Автор Тема: Неясный генетический синдром  (Прочитано 7832 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Неясный генетический синдром
« : 27 Октября 2019, 10:03:04 »



Оффлайн Антонина

Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #1 : 27 Октября 2019, 12:23:48 »
Милашка! Ничего специфического не вижу во внешности
ОПЫТ ЛУЧШИЙ УЧИТЕЛЬ-БЕРЁТ ДОРОГО ЗАТО ОБЪЯСНЯЕТ ДОХОДЧИВО.

Двое есть,аист в полете с третьим...

Оффлайн spaniel

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 850
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 16
  • Лена и сын Саша
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #2 : 27 Октября 2019, 13:22:59 »
Милашка! Ничего специфического не вижу во внешности
Присоединяюсь.  777

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #3 : 27 Октября 2019, 14:00:55 »
Спасибо)Из специфического-плоская переносица,гипертелоризм,густые брови,еще малышка очень волосатая,как грузин)).

Оффлайн Oksana123

Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #4 : 27 Октября 2019, 14:31:44 »
@Эвридика,  у моих трёх детей нет переносицы. Второму тоже сказали, гипертелоризм, но никто не посылал к генетикам.

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #5 : 27 Октября 2019, 14:45:35 »
У дочки помимо внешнего сильная атаксия-в три года она только научилась подниматься по лестнице,держась двумя руками за перила,прыгать не может,с трудом садится на горшок,на улице все время падает,походка как у пьяного.Плюс анемия с гемоглобином 80,причину не нашли,лежали две недели,гематологи к генетикам отправили.Ну,зпр и легкая тугоухость по ксвп уже "в довесок".

Оффлайн Bettina

Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #6 : 27 Октября 2019, 14:49:33 »
@Антонина, Тоня, а Вы бы не могли зайти в наш теремок, на последней странице фотки, мне просто все врачи твердят про многочисленные стигмы..если не сложно, Ваше мнение
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Оффлайн Bettina

Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #7 : 27 Октября 2019, 14:52:24 »
@Эвридика, очень сладкая девочка, мы тоже волосатики и густобровые , но у нас папа серб, мы в 4 года только начали ходить, но у нас роды были косячные, и после прививки в 6 мес началась эпи, но все пишут гдс, ну мол такая внешность.заходите в гости
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #8 : 27 Октября 2019, 15:13:12 »
Зайду,спасибо,Bettina).
Я,наверно,больше боюсь потери навыков и прогрессирования анемии,ведь нам не предложили никакого лечения.
Сколько таких "косячных"родов!Первого моего ребенка выдавливали и тащили вакуумом,никого со мной не было рядом долго,а как акушерка подошла,оказалось,что сердцебиение пропало на аппарате.А дочку очень легко родила,но уже через два часа она в реанимацию отправилась,сами врачи в шоке были,внутриутробная пневмония..

Оффлайн Антонина

Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #9 : 27 Октября 2019, 23:25:42 »
Милашка! Ничего специфического не вижу во внешности
Присоединяюсь.  777

Чистила флешку стала разглядывать фотки своей дочки,в детстве моя была инопланетянской,сейчас на вид обычная в меру симпатишная
ОПЫТ ЛУЧШИЙ УЧИТЕЛЬ-БЕРЁТ ДОРОГО ЗАТО ОБЪЯСНЯЕТ ДОХОДЧИВО.

Двое есть,аист в полете с третьим...

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #10 : 04 Апреля 2020, 14:03:44 »
Всем привет!Мы сделали полноэкзомное секвенирование,теперь,после карантина,наверно придется подтверждение по Сэнгеру делать(так мне генетик онлайн ответила).Там мутации,возможно патогенные-врожденный гипотиреоз и интеллектуальн.недостаточность с макроцефалией.С гипотиреозом вообще странная история.Эндокринолог в областной больнице сказала,что у дочки прям фенотип ВГ,внешность,симптомы,но анализы были на нижней границе нормы,назначили только йодомарин.То есть симптоматика есть(анемия,позднее закрытие родничка,прорезывание зубов,сухая кожа,ледяные стопы-ладони,пупочная грыжа,зпр),а ттг и т4 в норме были.Но это полтора года назад.Хочу найти ответ-что с ней.Ходит по-прежнему плохо,анемия,перестала последние 3 дня вдруг ходить на горшок.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 135
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #11 : 06 Апреля 2020, 18:44:15 »
С макроцефалией или все-таки с микроцефалией? У вас как с этим? У моего ребёнка очень редкая мутация тоже, связана с микроцефалией. Но у нас все в норме с объёмом головы.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 135
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #12 : 06 Апреля 2020, 18:47:07 »
Извините, прочитала заключение, что макро-. И аутосомно-доминантный тип наследования, как наша мутация.

Оффлайн ЭвридикаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #13 : 06 Апреля 2020, 20:19:55 »
 Да,у нас макроцефалию неврологи все время писали,внешне тоже заметно.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 135
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром
« Ответ #14 : 08 Апреля 2020, 11:51:06 »
Теперь важно сдать конечно вам по Сэнгеру. Но кстати, с нашей мутацией у кое-каких семей мутация унаследованная, а все равно проблемы у ребёнка.