Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Василий Шемякин]

Спасибо, что находите время для ответов на вопросы. Мой вопрос касается интеграции различных подходов.
Предположим, у ребенка диагностирована наследственная форма нарушения развития (например, синдром, связанный с вариацией числа копий / CNV). Насколько оправдано в таком случае обращать внимание на сопутствующие общесоматические проблемы, которые могут усугублять состояние ЦНС?
В частности, есть гипотезы, что хроническое воспаление, опосредованное дисбиозом и повышенной проницаемостью кишечника, может быть дополнительной нагрузкой на нервную систему. Может ли меры, направленные на нормализацию работы ЖКТ и снижение уровня воспаления (омега-3, инулин и пр.), теоретически улучшить общий фон и повысить эффективность основных реабилитационных мероприятий, даже не воздействуя на первичную генетическую причину?
Или же при подтвержденном генетическом диагнозе такие вмешательства считаются бессмысленными? Пытался сам разобраться, но похоже ещё больше запутался =(

[CKt2]

Добрый день, прошу проконсультировать по анализу, у ребенка внутриутробно нашли отклонения во 2 хромосоме, при таком анализе какой возможен диагноз, отклонения, или пороки в развитии, помогите пожалуйста
разобраться


Отправлено с моего iPhone используя Tapatalk

[Anita16]

На втором скрининге поставили гэф в левом желудочке и отправили к генетику очно. Генетик успокоила тем, что либо гэф рассосется к 30 неделе, либо это будет просто хорда в сердце. Я была спокойна, ведь у нас с мужем тоже есть хорда. На 3 скрининге сердце почему-то не смотрели совсем.
Кровь на ХА тогда пришла отличная, никаких рисков по трисомиям 21,18,13 не было.
В семье мужа ни у кого впс не было никогда. В моей семье впс был только у сына моего дяди, это родной брат моей мамы. Но его сын родился с синдромом Дауна, причиной стал возраст родителей 40+ у обоих. Больше ни у кого проблем с сердцем не было.
Ребенок родился, все было хорошо первые 4 дня. А потом начались отеки век . После всех обследований диагноз таков-стеноз аортального клапана, дмпп. К сожалению ребенка не спасли, а кардиохирурги сказали, что данный впс просто случайность. Неужели это действительно случайность? В интернете пишут, что это может быть и генетическая проблема. Ведь именно стеноз аортального клапана считается довольно редким пороком среди всех остальных. Как дальше планировать беременность? Можно ли сделать какую-то диагностику, чтобы история не повторилась вновь? В беременность я абсолютно ничем не болела, поэтому не понимаю, откуда эта патология.