Синдром Фелан МакДермит

[Julua]

Всем здравствуйте! Моей дочке 2 года, год назад нам поставили синдром Фелана Мак-Дермита. А если точнее то у нас Хромосомная патология 22 хромосомы, представленная микродупликацией 22q13.2-q13.31 и микроделецией 22q13.31-q13.33. При данной патологии происходит задержка психо-моторного и речевого развития. Как правило такие дети начинают ходить от 1.5 до 3 лет, говорить от 4 - х лет, но словарный запас у них маленький и умственная задержка от легкой степени до тяжелой. Мы пошли в 1г.6мес. и в свои 2 года ходим шатко, проблема с координацией, пока не говорим. Хотелось бы найти детей с такой же патологией, т.к. она достаточно редкая, в основном данная патология затрагивает Европу и Америку, но детишки такие есть и в России.

[keepfighting]

Всем здравствуйте! Моей дочке 2 года, год назад нам поставили синдром Фелана Мак-Дермита. А если точнее то у нас Хромосомная патология 22 хромосомы, представленная микродупликацией 22q13.2-q13.31 и микроделецией 22q13.31-q13.33. При данной патологии происходит задержка психо-моторного и речевого развития. Как правило такие дети начинают ходить от 1.5 до 3 лет, говорить от 4 - х лет, но словарный запас у них маленький и умственная задержка от легкой степени до тяжелой. Мы пошли в 1г.6мес. и в свои 2 года ходим шатко, проблема с координацией, пока не говорим. Хотелось бы найти детей с такой же патологией, т.к. она достаточно редкая, в основном данная патология затрагивает Европу и Америку, но детишки такие есть и в России.

вам на международные пространства типа фэйсбуки и т.п. там закрытые группы по любым синдромам

[Angelochek48]

У нас этот диагноз, ставили эпилепсию, а вчера подтвердили генетику.

@Julua,

[Мама гуськи-гу]

@Angelochek48, это по анализу крови определяют? (извиняюсь, за вопрос)

[Julua]

@Мама гуськи-гу, да это определяют по анализу крови

[Julua]

@keepfighting, спасибо по ищу@keepfighting, эпилепсии при данном диагнозе тоже бывают. но редко

[Angelochek48]

Кровь из вены брали. А анализ называется хромосомный микроматричный анализ. Это расширенный, смотрят мутации в генах. Просто кариотип задавали ничего не нашли.

[Скво]

Всем здравствуйте! Моей дочке 2 года, год назад нам поставили синдром Фелана Мак-Дермита. А если точнее то у нас Хромосомная патология 22 хромосомы, представленная микродупликацией 22q13.2-q13.31 и микроделецией 22q13.31-q13.33. При данной патологии происходит задержка психо-моторного и речевого развития. Как правило такие дети начинают ходить от 1.5 до 3 лет, говорить от 4 - х лет, но словарный запас у них маленький и умственная задержка от легкой степени до тяжелой. Мы пошли в 1г.6мес. и в свои 2 года ходим шатко, проблема с координацией, пока не говорим. Хотелось бы найти детей с такой же патологией, т.к. она достаточно редкая, в основном данная патология затрагивает Европу и Америку, но детишки такие есть и в России.

вам на международные пространства типа фэйсбуки и т.п. там закрытые группы по любым синдромам

Да ни разу не по любым (

[Nekrassova]

Добрый вечер! Сегодня подтвердили данный диагноз и моей девочке (3 года) . Из общих признаков широкие ладони  и стопы, отсутствие речи, общая мышечная дистония, уши низко посажены, огромные ресницы, ЗПМРР. Сели в 1 год, поползли в 1.2, пошли неуверенно в 2 г и 10 мес. Присутствуют звуки, но речь полностью отсутствует. Развитие ребенка на уровне годовалого младенца.

[Angelochek48]

У моего сына сильные судороги не купированы развития ноль, ездили к генетику она сказала что это не вызывает нашу болезнь теперь вообще в растерянности. Мамочки а у вас есть ещё детки? Это наследственная или новая поломка?

[Nekrassova]

У меня есть старший сын, вполне нормальный обычный ребенок!!!

[Angelochek48]

Спасибо за ответ!

[Elena_S]

@Angelochek48, что значит не вызывает вашу болезнь? Или вас не дообследовали , или генетика ищите нормального. Сами в инете почитайте про синдром через Гугл транслит.
У нас другая Мутация , и она де нуво. То есть никто из родителей не носитель и не передатчик ее

[Angelochek48]

А вас с мужем тоже обследовали на эту поломку, что сказали де ново? Нам сказали что очень маленький участок затронут хромосомы, а до обследование стоит 100000 р. и не факт что найдути а потом нам с мужем сдавать анализы ещё 80000р. нам гететик сказал что лучше пренатальную диагностику при беременности сделать. А вашим детишкам делали МРТ? У нас есть пороки развития. Я вообще к генетиками отношусь скептически. Очень не развитая наука. Женщина на форуме писала ,у её дочери редчайшее заболевание очень тяжёлое, обследовалась у генетиков в Америке, в Германии, нашли поломку сказали можете смело рожать повторение равно 0,01% первая дочь умерла рожает вторую с такимже диагнозом, поэтому я и не копаюсь, сделали 3 анализа. А у вас не было угрозы выкидыша? У меня в 6 недель была под дикой дозой гормонов сохранили, вот незря в Европе не сохраняют до 12 недель.

[Nst]

@Julua, здравствуйте! Моему ребёнку поставили такой же синдром. Расскажите как у вас сейчас обстоят дела в плане развития и речи? Нам почти 5 речи нет, понимание обращенное речи плохое.