Может есть у кого симптомы схожие с нами? Врачи не могут поставить диагноз ((

[Зарима]

Начну свою историю. Мы из Башкирии У среднего сына (5 лет) уже 5 лет не могут поставить диагноз. Есть куча диагнозом но воедино не собирут. Родила сына в 27 лет. Беременность протекала нормально. Родила в срок с весом 4760 кг. Ест. Роды. Когда родился врачи сказали что у ребёнка сросшиеся пальцы ног 4,5 пальцы на обеих стопах, деформированы роговицы ушей, слабый сосательный рефлекс, готическое небо (у старшего сына тоже готическое нёбо), тонус мышц. В момент родов лопнул сосуд на голове от чего была гематома. Нет сигнала от одного уха (тугоухость) в месяц поехали в республиканский центр, где лор сказал сигнал есть но слабый, пригласили в 3 мес. К сурдологу. Невролог поставила диагноз гипертонус мышц. Кололи Уколы от гипертонус и в 3 мес. Рассосалась гематома и сурдолог снял диагноз тугоухость. Ухо уже слышит хорошо. Наши навыки очень отставали, не смотря на то что мы делали массаж и ставили Уколы. Все навыки появлялись только после курса уколов. В 3 месяца только начал держать голову, в 5 мес. потянулся к игрушка, в 9 мес. начал сидеть, в 10 ползать в 11.5 встал на ножки, 1.4 пошол.неврологи ставили только один диагноз гипертонус и энцефолопатия. Разговаривать начал поздно. Первые слова появились в 1.5 года. Речь немного пошла в 3 года и то мало. На горшок начал ходить в 3 года, тоже после курса кортексина. В 2 года оказалось что у нас кроме синдактелии есть ещё и полидактилия (срослись 4,5,6 пальцы) в 3 года рдкб ставит новый диагноз ДЦП средней тяжести, одна нога уходит иксом, плоскавальгусные стопы, сколиоз. В 5 лет нам говорят что есть генетические нарушения и направляют на консультацию к генетику. Сдали анализ на кариотип. Патологии не обнаружено. Генетику при обследовании ребёнка нашла ещё ряд симптомов. Когтеобразные кисти рук, спастические (в точных терминах могу ошибаться) заостренные зубы, расширена носовая часть, маленький рот, не пропорциональны части лица, расширен затылок. Рост хороший для 5 лет рост 120 см. Волосы Густые хорошие. Генетики ломали голову ищя синдром. Мы не подошли не под одно описание. Так и не поставили диагноз. Сказали нужно сдать маркерный анализ, но он очень дорогой 35000 это нам не по сильно. Сказали либо нужно ехать в Москву либо прийти через год. Возможно появятся другие обследования.
В развитии сверстников догнали, но постоянно медикаментозное лечение, без них память ухудшается и поведение тоже. По речи словарный запас в норме, нарушено звуковое произношение. В роду ни у кого нет отклонений даже среди дальних родственников, есть ещё старший и младший сын. Тоже все в норме, только у старшего  готическое нёбо.
Инвалидность не дают т.к. Нет диагноза по которому можно дать инвалидность и все навыки самообслуживания не нарушены. Всё умеет, все делает


Пытаюсь найти тех у кого схожи симптомы с нашими. Хотя бы примерно знать что же это наследство или сбой во время беременности, какие перспективы. Как такие дети учатся в школе? Придётся ли и тогда сидеть на таблетках?

[Мама гуськи-гу]

@Зарима, добро пожаловать!
а под уколоми от тонуса Вы что имели ввиду?
кроме медикаментозного лечения чем-то еще занимаетесь?

Кто касается генетики -    только кариотип может ничего и показывать, а следовательно поломки более мелкие. И анализ да - лучше бы сделать. Вы к генетикам в Башкирии обращались? МРТ ребенку делали?

попробуйте сюда обратиться Харьковский специализированный медико-генетический центр

а так то хотьба в 1,4 года, первые слова в 1,5 года и горшок в 3 - такое не редко бывает у достаточно обычных детей, как вообще в интеллектом?

[Зарима]

Кололи целебралезин, кортекси, амлодепин, мексидол до года и периодически после года, так же в моменты курсов лечения принимали мексидол, энцефабол, церраксон, симакс. Месяц назад начили ледующий курс лечения: 9 дней кололи Глиатилин потом перешли на  таблетки (пока принимаем) магний в6, нейромидин. В августе предстоит следующий курс кортексина, мексидола, Акатинола мемантина. Задержка в развитии была. Сейчас исправили. Развивается на уровне сверстников. Но звуки произносит плохо. Речь заторможена. Когда спрашивают не сразу даёт ответ. Делали КТ. Диагноз энцефалопатия. Мрт не делали ээг в норме. У Генетика были только в Башкирии

[Зарима]

@Зарима, добро пожаловать!
а под уколоми от тонуса Вы что имели ввиду?
кроме медикаментозного лечения чем-то еще занимаетесь?

Кто касается генетики -    только кариотип может ничего и показывать, а следовательно поломки более мелкие. И анализ да - лучше бы сделать. Вы к генетикам в Башкирии обращались? МРТ ребенку делали?

попробуйте сюда обратиться Харьковский специализированный медико-генетический центр

а так то хотьба в 1,4 года, первые слова в 1,5 года и горшок в 3 - такое не редко бывает у достаточно обычных детей, как вообще в интеллектом?

Время от времени ходим на массаж в поликлинику и физ. Лечение. Отдыхали в санатории года два назад и вот сейчас. Лежали в клинике неврологии и эпилептологии в Уфе два раза. Диагноз ставят органические нарушения нервной системы

[Мама гуськи-гу]

@Зарима, дело в том, на мой взгляд, что только таблетки в плане развития не помогут, ребенку нужны постоянные каждодневные развивающие занятия, лфк и тд. 
Про звуки - логопед, дефектолог есть у вас?

[Зарима]

@Зарима, дело в том, на мой взгляд, что только таблетки в плане развития не помогут, ребенку нужны постоянные каждодневные развивающие занятия, лфк и тд. 
Про звуки - логопед, дефектолог есть у вас?

Ходим в коррекционной детский сад, где занимается логопед. Диффектолога у нас в городе нет (живу в г. Нефтекамск)

[Мама гуськи-гу]

@Зарима, садик - это вообще класс!!!
Вы поговорите с логопедом, чтоб она задания вам на дом давала!

и напишите генетикам в Харьков, даже если Вы и не по их части, то у них есть огромная база деток и их особенностей, может они найдут какого-то с похожим набором

[Зарима]

@Зарима, садик - это вообще класс!!!
Вы поговорите с логопедом, чтоб она задания вам на дом давала!

и напишите генетикам в Харьков, даже если Вы и не по их части, то у них есть огромная база деток и их особенностей, может они найдут какого-то с похожим набором

Да она даёт нам задания. В школу только через два года в их уже к школе готовят. Преподаватели и логопеду там сильные

[Aleksandra93]

@Зарима, без секвенирования или хма бессмысленно искать поломку. Нужен обязательный анализ. Обратитесь в благотворительные фонды со всеми документами, так же если есть аозможность- попадите в МГНЦ. Нам анализ оплатил местный БФ,ждем результатов