Автор Тема: Поломка SCN1A p.Thr226Met   (Прочитано 10625 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« : 07 Декабря 2018, 12:46:10 »
Ну вот мы и получили заключение по эпи панелиВдруг кто-то найдется такой же.Клинически нам ставили Отахара, хотя характерного паттерна вспышка-угнетение у нас на ЭЭГ не было.Самое интересное , что Отахара-это поломка SCN2A.То есть врач оказался почти прав
Вот список предполагаемых синдромов
GEFS+
DRAVE синдром Драве
Семейные фебрильные судороги
Мигрень семейная гемиплегическая
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #1 : 07 Декабря 2018, 12:51:45 »
Вот только наше течение достоверно не вписывается ни в GEFS ни в Драве.Нашла интересную свежую статью о нашей мутации "Not all SCN1A epileptic encephalopathies are Dravet syndrome"
http://n.neurology.org/content/89/10/1035
Думается мне, что у нас либо атипичный Драве либо еще не описаный синдром
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн KetoDude

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 243
  • Страна: us
  • Благодарностей: 8
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #2 : 07 Декабря 2018, 22:37:02 »
SCN1A
читал, что Кетогенная диета очень эффективна при мутациях в этом гене.

"Patients with mutations in SCN1A (n = 18, responder rate = 77.8%, p = 0.001),"
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6054992/
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1059131117306271
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/epi4.12225

вот тут диету и клиники обсуждают
Кетогенная диета при эпилепсии.


Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #3 : 12 Января 2019, 08:24:30 »
@KetoDude, добрый день, я вижу, что Вы глубоко в теме.Может подскажете,с какого возраста вводят самое раннее КД в России и если мы на грудном молоке, то придется его убирать?И еще-у нас не все в порядке со здоровьем, почки проблемные, КД можно только здоровым детям?
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн KetoDude

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 243
  • Страна: us
  • Благодарностей: 8
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #4 : 12 Января 2019, 21:50:00 »
@KetoDude, добрый день, я вижу, что Вы глубоко в теме.Может подскажете,с какого возраста вводят самое раннее КД в России и если мы на грудном молоке, то придется его убирать?И еще-у нас не все в порядке со здоровьем, почки проблемные, КД можно только здоровым детям?
в литературе есть описания успешного ввода диеты с возраста 5 недель. Продаются готовые кетогенные молочные смеси.
Вот, например, от Данон
https://shop.medicalfood.com/category/40/ketocal-liquigen
https://www.expressmed.com/nutricia-ketocal-4-1-nutritional-formula-vanilla-flavor-powder-300g-can-2103-calories-1-can-101777.html
Есть варианты когда грудное молоко смешивается с молочной смесью, для достижения рассчетного кетогенного соотношения.

с почками надо быть осторожнее - почечная недостаточность в противопоказаниях.

Из российских стационаров выбор между Солнцево и Тольятти.
В Солнцево, вроде, сейчас бесплатно принимают со всей страны по ОМС. Вам надо звонить узнавать.

Прикладываю файл с европейскими рекомендациями по Кето диете для младенцев. 2016 год.
https://drive.google.com/file/d/13qv3y_h7ns-O4CH7gAwEh72vspIc4kAb/view?usp=sharing

Оффлайн Белая зебра

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 5
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #5 : 30 Мая 2019, 14:59:48 »
Как ваши дела? У нас тоже поломка в этом гене.
Зебра станет белой!!!
SCN1A. GEFS+

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #6 : 26 Августа 2019, 14:35:05 »
@Белая зебра, здравствуйте, у нас тяжелая форма эпи с ежедневными серийными и частыми статусными приступами.Месяц назад ввели кетодиету.Пока однозначных результатов не вижу
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #7 : 26 Августа 2019, 14:35:57 »
@KetoDude, спасибо за ваши рекомендации, ввели месяц назад в Тольятти.Пока,правда результатов нет
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн Белая зебра

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 5
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #8 : 22 Октября 2019, 19:41:30 »
@Белая зебра, здравствуйте, у нас тяжелая форма эпи с ежедневными серийными и частыми статусными приступами.Месяц назад ввели кетодиету.Пока однозначных результатов не вижу

А теперь как дела? кето заработало?
И еще вопрос по генетике  - у вас гетерозиготная мутация?
Зебра станет белой!!!
SCN1A. GEFS+

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #9 : 28 Октября 2019, 14:17:06 »
@Белая зебра, здравствуйте!На кето уже 3 месяца, не сработало.Вышла новая научная работа, в ней говорится,что наша гетерозиготная мутация SCN1A p.Thr226Met -отличается по своему функционированию от стальных мутаций SCN1A, по-другому работают (а точнее не работают) натриевые каналы.Дети с такой мутацией тяжелые, течение болезни тоже.Ученые рекомендуют обратить внимание на тактику лечения SCN8A и SCN9A.Сейчас вводим новый препарат в соответствие с этими рекомендациями.
Кето будем держать еще 3 месяца,дальше видно будет
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн Белая зебра

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 5
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #10 : 28 Июня 2020, 23:05:46 »
@Белая зебра, здравствуйте!На кето уже 3 месяца, не сработало.Вышла новая научная работа, в ней говорится,что наша гетерозиготная мутация SCN1A p.Thr226Met -отличается по своему функционированию от стальных мутаций SCN1A, по-другому работают (а точнее не работают) натриевые каналы.Дети с такой мутацией тяжелые, течение болезни тоже.Ученые рекомендуют обратить внимание на тактику лечения SCN8A и SCN9A.Сейчас вводим новый препарат в соответствие с этими рекомендациями.
Кето будем держать еще 3 месяца,дальше видно будет

Ну как вы?
Зебра станет белой!!!
SCN1A. GEFS+

Оффлайн logotip

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: aq
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #11 : 10 Июля 2020, 21:43:17 »
Удалось все же как-то этот вопрос решить?
В качестве хобби кастомизирую игры. Если кому интересно, можете скачать кс 1.6 сборки со скинами моего творения на оценку.

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #12 : 22 Января 2021, 17:34:39 »
@Белая зебра, @logotip, добрый день!Если кратко: через месяц после кето дочь стала все чаще и чаще болеть бронхитами-воспалением легких.В итоге-две реанимации.Предсепсисное состояние, 47 тыс лейкоцитов в крови.Море антибиотиков, срыв ЖКТ, подозрение на язвеный колит.Во второй реанимации предположили, что причина- аспирация жирной пищей во время глотания.Резко убрали кето, перешли полностью на питание через зонд смесями.4 мес были на кетодиете-днем на ней были присиупы по типу спазмов.Как только отменили-они прошли.Год уже выхаживаю ребенка, его израненый кишечник.Стала реже болеть, набрала за год на щядящем частом питании 3 кг (с 9 до 12).
По эпи-во время острой фазы заболеваний по приступам был ад- ночные серии по 6-8 часов, ничего не помогало.Стало легче,когда:
Началось заживление кишечника, меньше пневмоний и антибиотиков (бактериальные инфекции лечу сейчас бактериофагами), ввели масло CBD
Сейчас принимаем Паглюферал, Финлепсин, масло CBD
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 97
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #13 : 22 Января 2021, 17:38:13 »
Кстати, препарат, который рекомендовали в статье про нашу мутацию-карбамазепин, у нас -Финлепсин.Принимаем его уже год, он реально работает.В ремиссию,конечно,не попали.Но приступы он смягчает
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия

Оффлайн ФЕЯ

Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #14 : 25 Января 2021, 00:12:43 »
@Белая зебра, @logotip, добрый день!Если кратко: через месяц после кето дочь стала все чаще и чаще болеть бронхитами-воспалением легких.В итоге-две реанимации.Предсепсисное состояние, 47 тыс лейкоцитов в крови.Море антибиотиков, срыв ЖКТ, подозрение на язвеный колит.Во второй реанимации предположили, что причина- аспирация жирной пищей во время глотания.Резко убрали кето, перешли полностью на питание через зонд смесями.4 мес были на кетодиете-днем на ней были присиупы по типу спазмов.Как только отменили-они прошли.Год уже выхаживаю ребенка, его израненый кишечник.Стала реже болеть, набрала за год на щядящем частом питании 3 кг (с 9 до 12).
По эпи-во время острой фазы заболеваний по приступам был ад- ночные серии по 6-8 часов, ничего не помогало.Стало легче,когда:
Началось заживление кишечника, меньше пневмоний и антибиотиков (бактериальные инфекции лечу сейчас бактериофагами), ввели масло CBD
Сейчас принимаем Паглюферал, Финлепсин, масло CBD
так к этим осложнениям привела кето-диета?