Всем доброго дня! Наша история.. глухота, кератит и гипотонус

[MamaAida]

Всем доброго дня!
Мне уже не раз советовали здесь зарегистрироваться и начать общаться, но все как-то руки не доходили и вот наконец выдались свободные полчаса.
Начну с рассказа о сыночке, которому скоро 10 месяцев. Мы родились в хорошем роддоме и первые 1.5 сутки ничто не предвещало беду. Малыш спал и совем не хотел сосать, что привлекло внимание сестры, которая собиралась делать прививку. Потом все как во сне, забила тревогу неонатолог, заведующая, нас срочно перевели в б-цу Юдина в отделение для недоношенных, где мы с солнышком провели первые почти 1.5 самых тревожных месяца под постоянными капельницами, с зондом во рту и постоянным фонтаном рвоты сразу после еды и жуткими мучениями животика (сосать сын не хотел, казалось весь этот мир его вообще не интересует). Затем нас перевели в Солнцевскую б-цу (НПЦ), где еще 1.5 месяца изучали, но в итоге выписали с синдромом вялого ребенка неуточненного генеза и с зондом. К слову, я его уже тогда научилась вставлять и в рот и в нос, поэтому в этом плане не боялась, но самое страшное было для меня будущее, полное страхов о том, что если он никогда не научится есть и пить....
Сейчас Багратику уже скоро 10 месяцев, он научился хорошо глотать, но все так же плохо сосет, с удовольствием ест каши и пюрешки, а вот пить по-прежнему проблема. Мы пока не держим голову, не сидим. К сожалению глухоту нам подтвердили (4-я степень), зрения мы лишились в конце января этого года в результате глубокого нейтрофического кератита (у Багратика снижено моргание и слезные функции, он никогда не плачет, слез не было с рождения). Но зато он стал понемногу реагировать, особенно когда чешу/глажу животик. Порой он от этого хохочет, чем приводит всю семью в неописуемый восторг. Из медикаментов, много перепробовали, на много была сильнейшая аллергия и/или рвота, поэтому прекратили. Сейчас только Войта нон-стоп (она у нас с тех пор как выписали домой в 3.5 месяца), кружение на платформе, батут и гимнастика. Из диагнозов, которые удалось собрать за это время: по результатам секвенирования экзома выявили у нас поломку гена РАН, которые вызывает ФКУ, и еще пару поломок, которые являются условно-патогенными. Про ФКУ вообще отдельная история, но вкратце, нам сообщили о проблеме с ФА только в полгода (не могли нас оказывается найти и сообщить результаты скрининга). Теперь вот жду когда 13.06. мы пойдем на обследование к генетикам в Морозовскую. Вот такая наша история..
Буду рада общаться, знакомиться, поддерживать, и ищу также поддержки, потому что это мой 3 ребенок, но я оказалась совсем не готова к такому испытанию и пока нахожусь в состоянии глубокой подавленности (особенно после потери зрения малышарика).
Всем заранее спасибо и надеюсь здесь найду друзей!
Мама Аида (мама Багратика).

[Мама гуськи-гу]

@MamaAida, Аида и Багратик, добро пожаловать!
А как полностью звучит генетический диагноз? может добавим его в названии темы?

Это может помочь найти детишек с таким же диангнозном

[мама лили]

Сейчас Багратику уже скоро 10 месяцев,

Мы пока не держим голову, не сидим.

больше на атонию описание, чем на гипотонию.

[MamaAida]

Про атонию еще не читала, не слышала. Это я конечно сама написала гипотонус, в диагнозах синдром вялого ребенка неуточненного генеза и грубая ЗПМР, помимо прочего.

[MamaAida]

@MamaAida, Аида и Багратик, добро пожаловать!
А как полностью звучит генетический диагноз? может добавим его в названии темы?

Это может помочь найти детишек с таким же диангнозном

Я пока не очень с этим сайтом, не знаю как поменять название темы.
Диагноза по генетике еще не дали. Есть только результаты. Поломка в 3 генах, значение которых пока не определено и в 1 гене - патогенная (ФКУ). Были в Морозовской у генетиков, вот ждем заключение во вторник, но по словам врача поломка в гене PAH (ФКУ) у нас несущественная, она бы такого состояния какое есть у Баграта не дала бы... Вот не знаю могу ли я прикрепить как-то к сообщению результат секвенирования..

[Мама гуськи-гу]

@MamaAida, Вы хотите приложить файл с результатами?
и название темы могу я Вам поменять - Вы только скажите на какое точно

[MamaAida]

Добрый день,
Результаты секвенирования приложены.
Про название темы, не знаю даже, как лучше поменять и нужно ли. Диагноз точный нам пока не поставили.
Спасибо!

[MamaAida]

секвенирование заключение стр. 2

[MamaAida]

секвенирование заключение стр 3

[MamaAida]

секвенирование заключение стр. 4

[Плодожор]

Все мутации в гетерозиготном состоянии, но тем не менее они есть и могут влиять на синтез белков. Например наследственно обусловленная гиперхолистеримия бывает гомозиготной и гетерозиготной. В последнем случае легко поддается  медикаментозной терапии в отличии от гомозиготной.   А вы смотрели в сайт omim по поводу черт лица? Хотя там столько всего написано что у любого здорового все можно найти.

[MamaAida]

Все мутации в гетерозиготном состоянии, но тем не менее они есть и могут влиять на синтез белков. Например наследственно обусловленная гиперхолистеримия бывает гомозиготной и гетерозиготной. В последнем случае легко поддается  медикаментозной терапии в отличии от гомозиготной.   А вы смотрели в сайт omim по поводу черт лица? Хотя там столько всего написано что у любого здорового все можно найти.

Добрый день, долго здесь не появлялась.
На сайте omim я только читала про мутации наши, а про черты лица я только увидела, что какие-то там характерные, а какие не поняла где смотреть если честно. У Багратика с чертами лица все круто, он красавчик у меня с нежнейшей кожей на свете))) поэтому я этому значение не придала.
ох уж эти мутации, у меня сегодня в голове вопрос один закрутился, и никак не раскрутится. Эти же мутации нашли у меня (то есть это он от меня унаследовал все мутации), но ведь я-то здорова! Ладно про USP9x я понимаю, почему я здорова (у меня вторая x не сломана), но эта мутация ведет к УО, и по идее не должна приводить к мышечным проблемам. А остальные его мутации и у меня есть, так почему я не болею???

[Мама гуськи-гу]

@MamaAida, причин может быть несколько, бывают носители, бывают те, кто болеет, еще это может от пола зависеть