Посоветуйте, пожалуйста, опытного генетика в Москве

[Anksa]

Девочки, здравствуйте.
Очень нужен опытный детский генетик в Москве.
Вкратце - у ребёнка грубая ЗПМР.
Родилась на 33-34 неделе.
Голову держать начали в 5 месяцев, переворачиваться в 10 месяцев, ползать на животе в 1,2, сидеть уверенно в 1,5, вставать в 1,7, ползать на четвереньках в 1,9 (но при этом нередко ноги разъезжаются и садится в лягушку, то есть гипотония в ногах). Сейчас 1,11 - не ходим.
Речи нет, только лепет, нашу речь тоже не особо понимает, хотя в потешки играет, на имя отзывается.
Кожа у носика морковного цвета, постоянное слюнотечение, ещё пару месяцев назад совершенно не могла есть пищу кусочками, от малейшего сразу рвота - после трех курсов у логопеда и консультации у Анны Кейиковой ситуация с кусочками значительно улучшилась, но слюни так и остаются.
Ребёнок гиперактивный, очень любознательная, ползает по всему дому, открывает все ящики и дверцы.
Проблемы с равновесием.
Есть несколько лицевых стигм (эпикант, готичное небо, микродентия, гипоплазия эмали, уплощенный затылок, где-то до года был стридор, ставили ларингомаляцию, сейчас стридора нет). Внутренних пороков нет. Окружность головы в норме, НСГ в норме, ЭЭГ-мониторинг в норме, тандемная масс - спектрометрия/биохимия в норме, кариотип в норме.
Высокий рост - 90 см и небольшой недостаток веса - 11,2 кг.
Невролог разводит руками и ставит ДЦП неуточненной формы.
Генетик в Питере (Булатникова) пока что тоже ничего кроме анализа на самые распространенные микроделеции не предложила. Сдали - ничего не обнаружено.
В идеале, конечно, махнуть бы в Европу, но пока решили начать с Москвы. Буду благодарна, если посоветуете, куда с нашим случаем податься :)
Ну и если есть информация о генетиках в Европе, тоже с удовольствием послушала бы.
Спасибо!

[Скво]

Так какой вы анализ сдавали? ХМА не делали? Экзом?
Не проще сдать анализы вместо трат на врача?

[Anksa]

Так какой вы анализ сдавали? ХМА не делали? Экзом?
Не проще сдать анализы вместо трат на врача?

Кариотип, и анализ на распостраненные  микроделеции (он так и называется), но там буквально 15 синдромов.
ХМА сдали на днях, ждём ответ.
Экзом почему - то Булатникова сразу отвергла 🤔
Но консультацию все равно хотелось бы получить, анализ ведь может и не показать тоже ничего.
У генетика, может, хоть какие-то соображения будут в отношении диагноза, чтобы конкретно его проверять дополнительными анализами, на все сразу ведь сдать невозможно.

[Скво]

@Anksa, ну считай, что ничего и не сдавали.
Я бы на вашем месте дождалась результата ХМА и уже с ним пошла на консультацию.
Если не покажет ничего, тогда да, можно с врачом решать вопрос о следующих исследованиях, но сейчас "золотой стандарт" диагностики это ХМА + экзом. Большинство заболеваний этими двумя анализами диагностируется.

[Anksa]

@Anksa, ну считай, что ничего и не сдавали.
Я бы на вашем месте дождалась результата ХМА и уже с ним пошла на консультацию.
Если не покажет ничего, тогда да, можно с врачом решать вопрос о следующих исследованиях, но сейчас "золотой стандарт" диагностики это ХМА + экзом. Большинство заболеваний этими двумя анализами диагностируется.

Так в любом случае, нужно знать, к кому идти  даже после анализа.

[KetoDude]

на все сразу ведь сдать невозможно.

можно сразу сдать на полногеномный анализ
Бесплатное полногеномное секвенирование от Dante Labs

[Anksa]

на все сразу ведь сдать невозможно.

можно сразу сдать на полногеномный анализ
Бесплатное полногеномное секвенирование от Dante Labs

У нас нет эпи.

[Aleksandra93]

От даже самого грамотного генетика нет смысла. Почему? Потому что синдромов и моногенных мутаций тысячи. Многие без стишматизации и любой грамотный генетик отправит вас сдавать два основных анализа ХМА и секвенирование экзома. В последовательности зависящей от вашей клиники. При выраженой стигматизации и нормальном кариотипе ребенка всегда начинают с ХМА, при несиндромальных нарушениях с секвенирования. Насчет Булатниковой. Она что то всех на эту 15 микроделецию отправляет, вы не первая, кто уже об этом рассказывает. Лучше сдайте анализы, вам выйдет экономнее.  В очень очень очень редких случаях генетик может ткнуть пальцем в небо и попасть. Пы.сы: в генетико хорошо, качественно и не дорого делают эти анализы и очннь быстро. Оборудование у них новейшее. Мы у них все сдавали

[Elena_S]

Даже после постановки генетического диагноза по анализам  - в 99% случаях нет смысла во враче - генетике. Эти % не лечатся все равно.

[Taty]

Даже после постановки генетического диагноза по анализам  - в 99% случаях нет смысла во враче - генетике. Эти % не лечатся все равно.

Не совсем соглана!!! Ещё есть симптоматическое лечение,которое направлено на устранение каких то симтомов болезни или на предупреждение развития осложнений.

[Anksa]

Даже после постановки генетического диагноза по анализам  - в 99% случаях нет смысла во враче - генетике. Эти % не лечатся все равно.

Это да, но ведь подход к реабилитации может быть разным?

[Anksa]

Ну и опять же - диагноз нужен, чтобы понимать прогноз на будущее.

Девушки, а что думаете насчёт МРТ мозга? Может помочь в установке диагноза? Хотя опять же на нем Булатникова настаивает... Страшно вводить ребёнка в наркоз.

[Скво]

Ну и опять же - диагноз нужен, чтобы понимать прогноз на будущее.

Девушки, а что думаете насчёт МРТ мозга? Может помочь в установке диагноза? Хотя опять же на нем Булатникова настаивает... Страшно вводить ребёнка в наркоз.

МРТ для нас оказалось одним из критериев постановки диагноза. Типичное органическое поражение для нашего синдрома.
И в наркозе я не вижу ничего ужасного. Грамотный врач вам объяснит, что навредить он не может. Почему -то этот миф про откаты очень живуч, но ничем не подкреплён.
 3 раза седацию делали. Все прекрасно.

[Anksa]

Получили результаты ХМА - микроделеция на 3ей хромосоме и микродупликация на 7ой.
Пока ещё читаю информацию и перевариваю)

[Elena_S]

Даже после постановки генетического диагноза по анализам  - в 99% случаях нет смысла во враче - генетике. Эти % не лечатся все равно.

Это да, но ведь подход к реабилитации может быть разным?

Если у вас нет эпи- нет. Всё стандартно