Автор Тема: 🆘 Митохондриальное заболевание или панель наследственности⁉️  (Прочитано 6032 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Ali.23Автор темы

Милые мамочки , обращаюсь к вам за советом ! Небольшая предистория : моей дочке в октябре исполнился годик. Ровно год мы в поиске причины всех наших бед.  Дочку родила в срок , на 41 неделе, вес 3800 , 55 см. После родов положили ребёнка на грудь , лежала на титьке мин 30 - чмокала. После меня перевели в послеродовое отделение , сказали два часа отдохни и принесём ребёночка. Но не тут то было , ребёнка я так и не увидела , ее не несли ко мне , потому что она срыгивала их смесь (начали думать на непроходимость кишечника) на второй день перевели в реанимацию. И три дня ее просто всю «сканировали» , 13 рентгенов , всяких разных . В конце концов исключили непроходимость , начали по чуть чуть поить водичкой , стала воспринимать , потом смесь пару дней и перешли на грудь . На 14 день нас выписали домой . Бцж нам в роддоме не ставили, так как ребёночек был полностью ослаблен, сказали поставить прививку по месту жительства . Дома всё было замечательно. Ровно в месяц мы поставили прививку бцж. Ну и на 10 день после прививки мы стали косить глазки , сходящее косоглазие , стала больше пропадать в своём мире (ну я не паниковала - врачи говорили это нормально к 6 мес пройдёт) к 3 мес у неё уже стали бегать глазки - плавать.  Потом ее стало подергивать , дергания головой моргания глаз и губами как то странно делала(длилось сек 5) врачи порекомендовали  проставить картексин уколы, проставили . Ну и только все усугубилось . Глазками смотрела в одну точку , закатывала в бок вверх. Сложили в больницу , сделали ээг - на ней увидели эпиактивность . Поставили эпилепсию назначили вольпроевую. Месяцев до 4-5 она ещё махала ручками и ножками , но перестала держать игрушки , в спине обмякла , голова стала висеть , ну а постепенно всё стало угасать , вес перестал набираться. На что мы только не думали . Недавно приехали из Москвы . В москву нас направили вообще с ангиомой в голове , думали все беды от неё . Но нет . В Москве сказали ищите причину в генетике . Какая то поломка . Вот только не поймут - метохондриальная или искать надо в полной экзоме.  Делали в Москве ээг мониторинг сна и бодрствование - вообщем есть эпи активность , но совсем малюсенькая. Говорят Детская эпиактивность ( если бы была здоровой , даже бы и намеков никаких бы не было) и все ее судороги , трясучесть , закатывания глаз , испуг , вздрагивания, сжатия - я всегда считала что это у неё приступы , но на мониторе нет приступов , ни во сне, ни во время бодрствования . Также провоцировали и шумом и морганием света - приступов нет . по мрт у нас атрофия справа и слева лоб . В три месяца у нас был повышен лактат  , а сейчас отслеживали в динамике - в норме .  Вообщем сказали сдавайте Кровь на генетику , сдали мы на 13 болезней митохондриальных , в конце ноября придут результаты. Но я прям уверена , что опять все в норме будет. А сдавать ли нам панель наследственности , раз эпи активность мала ..невролог говорит смысла нет , поэтому я в замешательстве . Я так устала уже искать причину. Хочется тыкнуть пальцем в небо и сразу попасть на болячку нашу . Я всё понимаю , что нам в любом случае нужно ждать результатов , так как мутаций тьма тьмущая и может быть любая поломка, но все же может есть тут те у кого подобные симптомы ???У нас даже в городе генетик не генетик , ну совсем бестолковый . Хочется попасть к толковому.  На сегодняшний день моя доченька голову не держит (но старается !немного поднимет и положит - в тот момент когда поднимает голову сводит глазки к носу) , руки держит в кулачках и согнуты в локтях, глазки бегают ,но не часто , чаще их косит , заводит из вверх ко лбу . Зрачки фокусируют , на звуки реагирует , на погремушку смеётся но не смотрит на неё (не интересуется) всё в своём мире , редко очень редко посмотрит на меня - увидит и улыбнётся мне. Агукает , что то на своём лепечет. Не переворачивается , не сидит , не ходит, ну тут как бы всё понятно , раз голову не держит. В свой годик она весит 8200 . Голова 46 см. Окружность груди меньше . И так было с рождения . Голова росла быстро. Игрушки в руках не держит . Когда спит , кулачки раскрывает . Кушаем всё , но только протертое - пюрешки  кашки. Очень часто ее всю трясёт , то ручка то ножка , то всё ело и в этот момент она улыбается и что то лепечет . Как то было треслась губа и язык. Но мы лежали под капельницей глюкозы ( в крови глюкоза в норме) и ее меньше стало трясти , очень редко . А когда приехали домой из больницы то началось всё заново . В тот момент я ещё пила магний Б6 и фолиевую (кормлю грудью ) может ей сколько то передавалось витаминов.. иногда мне кажется - если ей не подавать вольпроевую противоэпилептический препарат , то глазки не так часто колеблются и сама она как будто лучше становится . Я и врачам говорила об этом (к слову, да , я прерывала пить вольпроевую) но продолжили потом пить потому что невролог сказала , у вас же есть эпи активность ну и пусть маленькая - все равно надо пить вольпроевую на всякий случай, предотвратить , чтобы активность не росла и приступов не было . А я во всем сомневаюсь , но от безысходности подаю все равно.  Вообщем я полностью запуталась . Теперь не могу взять себя в руки и не знаю с чего начать , как быть .. знакомая вообще растроила , у них метохондриальная - они нашли  поломку только к 8 годам у ребёнка . Жесть , я даже думать не хочу , что так долго мы будем в этом искаться. Почему , вот почему то она прям «плохая» то есть и глазки бегают и сжимается - выгибается , то она бывает идеальной !просто ей месяца два как будто...  поэтому она  и не сидит , а в остальном она реагирует смотрит агукает смеётся.
Неужели и такая генетика есть ? Точнее так разве бывает ? Есть куча у меня фотографий где она как здоровый ребёнок и не скажешь, что что-то не так! А есть фото и видео где я ее просто не узнаю , прям видно что у нас куча проблем по здоровью . Может есть сайт клиники генетики куда можно выслать историю ребёнка и они примерно по симптоматике скажут на какие поломки можно сдать кровь??  Так хочется уже точности , чего ожидать , подобрать правильное питание , какие то препараты которые бы поддерживали организм . Ещё так анализ долго делается , рррр прям злости не хватает.  Девочки , простите меня , что я так много расписала и что ноюсь тут вам . У меня уже никакой надежды , а я ее всё ищу ..и пишу - везде пишу , в надежде услышать что- то хорошее.  Кстати , за весь год мы не разу не делали ни массаж ни лфк  ни бассейн . Везде нам были запреты от врачей . Только сейчас нам дали добро на лфк и бассейн. Да и ещё , мне с рождения не нравилось как дочка дышит, ее это дыхание ..то учащенное , то тяжелое , то с каким то звуком .. очень сильно потела голова , прям лужа всегда на постельном оставалась , тонус в ногах повышен . Мне кажется у нас тонус этот гуляет по всему телу..то она скованная вся то расслабленная . Ещё я начиталась , что если у ребёнка метохондриальная болезнь , то в этом виновата мама, то есть я носитель и передала ей . И так страшно , мечтаю о втором ребёнке и теперь боюсь узнать правды , что же с первым и я ли в этом виновата😩😭
 девочки , милые , пожалуйста , ответьте , я очень буду ждать от вас от каждой Сообщения 🙏🏻🙏🏻🙏🏻 
« Последнее редактирование: 30 Октября 2021, 13:08:44 от NAB »

Оффлайн Nattilli

Насколько был повышен лактат?

Оффлайн Ali.23Автор темы

Лактат был 4 с чем то

Оффлайн KetoDude

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 242
  • Страна: us
  • Благодарностей: 8
    • Награды
мне кажется нет смылса сдавать панели, а в сложных в диагностике случаях лучше сразу геном делать.
В полный геном входят - все панели, экзомы и даже митохондриальные ДНК.

вот тут небольшое обсуждение полногеномных исследований, почитайте коментарии тоже.

https://www.facebook.com/Gipartus/posts/2208521202491374

я тут еще давал ссылку на распродажу от Dante Labs. Следующая скидка будет предположительно в конце ноября ("черная пятница") или конец декабря
Dante Labs - полногеномное секвенирование в Италии по цене эпи панели в России!

Оффлайн Frosja

На счёт потения витами Д в норме?
Рекомендую в Питере генетика М.A. Булатникову очень толковая, немного странная, Но всё по делу. Консультации по 2-3 часа смотрит фото видео с рождения, дотошная обращает на все мелочи.
У нас в стране одному ребенку поставили диагноз в 9 лет, но как говорит Булатникова, чем ребёнок старше тем легче диагностировать, больше информации видно физиологической и по поведению, речи, уму.

Оффлайн Ali.23Автор темы

Витамин Д я ей не подаю месяцев с трёх , ее от него трясёт . Сколько говорила врачам - они все в один голос подавайте дальше ну и что то что трясёт . Я попробовала раз - но ее снова затрясло . И я больше не подавала . И ни разу не проверяли кровь в норме или нет витамин Д (((

Оффлайн СандриньяЯ

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 38
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Автор, а в Москве Вы в какие больницы обращались?

Оффлайн Ali.23Автор темы

Я просилась в нцзд солнцево (может не правильно пишу название...уже не помню точно как называется) и в НИИ педиатрию , но Отправили нас по квоте в рдкб .  Так что мы были только там

Оффлайн Гааб Светлана

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3421
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 169
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Награды
@Ali.23,  Здравствуйте. У вас в Москве много куда можно обраииться- МГНЦ на Москворечье,в ГеномедГенетико. Это то,что на памяти. Тут и темки есть в разделе Генетика,туда зайдите ,почитайте. Митохондриальные болезни,они такие,если картина не яруовыраюнна,то можно искать и искать годами,равно как и вообще генетика.

Оффлайн Taty

@Ali.23,  Здравствуйте. У вас в Москве много куда можно обраииться- МГНЦ на Москворечье,в ГеномедГенетико. Это то,что на памяти. Тут и темки есть в разделе Генетика,туда зайдите ,почитайте. Митохондриальные болезни,они такие,если картина не яруовыраюнна,то можно искать и искать годами,равно как и вообще генетика.
И не факт,что найдёшь то что нужно,то что больше всего похоже на болезнь ребёнка! Много анализов вообще не делают, по разным причинам.


Счастлива! ))))

Оффлайн Elena_S

Начать правильно с экзома
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Ивли

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 223
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Полноэкзомное секвинирование генома сделайте! Гадать можно годами, нам только в 12 лет, благодаря этому анализу удалось установить диагноз.
Вставай и иди дальше, даже если твои силы до конца иссякли! Борись!

Оффлайн Ali.23Автор темы

скажите , полноэкзомное секвенирование это за 45 тыс или за 99 тыс?

Оффлайн KetoDude

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 242
  • Страна: us
  • Благодарностей: 8
    • Награды
скажите , полноэкзомное секвенирование это за 45 тыс или за 99 тыс?
44 тыс в Генетико. У них сейчас самое лучшее оборудование в России.
Я делал небольшое сравнение.
https://docs.google.com/spreadsheets/d/13psAvv0rwXBErpUS85GaDNnLYo_Qjcn4mF2JhmyEJ0I/edit?usp=sharing

Оффлайн Гааб Светлана

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3421
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 169
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Награды
скажите , полноэкзомное секвенирование это за 45 тыс или за 99 тыс?
44 тыс в Генетико. У них сейчас самое лучшее оборудование в России.
Я делал небольшое сравнение.
https://docs.google.com/spreadsheets/d/13psAvv0rwXBErpUS85GaDNnLYo_Qjcn4mF2JhmyEJ0I/edit?usp=sharing
За 44 т у них экзом,а геном за 175 т