Добрый день.
Может в этой ветке мне подскажут. Какие анализы можно сдать????
На данный момент сдали:
1. Кровь ТМС - все в норме.
2. Тесты ЛБН - ждем
3. Секвенирование ДНК Геном - ждем
4. Активность биотинидазы - ждем
5. Газовая хромофотография образцов мочи - ждем
6. МРТ - без патологий
7. ЭКГ, ЭЭГ, ВЭЭГ ночной и дневной - активности нет.
8. Проверяли шею - НАРУШЕНИЕ КРОВОТОКА.
9. Кровь на вирусы, паразитов, кальций, калий, магний, витамин D(завышен). Все остальное в норме.
10. Ну понятно еще ОАК, биохимия.
Ребёнок 9 месяцев. Предварительно диагноз – криптогенная фокальная эпилепсия. 3 приступа с интервалом в 2 месяца. Только скорая снимает.
Заметили, что все приступы начинаются с тахикардии, нарушения дыхания и совпадают либо с ОРВ, зубами. При последнем приступе в реанимации обнаружили бронхиальное воспаление. И всегда уровень лейкоцитов на верхнем пределе.
1й приступ - 6 месяцев.
Был насморк, ОРВ. Ребёнок неожиданно потерял физ. активность, обмяк, перестал реагировать, далее головку повернул вправо, левую ручку поджал и начал дергать левой ногой. Дыхание тяжёлое, судороги, отек по данным КТ при поступлении и температура выше 38 уже в скорой поднялась. Реанимация, искусственный сон. Противовирусная и противосудорожная терапия. При выписке МРТ и ЭЭГ дневное - все в норме. Анализы крови и пункция. Вирусов не выявили. Но были повышены лейкоциты.
После назначенная терапия - Депакин в течении 2х месяцев. Снижали до 150мг/сутки.
2й приступ. 8 месяцев. Совпало с прорезанием сразу 4х зубов. Без температуры. Скорая сняла уколом. КТ при поступлении в норме.
Назначили Депакин 300мг/сутки.
Провели сл. обследование: МРТ 3 тесла, ЭЭГ дневное и ночное, кровь (ОАК, Биохимия, вирусы, ТМС, уровень противосудорожного препарата в крови, уровень магния, кальция, калия, витамина D).
Все анализы в норме. Эпиактивности не выявлено. Сдали еще секвенирование ДНК геном.
Обнаружила защемление позвонков шейных и нарушение кровотока. Сейчас постепенно исправляем.
Роды – кесарево.
3й приступ. 13го января повторился. Но в этот раз голову в право не поворачивал. Записали видео. Опять сняли при помощи скорой. Добавили кеппру.
Обнаружили бронхиальное воспаление.
