Поломка в гене GABRA1 описана у пациентов с ранней млд. эпилептической энцефалоп

[Dguli_k]

Добрый день, уважаемые родители. Обнаружена поломка в гене GABRA1 описана у пациентов с ранней младенческой эпилептической энцефалопатией. Не зарегистрированная мутация. Откликнитесь, пожалуйста, может у кого то есть подобный диагноз.

[Aleksandra93]

Поищите на фейсбук родителей, тут маловероятно кого найдете

[olyamoch]

 

Добрый день, уважаемые родители. Обнаружена поломка в гене GABRA1 описана у пациентов с ранней младенческой эпилептической энцефалопатией. Не зарегистрированная мутация. Откликнитесь, пожалуйста, может у кого то есть подобный диагноз.

@Dguli_k,
Добрый день!
У моего ребенка обнаружена такая же поломка!
Пока ни одной мамы мне не удалось найти. Мы сделали анализ 6 месяцев назад.
Расскажите, какой диагноз у вас?

[Dguli_k]

@olyamoch, добрый вечер, я вам сейчас все напишу в личном сообщении!

[vadim.]

@olyamoch, добрый вечер, я вам сейчас все напишу в личном сообщении!

Добрый день.
Мы получили ДНК.  Указана GABRA1. Пока отравил генетикам. Там вариантов много разных. Что удалось об этом узнать?

[vadim.]

@Dguli_k, Добрый день.
Мы получили ДНК.  Указана GABRA1. Пока отравил генетикам. Там вариантов много разных. Что удалось об этом узнать?
У нас было 3 приступа в 6, 8 и 9,5 месяцев. При том что 3й приступ был хуже после увеличения Депакина. Потом нас назначили кеппру и сказали снижать депакин(по анализам были  сбои по обменным процессам  - Харьковские назначили). И вот сегодня получили ДНК.