Автор Тема: Поломка в гене GABRA1 описана у пациентов с ранней млд. эпилептической энцефалоп  (Прочитано 1404 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Dguli_kАвтор темы

Добрый день, уважаемые родители. Обнаружена поломка в гене GABRA1 описана у пациентов с ранней младенческой эпилептической энцефалопатией. Не зарегистрированная мутация. Откликнитесь, пожалуйста, может у кого то есть подобный диагноз.

Оффлайн Aleksandra93

Поищите на фейсбук родителей, тут маловероятно кого найдете
Сын Никита. 10.11.2016.  ЗПРМР, х-сцепленная умственная отсталость с  гипоплазией червя мозжечка и микроцефалией, атаксический синдром. Мутация в гене CASK (замена в 3 экзоне) Растем, развиваемся, радуем маму🐣

Оффлайн olyamoch

 
Цитировать
Добрый день, уважаемые родители. Обнаружена поломка в гене GABRA1 описана у пациентов с ранней младенческой эпилептической энцефалопатией. Не зарегистрированная мутация. Откликнитесь, пожалуйста, может у кого то есть подобный диагноз.

@Dguli_k,
Добрый день!
У моего ребенка обнаружена такая же поломка!
Пока ни одной мамы мне не удалось найти. Мы сделали анализ 6 месяцев назад.
Расскажите, какой диагноз у вас?
« Последнее редактирование: 23 Март 2019, 19:20:19 от Мама гуськи-гу »

Оффлайн Dguli_kАвтор темы

@olyamoch, добрый вечер, я вам сейчас все напишу в личном сообщении!

Оффлайн vadim.

@olyamoch, добрый вечер, я вам сейчас все напишу в личном сообщении!

Добрый день.
Мы получили ДНК.  Указана GABRA1. Пока отравил генетикам. Там вариантов много разных. Что удалось об этом узнать?

Оффлайн vadim.

@Dguli_k, Добрый день.
Мы получили ДНК.  Указана GABRA1. Пока отравил генетикам. Там вариантов много разных. Что удалось об этом узнать?
У нас было 3 приступа в 6, 8 и 9,5 месяцев. При том что 3й приступ был хуже после увеличения Депакина. Потом нас назначили кеппру и сказали снижать депакин(по анализам были  сбои по обменным процессам  - Харьковские назначили). И вот сегодня получили ДНК.

 

Поломка SCN1A p.Thr226Met 

Автор UlkaVladivostok

Ответов: 11
Просмотров: 5427
Последний ответ 10 Июль 2020, 21:43:17
от logotip
Мутация гена (поломка 8го гена)

Автор Татьяна Иваново

Ответов: 4
Просмотров: 3356
Последний ответ 21 Февраль 2020, 18:28:07
от Юлия Азарова
Мутация в гене SPTAN1

Автор Irena2000

Ответов: 0
Просмотров: 1092
Последний ответ 06 Март 2019, 01:39:09
от Irena2000
Мутация в гене ALG 1

Автор Ирина солнышко

Ответов: 2
Просмотров: 3003
Последний ответ 16 Сентябрь 2017, 12:05:40
от Ирина солнышко
Мутация в гене ТВСК

Автор Натаgriha

Ответов: 0
Просмотров: 1751
Последний ответ 09 Июль 2018, 07:37:43
от Натаgriha