Автор Тема: Делеция 1р36  (Прочитано 1257 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Мама ЯночкиАвтор темы

Делеция 1р36
« : 01 Сентябрь 2018, 17:29:02 »
Здравствуйте! Ищу родителей деток с такой поломкой! Отзовитесь, пожалуйста!

Оффлайн Лена мама

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция 1р36
« Ответ #1 : 02 Сентябрь 2018, 17:56:12 »
Здравствуйте. Меня зовут Елена. У меня дочка тоже с делецией только 3 хромосомы. Как Вы растете, сколько Вам, какие есть у ребеночка патологии развития.

Оффлайн Мама ЯночкиАвтор темы

Re: Делеция 1р36
« Ответ #2 : 04 Сентябрь 2018, 10:55:58 »
Здравствуйте! Нам в декабре 5 лет, вес и рост соответствуют возрасту. У нас еще ВПС и тугоухость первой степени. Фармакорезистентная эпилепсия, приступы серийные каждый день с 8 месяцев. Не ходим, не ползаем, сама пробует сидеть, но недолго. Ребенок в своем мире, вроде глазами следит, но ничем не интересуется, никого не узнает. Высокая тактильная  защита, не дает к себе дотронуться, в руки ничего не берет, руки и голова самые чувствительные. А как Вы?

Оффлайн Лена мама

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция 1р36
« Ответ #3 : 04 Сентябрь 2018, 14:30:05 »
Нам 8 месяцев. Впс стеноз аортального клапана оперированный месяц назад. Еще кардиомеопатия увеличены стенки левого желудочка. Голову плохо держим. Физически слабые. Но на нас вроде немного реагирует. Улыбается в ответ на улыбку. Немного смеется когда произносишь разные смешные звуки. Напишите пожалуйста как у Вас начались приступы эпилепсии. Какие они.

Оффлайн Мама ЯночкиАвтор темы

Re: Делеция 1р36
« Ответ #4 : 04 Сентябрь 2018, 14:33:58 »
Мы еще новорожденные перенесли вирусно-бактериальный менингит. Приступы начались в 8 месяцев, после сна, серия тонических спазмов, как кивки. Серия может длиться 5 минут, а может 30. Ребенок в сознании, из приступа сама выходит. Ни на одном препарате не было никаких улучшений

Оффлайн Мама ЯночкиАвтор темы

Re: Делеция 1р36
« Ответ #5 : 04 Сентябрь 2018, 14:34:46 »
В сутки где-то 4-6 серий

Оффлайн Лена мама

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция 1р36
« Ответ #6 : 04 Сентябрь 2018, 14:39:03 »
А какие Вы были в 8 месяцев? Если конечно помните. Гулили, агукали произносили хоть какие то звуки. Держали игрушку если вложить в руку. И принимали какие нибудь ноонтропы.

Оффлайн Лена мама

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция 1р36
« Ответ #7 : 04 Сентябрь 2018, 14:42:23 »
С какой Вы области?

Оффлайн Мама ЯночкиАвтор темы

Re: Делеция 1р36
« Ответ #8 : 04 Сентябрь 2018, 14:55:55 »
Мы из Беларуси

Оффлайн Мама ЯночкиАвтор темы

Re: Делеция 1р36
« Ответ #9 : 04 Сентябрь 2018, 15:00:45 »
В 8 месяцев мы реагировали на маму и папу, гулила с нами, смотрела на игрушки, физически голову держала, но не поворачивалась на бок даже. Принимали очень много всего,  но эффекта не было.

Оффлайн Мама ЯночкиАвтор темы

Re: Делеция 1р36
« Ответ #10 : 04 Сентябрь 2018, 15:02:19 »
У нас ручки были всегда зажаты в кулаки, поэтому игрушку я влаживала. Теперь наоборот руки разжаты, чтоб ни к чему не дотронуться.

Оффлайн Лена мама

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция 1р36
« Ответ #11 : 04 Сентябрь 2018, 15:10:24 »
Я дочке перестала давать лекарства для мозга. Мы поворачиваемся на бока. Перевернуться можем только на живот. Руки тоже раньше были в кулачке. Сейчас уже нет. На руки проситься постоянно,начинает выгибаться чтоб на руки взяли. У Вас регресс пошел после эпилепсии если я правильно поняла.

Оффлайн Мама ЯночкиАвтор темы

Re: Делеция 1р36
« Ответ #12 : 04 Сентябрь 2018, 15:38:02 »
Да, после первого приступа все пропало

Оффлайн yulia78

Re: Делеция 1р36
« Ответ #13 : 04 Сентябрь 2018, 23:45:39 »
Смотрели буклет по вашему синдрому на этом сайте? Я посмотрела, там ваш синдром есть. https://www.rarechromo.org/disorder-guides
Don't be pushed by your problems. Be led by your dreams.

Оффлайн ЮляМамаСашули

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 315
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • у нас всё получится!
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://m.vk.com/id57450124
    • Награды
Re: Делеция 1р36
« Ответ #14 : 15 Октябрь 2018, 13:40:39 »
Добрый день! Моему сыну предварительно поставили этот синдром, будем сдавать кровь на подтверждение делеции. Саше сейчас 7 лет, ДЦП и УО


ДЦП, микроделеция 1p36.33-p36.32.
Размер: 2434062 п.н.

 

Витька. Делеция 9, трисомия 16.

Автор Бабайка

Ответов: 31
Просмотров: 9331
Последний ответ 02 Январь 2017, 01:29:08
от Людмила Киев
Делеция длинного плеча 3 хромосомы

Автор Лена мама

Ответов: 25
Просмотров: 3437
Последний ответ 30 Октябрь 2018, 18:00:45
от Лена мама
Делеция длинного плеча 18 хромосома.

Автор мама-дефектолог

Ответов: 26
Просмотров: 8835
Последний ответ 26 Сентябрь 2018, 09:26:58
от OlgaVL