Расскажите, пожалуйста, подробнее про вашего ребёнка. Может, попробовать поискать англоязычные группы на фб, чтобы найти семьи, где есть такой же диагноз? В Европе и Америке диагностика намного лучше развита..
Мы будем делать ребёнку секвенирование экзома в августе скоро забор крови. Генетик нам сказал, что они имеют базы данных диагнозов. Может, обратиться к врачу, который делал анализ?
