Автор Тема: Всем доброго дня! Наша история.. глухота, кератит и гипотонус  (Прочитано 4840 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн MamaAidaАвтор темы

Всем доброго дня!
Мне уже не раз советовали здесь зарегистрироваться и начать общаться, но все как-то руки не доходили и вот наконец выдались свободные полчаса.
Начну с рассказа о сыночке, которому скоро 10 месяцев. Мы родились в хорошем роддоме и первые 1.5 сутки ничто не предвещало беду. Малыш спал и совем не хотел сосать, что привлекло внимание сестры, которая собиралась делать прививку. Потом все как во сне, забила тревогу неонатолог, заведующая, нас срочно перевели в б-цу Юдина в отделение для недоношенных, где мы с солнышком провели первые почти 1.5 самых тревожных месяца под постоянными капельницами, с зондом во рту и постоянным фонтаном рвоты сразу после еды и жуткими мучениями животика (сосать сын не хотел, казалось весь этот мир его вообще не интересует). Затем нас перевели в Солнцевскую б-цу (НПЦ), где еще 1.5 месяца изучали, но в итоге выписали с синдромом вялого ребенка неуточненного генеза и с зондом. К слову, я его уже тогда научилась вставлять и в рот и в нос, поэтому в этом плане не боялась, но самое страшное было для меня будущее, полное страхов о том, что если он никогда не научится есть и пить....
Сейчас Багратику уже скоро 10 месяцев, он научился хорошо глотать, но все так же плохо сосет, с удовольствием ест каши и пюрешки, а вот пить по-прежнему проблема. Мы пока не держим голову, не сидим. К сожалению глухоту нам подтвердили (4-я степень), зрения мы лишились в конце января этого года в результате глубокого нейтрофического кератита (у Багратика снижено моргание и слезные функции, он никогда не плачет, слез не было с рождения). Но зато он стал понемногу реагировать, особенно когда чешу/глажу животик. Порой он от этого хохочет, чем приводит всю семью в неописуемый восторг. Из медикаментов, много перепробовали, на много была сильнейшая аллергия и/или рвота, поэтому прекратили. Сейчас только Войта нон-стоп (она у нас с тех пор как выписали домой в 3.5 месяца), кружение на платформе, батут и гимнастика. Из диагнозов, которые удалось собрать за это время: по результатам секвенирования экзома выявили у нас поломку гена РАН, которые вызывает ФКУ, и еще пару поломок, которые являются условно-патогенными. Про ФКУ вообще отдельная история, но вкратце, нам сообщили о проблеме с ФА только в полгода (не могли нас оказывается найти и сообщить результаты скрининга). Теперь вот жду когда 13.06. мы пойдем на обследование к генетикам в Морозовскую. Вот такая наша история..
Буду рада общаться, знакомиться, поддерживать, и ищу также поддержки, потому что это мой 3 ребенок, но я оказалась совсем не готова к такому испытанию и пока нахожусь в состоянии глубокой подавленности (особенно после потери зрения малышарика).
Всем заранее спасибо и надеюсь здесь найду друзей!
Мама Аида (мама Багратика). dghj

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16309
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 163
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
@MamaAida, Аида и Багратик, добро пожаловать!
А как полностью звучит генетический диагноз? может добавим его в названии темы?

Это может помочь найти детишек с таким же диангнозном



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн мама лили

Сейчас Багратику уже скоро 10 месяцев,

Мы пока не держим голову, не сидим.
больше на атонию описание, чем на гипотонию.

Оффлайн MamaAidaАвтор темы

Про атонию еще не читала, не слышала. Это я конечно сама написала гипотонус, в диагнозах синдром вялого ребенка неуточненного генеза и грубая ЗПМР, помимо прочего.

Оффлайн MamaAidaАвтор темы

@MamaAida, Аида и Багратик, добро пожаловать!
А как полностью звучит генетический диагноз? может добавим его в названии темы?

Это может помочь найти детишек с таким же диангнозном
Я пока не очень с этим сайтом, не знаю как поменять название темы.
Диагноза по генетике еще не дали. Есть только результаты. Поломка в 3 генах, значение которых пока не определено и в 1 гене - патогенная (ФКУ). Были в Морозовской у генетиков, вот ждем заключение во вторник, но по словам врача поломка в гене PAH (ФКУ) у нас несущественная, она бы такого состояния какое есть у Баграта не дала бы... Вот не знаю могу ли я прикрепить как-то к сообщению результат секвенирования..

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16309
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 163
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
@MamaAida, Вы хотите приложить файл с результатами?
и название темы могу я Вам поменять - Вы только скажите на какое точно



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн MamaAidaАвтор темы

Добрый день,
Результаты секвенирования приложены.
Про название темы, не знаю даже, как лучше поменять и нужно ли. Диагноз точный нам пока не поставили.
Спасибо!

Оффлайн MamaAidaАвтор темы

секвенирование заключение стр. 2

Оффлайн MamaAidaАвтор темы

секвенирование заключение стр 3

Оффлайн MamaAidaАвтор темы

секвенирование заключение стр. 4

Оффлайн Плодожор

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 111
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Все мутации в гетерозиготном состоянии, но тем не менее они есть и могут влиять на синтез белков. Например наследственно обусловленная гиперхолистеримия бывает гомозиготной и гетерозиготной. В последнем случае легко поддается  медикаментозной терапии в отличии от гомозиготной.   А вы смотрели в сайт omim по поводу черт лица? Хотя там столько всего написано что у любого здорового все можно найти.
« Последнее редактирование: 11 Июль 2018, 14:26:24 от Плодожор »

Оффлайн MamaAidaАвтор темы

Все мутации в гетерозиготном состоянии, но тем не менее они есть и могут влиять на синтез белков. Например наследственно обусловленная гиперхолистеримия бывает гомозиготной и гетерозиготной. В последнем случае легко поддается  медикаментозной терапии в отличии от гомозиготной.   А вы смотрели в сайт omim по поводу черт лица? Хотя там столько всего написано что у любого здорового все можно найти.
Добрый день, долго здесь не появлялась.
На сайте omim я только читала про мутации наши, а про черты лица я только увидела, что какие-то там характерные, а какие не поняла где смотреть если честно. У Багратика с чертами лица все круто, он красавчик у меня с нежнейшей кожей на свете))) поэтому я этому значение не придала.
ох уж эти мутации, у меня сегодня в голове вопрос один закрутился, и никак не раскрутится. Эти же мутации нашли у меня (то есть это он от меня унаследовал все мутации), но ведь я-то здорова! Ладно про USP9x я понимаю, почему я здорова (у меня вторая x не сломана), но эта мутация ведет к УО, и по идее не должна приводить к мышечным проблемам. А остальные его мутации и у меня есть, так почему я не болею???

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16309
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 163
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
@MamaAida, причин может быть несколько, бывают носители, бывают те, кто болеет, еще это может от пола зависеть



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

 

Всем привет! Давайте дружить!

Автор Нюська

Ответов: 45
Просмотров: 6550
Последний ответ 09 Март 2011, 16:40:11
от I.N.G.A
Всем привет

Автор лериявалерия

Ответов: 3
Просмотров: 1689
Последний ответ 29 Январь 2015, 23:05:30
от Ксюша777
Всем привет,дорогие мамочки и я к Вам хочу присоединится.....

Автор zmeyika

Ответов: 17
Просмотров: 6600
Последний ответ 12 Август 2013, 23:04:51
от Katerina
Всем привет! А вот и мы.

Автор Иринка 29.08.2013

Ответов: 17
Просмотров: 3295
Последний ответ 31 Март 2015, 11:48:40
от Иринка 29.08.2013
Всем привет, оказалось наш малыш не лентяй...

Автор AnnaBay

Ответов: 11
Просмотров: 3342
Последний ответ 06 Октябрь 2015, 18:05:01
от AnnaBay