Автор Тема: ДЦП, атонико-астатическая форма  (Прочитано 3682 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн shilopopikАвтор темы

Здравствуйте! Я здесь новенькая. Подскажите, пожалуйста, у кого диагноз ДЦП А-А с-м, какие анализы на генетику вы сдавали? и подтвердилась ли она? Сдавали сухие пятна - чисто, кариотип - ждем. Гипотиреоз исключили. Генетик советовал сдать панель на уо и эпи
ツ Под лежачий камень вода не течёт ツ                             Всё получится!!!

Оффлайн ИринаИришка123

Re: ДЦП, атонико-астатическая форма
« Ответ #1 : 23 Май 2019, 06:13:41 »
А расскажите,  пожалуйста, что умеет малыш, сколько ему сейчас и какие проявления есть?

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 17914
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 196
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Re: ДЦП, атонико-астатическая форма
« Ответ #2 : 23 Май 2019, 19:08:33 »
@shilopopik, добро пожаловать! расскажите подробнее про Вас и малыша Вашего.

по генетике раздел здесь ДЦП и генетика



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн shilopopikАвтор темы

Re: ДЦП, атонико-астатическая форма
« Ответ #3 : 26 Июнь 2019, 22:04:20 »
@ИринаИришка123, нам сейчас 3,5 года полных) диагноз стоит : ДЦП атонико-астатическая форма но под вопросом. ставили Эпи но сделали недавно ЭЭГ и сняли ЭПИ. сказали что наши врачи перепутали эпи с атаками. Два с лишним года сидели на депакине и кеппре. Сейчас слазием. Ребенок стал дольше спать, вот думаю это нормально....

Говорит айда, редко ма и иногда дай при еде, нажимает на игрушки для звука, катает сам каталку, разворачивается, сам может до пола нагнутьсЯ и поднять игрушку. Окрывает и закрывает двери, шкафы. Перекладывает их одной коробки камушки в другую.  координация движений слабая, походка шаткая, легко спотыкается о препятствия, легковозбудимый.

История -  Родился 29.01.2016 г., беременность проходила без проблем, мама наблюдалась в двух женских консультациях. При родах случилась гипоксия в результате обвития пуповиной. Оценка по шкале Апгар при выписке 8 баллов. После выписки затяжная желтуха. Дальнейшее развитие было с задержкой.
В 9 месяцев сделали прививку препарата Пентаксим под наблюдением участкового невролога. Через месяц после прививки были замечены первые непродолжительные эпилептические судороги без потери сознания. Далее прием у Главного детского невролога области и постановка диагнозов: детский церебральный паралич, атонико-астатическая форма, умеренные стойкие нарушения двигательных функций, сообщающаяся гидроцефалия, субкомпенсированная форма.Эпилептические тонически-разгибательные пароксизмы, получение инвалидности.
В настоящее время ведется прием противосудорожных препаратов, приступов нет уже на протяжении полутора лет. Два раза в год посещаем дневной стационар в одной из городских больниц, Артём получает физиопроцедуры и медикаментозное лечение по назначению лечащего врача.   
ツ Под лежачий камень вода не течёт ツ                             Всё получится!!!

Оффлайн shilopopikАвтор темы

Re: ДЦП, атонико-астатическая форма
« Ответ #4 : 26 Июнь 2019, 22:05:50 »
@Мама гуськи-гу, спасибо, напишу
ツ Под лежачий камень вода не течёт ツ                             Всё получится!!!

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 17914
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 196
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Re: ДЦП, атонико-астатическая форма
« Ответ #5 : 26 Июнь 2019, 22:47:50 »
@shilopopik, а интеллектуально как ребеночек?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн shilopopikАвтор темы

Re: ДЦП, атонико-астатическая форма
« Ответ #6 : 14 Ноябрь 2019, 21:24:03 »
@Мама гуськи-гу, понимание на бытовом уровне. речи нет, только сейчас в 4 года подражать некоторые звуки транспорта пытается. ротик до сих приоткрыт, правда уже лучше - прикрывает изредка
ツ Под лежачий камень вода не течёт ツ                             Всё получится!!!

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 17914
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 196
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Re: ДЦП, атонико-астатическая форма
« Ответ #7 : 14 Ноябрь 2019, 21:29:34 »
@shilopopik, рассказывайте, что новое освоили с июня месяца )



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн shilopopikАвтор темы

Re: ДЦП, атонико-астатическая форма
« Ответ #8 : 14 Ноябрь 2019, 21:48:21 »
@Мама гуськи-гу, о, должен был быть курс в октябре, но фонд отказал - пришлось дома еще логопедов добавить. Итак, научился, не обливаясь, пить из стакана и получается ставить на стол. ложкой может и хочет есть только творог и яичницу  (другие продукты отказывается есть ложкой). Еще у нас по ходу кризис начался - эт не хочу, не буду...жесть. С детьми больше контактирует на улице и дома с сестрой, но пытается всех оттолкнуть, пинается). иногда да - дает мячики, катаются  с горки по очереди. у логопеда с зажимом носа дуем в трубочку, по показу на цвет желтый и красный различает по настроению, ставит некоторых животных на картинки с их изображением. и да сделали ээг в москве нам эпи сняли, надо теперь на проверку еще раз. два года с лишнем на депакине и кеппре, кошмар
ツ Под лежачий камень вода не течёт ツ                             Всё получится!!!

Оффлайн Лена мама

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: ДЦП, атонико-астатическая форма
« Ответ #9 : 15 Ноябрь 2019, 08:30:51 »
Здравствуйте! Вам сделали кариотип?

Оффлайн shilopopikАвтор темы

Re: ДЦП, атонико-астатическая форма
« Ответ #10 : 04 Январь 2020, 23:37:28 »
Здравствуйте, да. в кариотипе все чисто. сдаем генетику теперь
ツ Под лежачий камень вода не течёт ツ                             Всё получится!!!

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 130
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: ДЦП, атонико-астатическая форма
« Ответ #11 : 16 Январь 2020, 23:52:44 »
Я бы вам посоветовала сдать полноэкзомное секвенирование, а не панели. Сейчас так быстро появляются новые данные, что мне кажется, панели не успевают обновлять с их учётом. К тому же могут два гена в комбинации давать клиническую картину.

 

Дайте пожалуйста оценку о вероятности Дцп у моего малыша!

Автор Янита

Ответов: 46
Просмотров: 12413
Последний ответ 18 Январь 2014, 17:03:51
от Olesha
Димочка и угроза ДЦП

Автор Кисёна

Ответов: 33
Просмотров: 17431
Последний ответ 26 Ноябрь 2019, 14:42:02
от AnastasiaMiron
Угроза ДЦП, нужны советы

Автор Nice angels

Ответов: 18
Просмотров: 3425
Последний ответ 24 Сентябрь 2020, 17:48:50
от Nice angels
Двойняшки, дцп спастическая диплегия и левосторонний гемипарез

Автор Serikova

Ответов: 4
Просмотров: 5447
Последний ответ 03 Декабрь 2017, 08:52:22
от myshka1988
Дцп спастическая диплегия.Нужен совет

Автор Оксана055

Ответов: 12
Просмотров: 3021
Последний ответ 03 Апрель 2018, 17:54:44
от Оксана055