Маленькая Лиза и наша история начинается...

[МамаЛизыТернер]

Всем привет! Мы новенькие, и хотелось бы поделиться нашей историей.
Беременность первая и желанная. Мы были счастливы до первого узи. На первом скрининге было утолщение воротникового пространства (маркер хромосомных аномалий) и общий отек плода (неимунная водянка). Врачи предупредили о высоком риске рождения ребенка с СД и предложили прервать беременность. Я вышла из ЖК с вакуумом в голове, и тут началось...  Затаскали меня по консилиумам, узи чуть ли не через каждые 2-3 недели. От инвазивных процедур я отказалась и сдала кровь на основные трисомии по крови матери (ДОТ-тест). Две недели бессонных ночей и результат - отрицательный!!! Я успокоилась. Однако на втором скрининге обнаружилась гиперэхогенность кишечника плода, а с  26 недели маловодие и СЗРП 1 степени. К органам претензий не было. И вот меня в 38 недель направляют в род.дом. Там делают последнее узи и бах - подозрение на порок сердца. С таким заключением меня перенаправляют в областной перинатальный центр, ввиду наличия у них хорошего реанимирующего оборудования. И вот 41 неделя, а никаких предвестников приближающейся родовой деятельности нет - шейка длинная, твердая, раскрытия нет, пробка не отходит. Мне дают  2 таблетки для стиммуляции - Мефопристон. Я выпиваю одну, через 24 часа другую и в 8 вечера у меня начинаются схватки. В 2 ночи они стали болючими и я пошла "сдаватся". Меня смотрит дежурный врач и говорит, ты не в родах. Я думаю, да как так, уже 6 часов прошло. На вопрос дежурной мед.сестры отправлять ли меня в родовой бокс, врач говорит ну отправляй, но это не роды. Ничего себе подумала я. Меня приводят в родовую, там я нахожусь до 6 утра, приходит та же врач смотрит меня на столе и говорит - ты не в родах. ПРОШЛО УЖЕ 10 ЧАСОВ СХВАТОК!!! В 7 утра приходит и говорит, ну что процесс сглаживания шейки пошел. Я уже никакая. В 7:30 приходит женщина и делает мне амниотомию. Воды отошли, схватки идут, а раскрытия нет. В итоге за 19 часов 45 минут меня "нараскрывали" вручную до 3 см!!! А далее - брадикардия плода, и меня экстренно увозят на КС под общим наркозом. Отхожу от наркоза, спрашиваю как моя девочка, врачи говорят в реанимации она, я спрашиваю она живая, отвечают - ОНА В РЕАНИМАЦИИ!!! На следующий день начинается какой-то АД... мне сообщают что я могу посмотреть на ребенка. Прихожу, она вся в проводках, и в каком то странном костюме. Видно только лицо, вся синяя, глаза закрыты, без движений. И тут реаниматолог начинает рассказывать о состоянии ребенка...Оказалось что родилась она в крайне тяжелом состоянии, с единственным признаком живорождения - пульсация крови в пуповине. Оценены в 1 балл по Апгар. Вес 3100 гр, рост 52 см. Сердце добивало последнее, дыхания нет. После реанимационных мероприятий состояние не улучшалось. Перевели в ОРИТ, началось проведение ИВЛ, брадикардия сохранялась. В итоге - гипоксически-ишемическая энцефалопатия 3 степени. Было принято решение о проведении терапевтичекой гипотермии (тот странный костюм охлаждал все тело и голову). Рефлексов и реакции нет. После 2 недель реанимации Лизу переводят в педиатрическое отделение на дообследование. Наконец я могла лечь с ней. К этому времени она открывала глаза, движения присутствовали, сосательно-глотательного рефлекса нет, питание через зонд, эмоций нет, кричала по ночам 6-7 часов подряд. Грудь естественно не брала, я сцеживалась, но так как молока было мало, докармливали объем смесью. Бутылочку предлагала перед каждым кормлением, но она никак на нее не реагировала, а зачастую начинала даже орать как только соска оказывалась у нее во рту. Это был тихий ужас... я боялась кормежек как огня. Мне хотелось чтобы она сосала, но ничего не могла сделать...И так мы пролежали в больнице 2 месяца. За это время нам сделали МРТ, ЭЭГ, Узи головы, брюшной полости, ЭХО-КГ, проверка глазного дна. Были направлены в кардиоцентр где нам поставили порок сердца ДМЖП плюс неизлечимое страшное заболевание как легочная гипертензия 3 степени. По препаратам получали: Диакарб, Панангин, Кортексин, Церепро, Фенибут, Пантогам, сердечные препараты, витамины.  Нас осмотрела один из лучших генетиков города, сказала что внешних признаков хромосомных патологий у нас нет, но раз были предпосылки к этому то кариотип мы все же проверим. В итоге выписаны со следующими диагнозами: церебральная ишемия 3 степени, синдром угнетения/гипервозбудимости, двигательных нарушений, бульбарный синдром. Прогнозы неутешительные. На момент выписки она могла высосать сама грамм 15-20 смеси за 1 час, и то не высосать, а она как бы "маслала" молочную соску мягкую, капельки какие то вытекали. Дома было сложно первую неделю, так как зонд я на свой страх и риск использовать не стала. Она орала, но я все равно ей бутылочку предлагала.  К концу этой недели она уже выпивала грамм 30-40. Вот мы и стали постоянными посетителями всяких медицинских учреждений с кучей проблем.  fgnbЗа что именно хвататься я не знала... Первоочередным для нас было сердце, а так еще со зрением, слухом проблемы. Прошел месяц...звонок...беру трубку...приглашают за результатами анализа на кариотип, трясусь, прошу чтобы сообщили по телефону результат, говорят только лично забирать документ. Едем за результатом, итог - Синдром Тернера-Шерешевского. И тут мой и без того пошатнувшийся мирок рухнул! ДОТ-тест оказался ложноотрицательным!!! Нам сейчас 4 месяца, и я до сих пор не могу уложить всю информацию у себя в голове. Еще и у эндокринолога и детского гинеколога на учете стоять. Из-за постоянных бронхитов не могу полноценно обследовать и лечить дочь! То и дело лежим в больнице. Реабилитировать в специальных центрах нашего города из-за порока сердца нас отказались. Удалось попасть в кардиоцентр и получить разрешение на реабилитацию как снова загремели с бронхитом в больницу( В итоге что имеем в 4 месяца: улыбаемся/обижаемся, гулим, игрушками интересуемся только теми что выше нас висят, голову не держим, не переворачиваемся, предметы в руках не удерживаем, питаемся сами смесью, когда-то лучше, когда то хуже, но не больше 100 мл с постоянными поперхиваниями, иногда соску как первый раз видит, за предметами следит но взгляд не фокусирует. Самый лучший (по отзывам) невролог нашего города ставит пока ЗМР и синдром мышечной гипотонии, с ноотропами пока перерыв, прошли два курса массажа. По сердцу есть положительная динамика в легочном давлении, деффект так и остался прежними размерами, в операции необходимости нет. В инвалидности нам отказывают.
Вот такая моя Лиза) Люблю ее , но иногда все равно "накрывает" от происходящего и от того, что не могу ей помочь, и если в физическом плане ее как-то можно развить, то с природой (генетикой) не поспоришь, увы...
Рады присоединиться к вам и делиться нашими новостями и просматривать ваши истории!

[valya]

@МамаЛизыТернер, здравствуйте. По какой причине вам отказывают в инвалидности? Может вам лучше проконсультироваться с юристом на форуме в разделе консультация юриста, так как хромосомные аномалии по постановлению правительства 339 от 29.03.18 входят в перечень заболеваний, при которых дается инвалидность до 18 лет. У подруги маленький с поломкой в хромосоме, но другим синдромом, сейчас собирают документы на инвалидность.

[Мама гуськи-гу]

@МамаЛизыТернер,  Добро пожаловать!

все же ДОТ-тест - это мамина кровь и потому вероятность ошибок больше.

Вы откуда?
я посмотрела, малышке давали много стимулирующих препаратов типа кортексина и прочего, будьте с ними поосторожнее.

В Вашем случае инвалидность и по задержке развития могли б дать. Кто и как отказывает - не берут доки на комиссии или врачи в поликлинике не отправляют?

[AnnaVog]

И мы доношенные, но с такими же оценками по Апгар...

[МамаЛизыТернер]

@МамаЛизыТернер,  Добро пожаловать!

все же ДОТ-тест - это мамина кровь и потому вероятность ошибок больше.

Вы откуда?
я посмотрела, малышке давали много стимулирующих препаратов типа кортексина и прочего, будьте с ними поосторожнее.

В Вашем случае инвалидность и по задержке развития могли б дать. Кто и как отказывает - не берут доки на комиссии или врачи в поликлинике не отправляют?

Мы из Челябинска. Со стороны кардиологии: наш кардиоцентр решает давать инвалидность или нет. У нас неплохая положительная динамика в снижении легочного давления, а размер дефекта мал - 4 мм., здесь пролет. Со стороны неврологии: простучала нас молоточком, проверила рефлексы, сказала что неврологических проблем практически нет, а гипотония мышц вообще может быть обусловлена физиологией синдрома, а что голову не держит и т.д. - а что вы хотели, у вас ребенок клиническую смерть пережил. Мол вам всего 4 месяца и вы слишком многого хотите от такого ребенка. Со стороны генетики: эта аномалия не оказывает влияния на интеллект, только задержка роста и бесплодность, это не показания к инвалидности, такие девочки/женщины живут и зачастую даже не подозревают о своей аномалии. Это все что мне говорили.
Я сама в недоумении, потому что по рождению мы были крайне тяжелые, такие громкие слова о прогнозах, а как помочь с инвалидностью, так самые здоровые.
Даже не отправляют, потому что ни один специалист не рекомендует инвалидность. Девчонки, подскажите как поступить? куда бежать?

[МамаЛизыТернер]

И мы доношенные, но с такими же оценками по Апгар...

Сколько вам сейчас? как вы развиты?

[МамаЛизыТернер]

@МамаЛизыТернер,  Добро пожаловать!

все же ДОТ-тест - это мамина кровь и потому вероятность ошибок больше.

Вы откуда?
я посмотрела, малышке давали много стимулирующих препаратов типа кортексина и прочего, будьте с ними поосторожнее.

В Вашем случае инвалидность и по задержке развития могли б дать. Кто и как отказывает - не берут доки на комиссии или врачи в поликлинике не отправляют?

Представитель Геноаналитики (Москва) в г.Челябинск уверял о 100%-ом результате, я поверила( А по поводу препаратов я не была осведомлена изначально, поэтому соглашалась на любое лечение. Сейчас ничего не принимаем. Через пол года контроль МРТ и ЭЭГ.

[AnnaVog]

И мы доношенные, но с такими же оценками по Апгар...

Сколько вам сейчас? как вы развиты?

у нас полный набор проблем в голове... нам ещё нет 4 месяцев, но у врачей у всех уже по нам прогнозы так себе... стараюсь без надобности с врачами не пересекаться, дабы не слышать в очередной раз весь негатив... вы мрт делали?

[МамаЛизыТернер]

И мы доношенные, но с такими же оценками по Апгар...

Сколько вам сейчас? как вы развиты?

у нас полный набор проблем в голове... нам ещё нет 4 месяцев, но у врачей у всех уже по нам прогнозы так себе... стараюсь без надобности с врачами не пересекаться, дабы не слышать в очередной раз весь негатив... вы мрт делали?

Да, мрт примерно в полтора месяца делали. Из заключения дословно: МР картина локального расширения медиальных отделов субарахноидального пространства лобной доли справа с учетом данных анамнеза возможно как проявление атрофии, вследствие перенесенного парасаггитального ишемического поражения (ликворная зона размерами 30х15 мм). Легкое расширение желудочковой системы.

[AnnaVog]

А вы из какого города?

[МамаЛизыТернер]

А вы из какого города?

Из Челябинска.

[Мама гуськи-гу]

 @МамаЛизыТернер, Вы идите к заведущей, скажите, что совсем не хотите скандалить и прочее, но , видимо, придется обратиться в минздрав, если уже наконец-то не обратят внимания на вас. Ну вот примерно так...
 Причем так намекнуть, что если ребенок со слов спецов здоров, что в общем-то не так и видно это вооруженным взглядом, то ,придется сомневаться в спецах.
Смысл такой - задержка сильная есть, а диагноза это обьясняющего нет . Как так?

[МамаЛизыТернер]

@МамаЛизыТернер, Вы идите к заведущей, скажите, что совсем не хотите скандалить и прочее, но , видимо, придется обратиться в минздрав, если уже наконец-то не обратят внимания на вас. Ну вот примерно так...
 Причем так намекнуть, что если ребенок со слов спецов здоров, что в общем-то не так и видно это вооруженным взглядом, то ,придется сомневаться в спецах.
Смысл такой - задержка сильная есть, а диагноза это обьясняющего нет . Как так?

Сходила к заведующей, объяснила ситуацию. Показала ребенка. Сказала будем пробовать оформлять инвалидность, а там как получится... Дали 2 направления в реабилитационные центры, буду пробовать снова стучать в их двери...

[Мама гуськи-гу]

@МамаЛизыТернер, Вы с ними построже, они должны не пробовать - а делать свое дело профессионально.

[Мама_Ксении]

Неспокойная беременность, подозрение на порок сердца-и в ЕР без родовой деятельности??? Да что ж это такое, девочки?!?! Когда этот идиотизм закончится?? Ну сколько можно детей калечить этими стимуляциями
А лечение ребенка после реанимации винегретом из ноотропов это вообще атас!! Про отказ в оформлении инвы просто воздержусь..
Маме огромного вселенского терпения и сил бороться за здоровье доченьки. Повреждения в лобной доле это не очень хорошо, но вам сейчас важнее укрепить ребенку иммунитет. А уже потом реабилитироваться..

Отправлено с моего SM-A320F через Tapatalk