Спасибо

Можете скопировать, если уже где то писали об этом, я потом помогу оформить (если цитирование не получится убрать, к примеру)

Я нигде особенно про синдром не писала, т.к он довольно редкий (я и сейчас шанс найти "собратьев" расцениваю как очень малый, ну чем черт не шутит). Но т.к. синдром был описан только в 2012 году, врачи и тем более родители просто не в курсе.  Это мне и в Нидерландах мамы таких детей сказали - их врачи тоже о таком первый раз слышат. Они так же как и я думали, что это ДЦП, хотя никаких травмирующих событий для этого не было (тяжелых родов, травмы, инфекции и т.п.).
Явных стигм у синдрома нет. Основные симптомы - мозжечковая непрогрессирующая атаксия (разной степени, кто-то ходит слегка шатаясь, кто-то, как мой сын, даже стоять сам не может) и букет психических и когнитивных проблем, из-за того, что мозжечок у таких детей недоразвит (тут вариации очень широкие - аутизм или черты, агрессия, проблемы с памятью, вниманием, саморегулированием, УО разной степени и прочее прочее  - у каждого свой набор).
Ну и пока я познакомилась только с тремя семьями, где дети с подтвержденным синдромом CAMTA1, у всех нас разные поломки, и дети в нюансах очень разные. Атаксия и когнитивно-психические проблемы - у всех.
Написала и поняла, что под эти симптомы можно много кого подвести, но вот такой синдром 

[Shnuk]

@Скво, как же вам поставили этот синдром,  если признаки такие стертые?

У нас так все что вы перечислили есть,  может он у нас тоже есть

[Скво]

@Скво, как же вам поставили этот синдром,  если признаки такие стертые?

У нас так все что вы перечислили есть,  может он у нас тоже есть

Да, признаки действительно не специфические.  У нас только одна явная зацепка была - значительная гипоплазия мозжечка. А генетических синдромов с этим пунктом много.
 Сдали ХМА расширенный и когда получили результат сопоставили с клинической картиной, пазл сошелся . Хотя до этого 1.5 года с генетиком искали диагноз. Если бы сразу сдали этот анализ, уйму денег и нервов сэкономили бы. 

[Elena_S]

@Скво, ну все правильно сделали . Будут появляться дети с такой поломкой, они сразу найдут вас . Я специально поставила в подписи поломку , чтобы искалось .

[ПетёнаМама]

@Скво,
Подскажите пожалуйста а какая картина у вашего ребенка по МРТ?

[Скво]

@Скво,
Подскажите пожалуйста а какая картина у вашего ребенка по МРТ?

Значительная гипоплазия мозжечка (уменьшен практически в 2 раза) - это основное.  Плюс небольшая гипоплазия мозолистого тела и 2 небольшие арахноидальные кисты.

[ПетёнаМама]

@Скво, А такое как структурные изменения белого вещества больших полушарий, ножек и ствола мозга, ножек и медиальных отделов гемисфер мозжечка?

Структурные измненения, я не могу понять что это такое, это и есть гипоплазия?  вы не знаете?  есть ли у вас такое в выписках по мрт?

[Скво]

@Скво, А такое как структурные изменения белого вещества больших полушарий, ножек и ствола мозга, ножек и медиальных отделов гемисфер мозжечка?

Структурные измненения, я не могу понять что это такое, это и есть гипоплазия?  вы не знаете?  есть ли у вас такое в выписках по мрт?

Нет, такого нет у нас.
Структурные изменения это анатомические, все что не норма. Это  собирательный термин, по идее должны точнее расписывать.
Мы ещё когда искали диагноз, сходили к опытному нейрохирургу, одному из лучших в городе. Он по картине МРТ сразу сказал, или инфекция или генетика.  Но так как на инфекции мы проверились самым первым делом и все было чисто, уверились, что генетика самая вероятная причина. Так и оказалось. 
Те кто описывают МРТ имеют диплом по рентгенологии, а оценить картину целиком может только нейрохирург, и лучше тот, кто оперирует, как-то больше у них представления о мозге. Ну или опытный невролог.

[Витапятничук]

Добрый вечер. Вот спустя  12 лет моему ребёнку поставили диагноз Camta1. Диагноз подтвердился после генетического анализа. Мы из Латвии, и наш мальчик единственный в Латвии с таким диагнозом.

[Скво]

Добрый вечер. Вот спустя  12 лет моему ребёнку поставили диагноз Camta1. Диагноз подтвердился после генетического анализа. Мы из Латвии, и наш мальчик единственный в Латвии с таким диагнозом.

Добрый день. Не ожидала что кто-то найдется )
12 лет, ого...но лучше поздно чем никогда. 
У вас делеция? Расскажите про сына.

[Скво]

Появилась группа в ФБ.

https://www.facebook.com/groups/419889825235089/

[Akemi]

@Скво, правильно сделали!
если не сложно - расскажите об особенностях этого синдрома, потому что бывает так, что мамы сами находят сходства именно по внешним проявлением, а потом уже с их инициативы проводятся доп исследования, подтверждающие синдром. Спасибо

Можете скопировать, если уже где то писали об этом, я потом помогу оформить (если цитирование не получится убрать, к примеру)

Zdravstvujte, u nas vsja semja zhivet s camta1, moj muzh, ego otec i teper sinu pochti 11 mesjacev. Mogu pomoch :) Akemisires@gmail.com

[Скво]

Хочется вернутся к теме.
Не смотря на найденную поломку в гене, на некоторые симптомы, которые есть у моего сына и вписываются в данный синдром, после дополнительных анализов, врач считает что это не наш диагноз.
Увы и ах, состояние моего ребенка намного сложнее описанных случаев. По современным критериям генетик никак не может поставить нам такой диагноз, слишком много несостыковок.
Мы остаемся без точного диагноза (
Нужно сдавать секвенирование генома, т.к. все остальное уже сдано.