Автор Тема: Вопросы генетику  (Прочитано 253756 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Вопросы генетику
« : 10 Августа 2018, 03:41:58 »
Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 


Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!
« Последнее редактирование: 01 Апреля 2019, 04:05:38 от ФЕЯ »

Оффлайн Василий Шемякин

Re: Вопросы генетику
« Ответ #765 : 29 Августа 2025, 22:36:40 »
Спасибо, что находите время для ответов на вопросы. Мой вопрос касается интеграции различных подходов.
Предположим, у ребенка диагностирована наследственная форма нарушения развития (например, синдром, связанный с вариацией числа копий / CNV). Насколько оправдано в таком случае обращать внимание на сопутствующие общесоматические проблемы, которые могут усугублять состояние ЦНС?
В частности, есть гипотезы, что хроническое воспаление, опосредованное дисбиозом и повышенной проницаемостью кишечника, может быть дополнительной нагрузкой на нервную систему. Может ли меры, направленные на нормализацию работы ЖКТ и снижение уровня воспаления (омега-3, инулин и пр.), теоретически улучшить общий фон и повысить эффективность основных реабилитационных мероприятий, даже не воздействуя на первичную генетическую причину?
Или же при подтвержденном генетическом диагнозе такие вмешательства считаются бессмысленными? Пытался сам разобраться, но похоже ещё больше запутался =(