Автор Тема: Неясный генетический синдром  (Прочитано 6618 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 21
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Неясный генетический синдром
« : 27 Октябрь 2019, 10:03:04 »



Оффлайн Антонина

Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #1 : 27 Октябрь 2019, 12:23:48 »
Милашка! Ничего специфического не вижу во внешности





ОПЫТ ЛУЧШИЙ УЧИТЕЛЬ-БЕРЁТ ДОРОГО ЗАТО ОБЪЯСНЯЕТ ДОХОДЧИВО

Оффлайн spaniel

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 782
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 16
  • Лена и сын Саша
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #2 : 27 Октябрь 2019, 13:22:59 »
Милашка! Ничего специфического не вижу во внешности
Присоединяюсь.  777

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 21
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #3 : 27 Октябрь 2019, 14:00:55 »
Спасибо)Из специфического-плоская переносица,гипертелоризм,густые брови,еще малышка очень волосатая,как грузин)).

Оффлайн Oksana123

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1198
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Женский
  • Москва, строгино
    • Моя история
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #4 : 27 Октябрь 2019, 14:31:44 »
@Эвридика,  у моих трёх детей нет переносицы. Второму тоже сказали, гипертелоризм, но никто не посылал к генетикам.
28 недель. 1590гр 38 см. ЧАЗН, ВЖК 2-3, краниосиностоз-скафоцефалия, ДЦП спастическая диплегия. ЗПРР

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 21
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #5 : 27 Октябрь 2019, 14:45:35 »
У дочки помимо внешнего сильная атаксия-в три года она только научилась подниматься по лестнице,держась двумя руками за перила,прыгать не может,с трудом садится на горшок,на улице все время падает,походка как у пьяного.Плюс анемия с гемоглобином 80,причину не нашли,лежали две недели,гематологи к генетикам отправили.Ну,зпр и легкая тугоухость по ксвп уже "в довесок".

Оффлайн Bettina

Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #6 : 27 Октябрь 2019, 14:49:33 »
@Антонина, Тоня, а Вы бы не могли зайти в наш теремок, на последней странице фотки, мне просто все врачи твердят про многочисленные стигмы..если не сложно, Ваше мнение
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Оффлайн Bettina

Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #7 : 27 Октябрь 2019, 14:52:24 »
@Эвридика, очень сладкая девочка, мы тоже волосатики и густобровые , но у нас папа серб, мы в 4 года только начали ходить, но у нас роды были косячные, и после прививки в 6 мес началась эпи, но все пишут гдс, ну мол такая внешность.заходите в гости
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 21
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #8 : 27 Октябрь 2019, 15:13:12 »
Зайду,спасибо,Bettina).
Я,наверно,больше боюсь потери навыков и прогрессирования анемии,ведь нам не предложили никакого лечения.
Сколько таких "косячных"родов!Первого моего ребенка выдавливали и тащили вакуумом,никого со мной не было рядом долго,а как акушерка подошла,оказалось,что сердцебиение пропало на аппарате.А дочку очень легко родила,но уже через два часа она в реанимацию отправилась,сами врачи в шоке были,внутриутробная пневмония..

Оффлайн Антонина

Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #9 : 27 Октябрь 2019, 23:25:42 »
Милашка! Ничего специфического не вижу во внешности
Присоединяюсь.  777

Чистила флешку стала разглядывать фотки своей дочки,в детстве моя была инопланетянской,сейчас на вид обычная в меру симпатишная





ОПЫТ ЛУЧШИЙ УЧИТЕЛЬ-БЕРЁТ ДОРОГО ЗАТО ОБЪЯСНЯЕТ ДОХОДЧИВО

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 21
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #10 : 04 Апрель 2020, 14:03:44 »
Всем привет!Мы сделали полноэкзомное секвенирование,теперь,после карантина,наверно придется подтверждение по Сэнгеру делать(так мне генетик онлайн ответила).Там мутации,возможно патогенные-врожденный гипотиреоз и интеллектуальн.недостаточность с макроцефалией.С гипотиреозом вообще странная история.Эндокринолог в областной больнице сказала,что у дочки прям фенотип ВГ,внешность,симптомы,но анализы были на нижней границе нормы,назначили только йодомарин.То есть симптоматика есть(анемия,позднее закрытие родничка,прорезывание зубов,сухая кожа,ледяные стопы-ладони,пупочная грыжа,зпр),а ттг и т4 в норме были.Но это полтора года назад.Хочу найти ответ-что с ней.Ходит по-прежнему плохо,анемия,перестала последние 3 дня вдруг ходить на горшок.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 130
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #11 : 06 Апрель 2020, 18:44:15 »
С макроцефалией или все-таки с микроцефалией? У вас как с этим? У моего ребёнка очень редкая мутация тоже, связана с микроцефалией. Но у нас все в норме с объёмом головы.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 130
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #12 : 06 Апрель 2020, 18:47:07 »
Извините, прочитала заключение, что макро-. И аутосомно-доминантный тип наследования, как наша мутация.

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 21
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #13 : 06 Апрель 2020, 20:19:55 »
 Да,у нас макроцефалию неврологи все время писали,внешне тоже заметно.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 130
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #14 : 08 Апрель 2020, 11:51:06 »
Теперь важно сдать конечно вам по Сэнгеру. Но кстати, с нашей мутацией у кое-каких семей мутация унаследованная, а все равно проблемы у ребёнка.

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 5066
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 12
Просмотров: 4866
Последний ответ 15 Май 2019, 23:21:20
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 3362
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 7728
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром истощения митохондриальной ДНК

Автор Сюрс

Ответов: 6
Просмотров: 1219
Последний ответ 04 Август 2020, 18:12:11
от Vixx