Автор Тема: Посоветуйте, пожалуйста, опытного генетика в Москве  (Прочитано 5383 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн AnksaАвтор темы

Девочки, здравствуйте.
Очень нужен опытный детский генетик в Москве.
Вкратце - у ребёнка грубая ЗПМР.
Родилась на 33-34 неделе.
Голову держать начали в 5 месяцев, переворачиваться в 10 месяцев, ползать на животе в 1,2, сидеть уверенно в 1,5, вставать в 1,7, ползать на четвереньках в 1,9 (но при этом нередко ноги разъезжаются и садится в лягушку, то есть гипотония в ногах). Сейчас 1,11 - не ходим.
Речи нет, только лепет, нашу речь тоже не особо понимает, хотя в потешки играет, на имя отзывается.
Кожа у носика морковного цвета, постоянное слюнотечение, ещё пару месяцев назад совершенно не могла есть пищу кусочками, от малейшего сразу рвота - после трех курсов у логопеда и консультации у Анны Кейиковой ситуация с кусочками значительно улучшилась, но слюни так и остаются.
Ребёнок гиперактивный, очень любознательная, ползает по всему дому, открывает все ящики и дверцы.
Проблемы с равновесием.
Есть несколько лицевых стигм (эпикант, готичное небо, микродентия, гипоплазия эмали, уплощенный затылок, где-то до года был стридор, ставили ларингомаляцию, сейчас стридора нет). Внутренних пороков нет. Окружность головы в норме, НСГ в норме, ЭЭГ-мониторинг в норме, тандемная масс - спектрометрия/биохимия в норме, кариотип в норме.
Высокий рост - 90 см и небольшой недостаток веса - 11,2 кг.
Невролог разводит руками и ставит ДЦП неуточненной формы.
Генетик в Питере (Булатникова) пока что тоже ничего кроме анализа на самые распространенные микроделеции не предложила. Сдали - ничего не обнаружено.
В идеале, конечно, махнуть бы в Европу, но пока решили начать с Москвы. Буду благодарна, если посоветуете, куда с нашим случаем податься :)
Ну и если есть информация о генетиках в Европе, тоже с удовольствием послушала бы.
Спасибо!
« Последнее редактирование: 15 Март 2019, 12:29:00 от Anksa »

Оффлайн Скво

Так какой вы анализ сдавали? ХМА не делали? Экзом?
Не проще сдать анализы вместо трат на врача?
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн AnksaАвтор темы

Так какой вы анализ сдавали? ХМА не делали? Экзом?
Не проще сдать анализы вместо трат на врача?
Кариотип, и анализ на распостраненные  микроделеции (он так и называется), но там буквально 15 синдромов.
ХМА сдали на днях, ждём ответ.
Экзом почему - то Булатникова сразу отвергла 🤔
Но консультацию все равно хотелось бы получить, анализ ведь может и не показать тоже ничего.
У генетика, может, хоть какие-то соображения будут в отношении диагноза, чтобы конкретно его проверять дополнительными анализами, на все сразу ведь сдать невозможно.

Оффлайн Скво

@Anksa, ну считай, что ничего и не сдавали.
Я бы на вашем месте дождалась результата ХМА и уже с ним пошла на консультацию.
Если не покажет ничего, тогда да, можно с врачом решать вопрос о следующих исследованиях, но сейчас "золотой стандарт" диагностики это ХМА + экзом. Большинство заболеваний этими двумя анализами диагностируется.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн AnksaАвтор темы

@Anksa, ну считай, что ничего и не сдавали.
Я бы на вашем месте дождалась результата ХМА и уже с ним пошла на консультацию.
Если не покажет ничего, тогда да, можно с врачом решать вопрос о следующих исследованиях, но сейчас "золотой стандарт" диагностики это ХМА + экзом. Большинство заболеваний этими двумя анализами диагностируется.
Так в любом случае, нужно знать, к кому идти  999 даже после анализа.

Оффлайн KetoDude

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 243
  • Страна: us
  • Благодарностей: 8
    • Награды
на все сразу ведь сдать невозможно.


можно сразу сдать на полногеномный анализ
Бесплатное полногеномное секвенирование от Dante Labs

Оффлайн AnksaАвтор темы

на все сразу ведь сдать невозможно.


можно сразу сдать на полногеномный анализ
Бесплатное полногеномное секвенирование от Dante Labs

У нас нет эпи.

Оффлайн Aleksandra93

От даже самого грамотного генетика нет смысла. Почему? Потому что синдромов и моногенных мутаций тысячи. Многие без стишматизации и любой грамотный генетик отправит вас сдавать два основных анализа ХМА и секвенирование экзома. В последовательности зависящей от вашей клиники. При выраженой стигматизации и нормальном кариотипе ребенка всегда начинают с ХМА, при несиндромальных нарушениях с секвенирования. Насчет Булатниковой. Она что то всех на эту 15 микроделецию отправляет, вы не первая, кто уже об этом рассказывает. Лучше сдайте анализы, вам выйдет экономнее.  В очень очень очень редких случаях генетик может ткнуть пальцем в небо и попасть. Пы.сы: в генетико хорошо, качественно и не дорого делают эти анализы и очннь быстро. Оборудование у них новейшее. Мы у них все сдавали
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн Elena_S

Даже после постановки генетического диагноза по анализам  - в 99% случаях нет смысла во враче - генетике. Эти % не лечатся все равно.
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Taty

Даже после постановки генетического диагноза по анализам  - в 99% случаях нет смысла во враче - генетике. Эти % не лечатся все равно.
Не совсем соглана!!! Ещё есть симптоматическое лечение,которое направлено на устранение каких то симтомов болезни или на предупреждение развития осложнений.


Счастлива! ))))

Оффлайн AnksaАвтор темы

Даже после постановки генетического диагноза по анализам  - в 99% случаях нет смысла во враче - генетике. Эти % не лечатся все равно.
Это да, но ведь подход к реабилитации может быть разным?

Оффлайн AnksaАвтор темы

Ну и опять же - диагноз нужен, чтобы понимать прогноз на будущее.

Девушки, а что думаете насчёт МРТ мозга? Может помочь в установке диагноза? Хотя опять же на нем Булатникова настаивает... Страшно вводить ребёнка в наркоз.

Оффлайн Скво

Ну и опять же - диагноз нужен, чтобы понимать прогноз на будущее.

Девушки, а что думаете насчёт МРТ мозга? Может помочь в установке диагноза? Хотя опять же на нем Булатникова настаивает... Страшно вводить ребёнка в наркоз.
МРТ для нас оказалось одним из критериев постановки диагноза. Типичное органическое поражение для нашего синдрома.
И в наркозе я не вижу ничего ужасного. Грамотный врач вам объяснит, что навредить он не может. Почему -то этот миф про откаты очень живуч, но ничем не подкреплён.
 3 раза седацию делали. Все прекрасно.
« Последнее редактирование: 28 Март 2019, 07:32:00 от Скво »
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн AnksaАвтор темы

Получили результаты ХМА - микроделеция на 3ей хромосоме и микродупликация на 7ой.
Пока ещё читаю информацию и перевариваю)

Оффлайн Elena_S

Даже после постановки генетического диагноза по анализам  - в 99% случаях нет смысла во враче - генетике. Эти % не лечатся все равно.
Это да, но ведь подход к реабилитации может быть разным?
Если у вас нет эпи- нет. Всё стандартно
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

 

Есть вопрос по генетике в Москве

Автор Плясунья

Ответов: 12
Просмотров: 3872
Последний ответ 27 Август 2019, 11:11:56
от Angelochek48
Генетика и лекарства

Автор Lenoxs

Ответов: 18
Просмотров: 3529
Последний ответ 17 Сентябрь 2020, 18:48:18
от NAB
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 7682
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Менингоэнцефалит у ребенка в 4 месяца. Генетика.

Автор YanaIv

Ответов: 11
Просмотров: 6931
Последний ответ 02 Апрель 2018, 11:17:10
от YanaIv
"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1424
Просмотров: 153707
Последний ответ 04 Декабрь 2019, 14:20:39
от АлинаЖ