ПИД. Вопросы

[Misha_and_mom]

Девочки, здравствуйте!
Уже писала на форуме. Многие советы ваши помогли. Спасибо.
Вкратце, напомню. Беременность первая, внутриутробная задержка развития,
Родился в 38,5 недели, 2700 и 47 см.
Роды осложнённые, вторичная слабость родовой деятельности, доставали вакуумом ребёнка.
По апгар 7/8.
Стигмирован. Ушные раковины разной формы, дополнительные козелки плюс свищ на одном ушке.
Потом операция в 5 месяцев. В 2,2 ожог. Рецидифирующая стрептодермия.
Прививки только в роддоме.
Что на сегодняшний день - ставят под вопросом первичный иммунодефицит. По направлению ездили в центр Рогачева, там сдавали Бурст тест и TREC/KREC. Второй анализ пришёл плохой, советуют сдавать генетику.
Кто-то сталкивался с чём-то похожим???
Буду рада откликам.

Спасибо, девочки!

[Amy]

Здравствуйте, как поставили ПИД? расскажите о ребенке подробнее, какой сейчас возраст, часто ли болеет, как болеет, что умеет?

[Misha_and_mom]

Здравствуйте. На данный момент ребёнку почти 2.7. Сидит дома, никакие дошкольные учреждения не посещает.
С рождения были огромные проблемы с жкт и кормежкой, хотя он у мня на гв был достаточно продолжительное количество времени. Я его кормила до 1.10, но при этом каждое кормление - ад. Он выгибался дугой и кричал до посинения, пару раз я вызывала скорую. По анализам полный швах и зоопарк: гемолитическая кишечная палочка, энтерококки, золотистый стафилококк, грибы, плюс лактазная недостаточность и аллергия на бкм плюс козеин.
В 5 месяцев у него опухло и посинело одно яичко, я испугалась и побежала в поликлинику, там нас сразу на скорой привезли в инфекцию, думали перекрутилась гидатида, но из-за сильнейшего воспаления на УЗИ не было видно, хирурги приняли ребёнок решать, был общий наркоз, после вскрытия выяснилось, что перекрута нет, а эпидидимит. Получали антибиотики.
В год был первый эпизод стрептодермии, язвы на подбородке, плюс решались зубы и он со слюнями разнёс по всему личику, потом загноились глазки. И пошло поехало. Каждые 2-3 недели. Раза три вскрывали внутренние нарывы в пальце. Лечили и бактериофагами, и антибиотиками.
Потом сдавали анализы. По анализам сильнейшая нейтропения, плюс снижены иммуноглобулины А и G, отправляли на учёт к гематологам.
В 2,2 года был ожог паховой области и бёдер, госпитализировали на две недели. Кололи трамадол и педантки, на фоне стресса показатели вообще упали, сидели в боксе одни, но все равно вышли с жуткой инфекцией.
Вот как-то так.

[Мама гуськи-гу]

@Misha_and_mom, а Вы откуда?
К генетику , я считаю, надо идти, только спеца искать грамотного.
вот у нас можно получить консультацию Консультации врача - генетика

[Misha_and_mom]

@Misha_and_mom, а Вы откуда?
К генетику , я считаю, надо идти, только спеца искать грамотного.
вот у нас можно получить консультацию Консультации врача - генетика

Прочитала, что писала ранее. Конечно торопилась и ошибки. При ожоге ему трамадол и реланиум кололи.

Спасибо, попробую тут обратиться, мне бы понять, куда-то дальше копать, потому что как понимаю генетический анализ дорогой очень. Хотя никакие деньги не жалко конечно

[Amy]

@Misha_and_mom, т.е., я так понимаю вам поставили ПИД и никогда не предлагали лечение иммуноглобулинами? Развивается по возрасту малыш? В реанимации ребенок не попадал? УЗИ тимуса и селезенки делали?

[Amy]

@Misha_and_mom, откуда вы?

[Misha_and_mom]

@Misha_and_mom, откуда вы?

Мы из Москвы.

Мы получали лечение препаратом КИП, насколько понимаю это и есть иммуноглобулины.
Диагноз до сих пор под вопросом, так как все врачи занимаются только тем, что пинают друг от друга. Вот только в Рогачева стали выяснять и копаться.

Про развитие. Ребёнок достаточно поздно стал говорить. Писала здесь об этом. Ещё прикус неправильный, сильно заметно. Нижняя челюсть выдвинута вперёд.

УЗИ нет. Мы не делали

[Amy]

@Misha_and_mom, откуда вы?

Мы из Москвы.

Мы получали лечение препаратом КИП, насколько понимаю это и есть иммуноглобулины.
Диагноз до сих пор под вопросом, так как все врачи занимаются только тем, что пинают друг от друга. Вот только в Рогачева стали выяснять и копаться.

Про развитие. Ребёнок достаточно поздно стал говорить. Писала здесь об этом. Ещё прикус неправильный, сильно заметно. Нижняя челюсть выдвинута вперёд.

УЗИ нет. Мы не делали

Простите за такое количество вопросов. Но для меня это все очень важно! Как часто вы принимаете КИП,с какого возраста и какая дозировка? Перорально или внутривенно? Эффект виден от препарата?

[Misha_and_mom]

@Misha_and_mom, откуда вы?

Мы из Москвы.

Мы получали лечение препаратом КИП, насколько понимаю это и есть иммуноглобулины.
Диагноз до сих пор под вопросом, так как все врачи занимаются только тем, что пинают друг от друга. Вот только в Рогачева стали выяснять и копаться.

Про развитие. Ребёнок достаточно поздно стал говорить. Писала здесь об этом. Ещё прикус неправильный, сильно заметно. Нижняя челюсть выдвинута вперёд.

УЗИ нет. Мы не делали

Простите за такое количество вопросов. Но для меня это все очень важно! Как часто вы принимаете КИП,с какого возраста и какая дозировка? Перорально или внутривенно? Эффект виден от препарата?

Ничего страшного. Я для этого и написала здесь, чтобы всем вместе разобраться.

КИП принимали курсами, перорально, три раза.
Честно говоря, эффекта я не заметила никакого.

В сперанского когда мы лежали с ожогом, сказали надо консультироваться и выяснять, возможно нужно внутривенно вливать, а возможно что-то ещё надо.

Принимали с годика, курсами. Там вроде бы единая дозировка.
Ещё свечи полиокчидоний назначали.

Ну и думаю нас ещё спасло то, что мы так и не начали активную вакцинацию. По сути сейчас ребёнок стерильный. И даже не знаю когда мы вообще ее начнём.

[Yuliya0315]

А в фонд "Подсолнух" не обращались? Может они могут помочь или хотя бы проконсультировать по поводу обследования и диагностики?

[Misha_and_mom]

@Yuliya0315,
Здравствуйте! Нет, не обращались. Честно говоря, я вообще немного растеряна и не знаю куда можно обращаться, куда нет. Для меня самое важное - наконец-то поскорее определить конечный диагноз, чтобы понять куда дальше плясать. Ну и я Бога молю, чтобы все было хорошо. Стараюсь гнать от себя плохие мысли и даже в голове у себя не озвучивать их

[Yuliya0315]

Тогда думаю стоит попробовать. ПИД как раз их направление. Один из проектов "Доступное лечение" - лечение и ДИАГНОСТИКА, как раз то, что вам нужно.
Очень желаю побыстрее найти причину и как с этим бороться!!!

[Misha_and_mom]

@Yuliya0315, спасибо большое!
Обязательно зайду на их сайт, посмотрю, что нужно для обращения!
Спросила про генетический тест вроде бы около 30 тысяч он будет стоить примерно.

[Amy]

@Misha_and_mom, Я недавно по вотс апу списывалась с женщиной из Грузии, у нее мальчик с ПИД. Нашла ее контакты через инста Ирэны Понарошку, ранее она выкладывала просьбу о помощи этому мальчику. В общем ее зовут Ирма. Трое детей. Первая девочка здорова, второй сын погиб от неизвестной инфекции, диагноз не поставили. Родился третий мальчик и он снова попал с ОРВИ в реанимацию, вливали иммуноглобулины, вытащили его и сейчас он держится на них до пересадки костного мозга.... Ирма сказала мне, что диагноз им поставили только на основании анамнеза и имунограммы. Далее они обратились в фонд и начали собирать деньги, пересадка будет в Израиле.
Сейчас думаю обо всем этом и ужасаюсь. Как же я вовремя не осознала проблемы и не помогла своим детям.(((