Автор Тема: Неясный генетический синдром  (Прочитано 2064 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

Неясный генетический синдром
« : 26 Октябрь 2019, 21:17:41 »
Здравствуйте,уважаемые форумчане !хочу услышать совет-какой именно анализ в моем случае первичен-полноэкзомное секвенирование или хма.Я была у нескольких генетиков,там ответ,конечно,"и то и другое надо делать".Но материально вот прямо сейчас я не осилю все.Дочке 3 года.Родилась с хорошим весом-ростом и внутриутробной пневмонией,в срок.Отставала сразу в развитии,пошла в год и четыре,но до двух лет только в комнате чуть-чуть ходила,а больше-ползала.Сразу была видна атаксия,множество стигм(гипертелоризм,плоская переносица,широкое отечное лицо,редкие зубы,которые начали прорезываться в год,пупочная грыжа,гипертрихоз,незакрытое овальное окно,и т.д.)Кариотип нормальный.Внешне очень напоминает деток с мукополисахаридозом,но у нее нет тугоподвижности суставов и увеличения печени-селезенки.Большая голова,поздно закрылся родничок,волосы вьющиеся.Говорить начала только недавно короткими фразами.С 8 месяцев анемия(гемоглобин все время 80-90,гематологи ее всю обследовали,причину не нашли,так и в выписке-"анемия неясного генеза").Генетики преположили митохондриальную болезнь(у дочки помимо шаткой походки очень жесткие рельефные мышцы ног) и мпс 6 типа.Панель на митохондриальные болезни сдали-результат отрицательный(ну,там куча видов,которые не входят в панель),на мпс 6 типа не готов анализ еще.Думаю,нужно ли вообще продолжать поиски,все врачи говорят,что 100%генетич.синдром,но случай очень сложный и непонятный.Вдруг у кого-то похожий ребенок ,да просто хочу услышать мнение более опытных родителей.

Оффлайн Скво

Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #1 : 26 Октябрь 2019, 21:25:32 »
@Эвридика, вы у генетиков были? обычно они по клинической картине должны предположить 2-3-5-10 возможных заболеваний и исходя из этого назначается анализ, которые охватит наибольшее их количество.
Случаев сложных много, всегда есть вероятность аномального течения заболевания или сочетание двух-трех поломок (это сейчас новое течение в генетике, дигенные заболевания).
Лично я сдавала у ребенка и то, и другое, но не сразу конечно, и то теперь предлагают сдавать геном. То есть даже 2 этих анализа не гарант найти диагноз.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #2 : 26 Октябрь 2019, 21:37:48 »
У генетиков были.Варианты есть-митохондриальная энцефаломиопатия,мпс 6 типа.Кариотип нормальный.Если даже сочетание секвенирования экзома и хма не дает ответ,то есть ли смысл вообще на все это сдавать.
Р.с.У дочки настолько специфическая внешность,что каждый врач говорит нам сходить к генетику)))).

Оффлайн Oksana123

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1068
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Женский
  • Москва, строгино
    • Моя история
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #3 : 27 Октябрь 2019, 07:05:56 »
@Эвридика, а можете показать дочку?
28 недель. 1590гр 38 см. ЧАЗН, ВЖК 2-3, краниосиностоз-скафоцефалия, ДЦП спастическая диплегия. ЗПРР

Оффлайн Скво

Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #4 : 27 Октябрь 2019, 10:18:16 »


У генетиков были.Варианты есть-митохондриальная энцефаломиопатия,мпс 6 типа.Кариотип нормальный.Если даже сочетание секвенирования экзома и хма не дает ответ,то есть ли смысл вообще на все это сдавать.
Р.с.У дочки настолько специфическая внешность,что каждый врач говорит нам сходить к генетику)))).

Я бы при принятии решения учитывала следующие факторы:
1. Есть ли вероятность что заболевание прогрессирующее (в этом случае кардинально меняется подход к реабилитации).
2. Есть ли у вас другие дети или вы планируете их.
3. Если первый анализ, который вы сдадите ничего конкретного не покажет, готовы ли вы идти дальше и тратить на это деньги.
Если хотя бы 2 ответа "да", то вывод очевиден.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн Vixx

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #5 : 27 Октябрь 2019, 16:08:34 »
Судя по вашей фотографии, если хотите искать причину, действительно имеет смысл сдать генетические тесты. Обычно протокол такой: сначала ХМА, потом в случае отрицательного результата, полноэкзомное секвенирование. Я не специалист,  но по клинике, у вас нет грубых нарушений, так что я бы сдала сразу экзом, если бы пришлось выбирать.

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #6 : 27 Октябрь 2019, 18:15:14 »
Судя по вашей фотографии, если хотите искать причину, действительно имеет смысл сдать генетические тесты. Обычно протокол такой: сначала ХМА, потом в случае отрицательного результата, полноэкзомное секвенирование. Я не специалист,  но по клинике, у вас нет грубых нарушений, так что я бы сдала сразу экзом, если бы пришлось выбирать.

А я всегда думала наоборот-что хма как раз микрополомки обнаруживает,а при тяжелых синдромах и так понятно примерно какую панель сдавать. Я очень дремучая в генетике...А болезни обмена-это лучше хма или экзом сдавать?(может,я сейчас чушь несу)

Оффлайн murilka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1280
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 22
  • Пол: Женский
  • Таня и Лиза
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #7 : 27 Октябрь 2019, 21:35:30 »
Я бы тоже за экзом. Мы хма сдавали расширенный. Норма. Но внешность у моей тоже всех наводит на мысль о генетике. По внешности не всегда понятно какую панель сдавать. Нам генетик достаточно опытная из МГц РАМН сказала что на моно синдром мы не похожи. Если есть возможность финансовая я б лучше сдала секвенирование.

Оффлайн murilka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1280
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 22
  • Пол: Женский
  • Таня и Лиза
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #8 : 27 Октябрь 2019, 21:37:44 »
Специалисты идут от менее дорогого. Но панель плюс хм а это тоже деньги и последовательно вы можете еще и на секвенирование выйти.

Оффлайн Vixx

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #9 : 31 Октябрь 2019, 00:17:36 »
Судя по вашей фотографии, если хотите искать

А я всегда думала наоборот-что хма как раз микрополомки обнаруживает,а при тяжелых синдромах и так понятно примерно какую панель сдавать. Я очень дремучая в генетике...А болезни обмена-это лучше хма или экзом сдавать?(может,я сейчас чушь несу)

ХМА обнаруживает микрополомки на уровне хромосом,  представьте себе, если есть микроделеция хромосомы, на ней может быть несколько генов (то есть утеря генетического материала). Экзом смотрят более тонкие вещи, на уровне генов,  также помогает определить перестановки, точечные мутации.
Для обмена веществ сначала делают металлический скрининг, и если что-то настораживает, то проверяют уже гены либо другие виды исследований.
Сейчас просто так много новых диагнозов получают благодаря секвенированию, вы себе даже не представляете. Каждую неделю все больше данных появляется, базы данных обновляются, так что я бы вам советовала экзом в хорошей лаборатории сдать.

Оффлайн Vixx

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #10 : 31 Октябрь 2019, 00:22:45 »
Я бы тоже за экзом. Мы хма сдавали расширенный. Норма. Но внешность у моей тоже всех наводит на мысль о генетике. По внешности не всегда понятно какую панель сдавать. Нам генетик достаточно опытная из МГц РАМН сказала что на моно синдром мы не похожи. Если есть возможность финансовая я б лучше сдала секвенирование.
Сейчас открывают так много всяких нарушений развития, несиндромальных, плюс мутации могут давать клиническую картину в комбинации.. в общем, все очень сложно.. расшифровать научились, а если какая-то редкая мутация, не вписывающаяся в синдром, то интерпретировать пока не умеют на 100%.

Оффлайн murilka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1280
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 22
  • Пол: Женский
  • Таня и Лиза
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #11 : 31 Октябрь 2019, 22:56:04 »
@Vixx, согласна. И валят на гипоксию. Невролог на генетику. Генетик на неврологию. У меня девчонка странная очень но развиваемся. Педиатр предлагает обследовать у эндокринолога и если ничего серьезного не найдем отстать от ребенка. Пусть живет какая есть.

Оффлайн Vixx

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 89
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #12 : 04 Ноябрь 2019, 21:46:41 »
@murilka а у нас такая ситуация: есть поломка в гене. В мире известно только около 50 случаев мутации в этом гене. Но из этих 50 случаев, есть в США девочка с абсолютно идентичной мутацией в этом гене, что и у моего ребенка. И при этом у нее совсем другая клиническая картина.

Оффлайн Taty

Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #13 : 14 Ноябрь 2019, 15:01:36 »


У генетиков были.Варианты есть-митохондриальная энцефаломиопатия,мпс 6 типа.Кариотип нормальный.Если даже сочетание секвенирования экзома и хма не дает ответ,то есть ли смысл вообще на все это сдавать.
Р.с.У дочки настолько специфическая внешность,что каждый врач говорит нам сходить к генетику)))).

Я бы при принятии решения учитывала следующие факторы:
1. Есть ли вероятность что заболевание прогрессирующее (в этом случае кардинально меняется подход к реабилитации).
2. Есть ли у вас другие дети или вы планируете их.
3. Если первый анализ, который вы сдадите ничего конкретного не покажет, готовы ли вы идти дальше и тратить на это деньги.
Если хотя бы 2 ответа "да", то вывод очевиден.
Согласна!


Счастлива! ))))

Оффлайн Taty

Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #14 : 14 Ноябрь 2019, 15:02:33 »
Но из этих 50 случаев, есть в США девочка с абсолютно идентичной мутацией в этом гене, что и у моего ребенка. И при этом у нее совсем другая клиническая картина.
Тоже верно. Нет одинаковых, даже с одной генет. мутацией.


Счастлива! ))))

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 4269
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 12
Просмотров: 4302
Последний ответ 15 Май 2019, 23:21:20
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 2801
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 6734
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 133
Просмотров: 45939
Последний ответ 28 Декабрь 2019, 06:43:32
от Юдис