Неясный генетический синдром

[Эвридика]

[Антонина]

Милашка! Ничего специфического не вижу во внешности

[spaniel]

Милашка! Ничего специфического не вижу во внешности

Присоединяюсь. 

[Эвридика]

Спасибо)Из специфического-плоская переносица,гипертелоризм,густые брови,еще малышка очень волосатая,как грузин)).

[Oksana123]

@Эвридика,  у моих трёх детей нет переносицы. Второму тоже сказали, гипертелоризм, но никто не посылал к генетикам.

[Эвридика]

У дочки помимо внешнего сильная атаксия-в три года она только научилась подниматься по лестнице,держась двумя руками за перила,прыгать не может,с трудом садится на горшок,на улице все время падает,походка как у пьяного.Плюс анемия с гемоглобином 80,причину не нашли,лежали две недели,гематологи к генетикам отправили.Ну,зпр и легкая тугоухость по ксвп уже "в довесок".

[Bettina]

@Антонина, Тоня, а Вы бы не могли зайти в наш теремок, на последней странице фотки, мне просто все врачи твердят про многочисленные стигмы..если не сложно, Ваше мнение

[Bettina]

@Эвридика, очень сладкая девочка, мы тоже волосатики и густобровые , но у нас папа серб, мы в 4 года только начали ходить, но у нас роды были косячные, и после прививки в 6 мес началась эпи, но все пишут гдс, ну мол такая внешность.заходите в гости

[Эвридика]

Зайду,спасибо,Bettina).
Я,наверно,больше боюсь потери навыков и прогрессирования анемии,ведь нам не предложили никакого лечения.
Сколько таких "косячных"родов!Первого моего ребенка выдавливали и тащили вакуумом,никого со мной не было рядом долго,а как акушерка подошла,оказалось,что сердцебиение пропало на аппарате.А дочку очень легко родила,но уже через два часа она в реанимацию отправилась,сами врачи в шоке были,внутриутробная пневмония..

[Антонина]

Милашка! Ничего специфического не вижу во внешности

Присоединяюсь. 

Чистила флешку стала разглядывать фотки своей дочки,в детстве моя была инопланетянской,сейчас на вид обычная в меру симпатишная

[Эвридика]

Всем привет!Мы сделали полноэкзомное секвенирование,теперь,после карантина,наверно придется подтверждение по Сэнгеру делать(так мне генетик онлайн ответила).Там мутации,возможно патогенные-врожденный гипотиреоз и интеллектуальн.недостаточность с макроцефалией.С гипотиреозом вообще странная история.Эндокринолог в областной больнице сказала,что у дочки прям фенотип ВГ,внешность,симптомы,но анализы были на нижней границе нормы,назначили только йодомарин.То есть симптоматика есть(анемия,позднее закрытие родничка,прорезывание зубов,сухая кожа,ледяные стопы-ладони,пупочная грыжа,зпр),а ттг и т4 в норме были.Но это полтора года назад.Хочу найти ответ-что с ней.Ходит по-прежнему плохо,анемия,перестала последние 3 дня вдруг ходить на горшок.

[Vixx]

С макроцефалией или все-таки с микроцефалией? У вас как с этим? У моего ребёнка очень редкая мутация тоже, связана с микроцефалией. Но у нас все в норме с объёмом головы.

[Vixx]

Извините, прочитала заключение, что макро-. И аутосомно-доминантный тип наследования, как наша мутация.

[Эвридика]

 Да,у нас макроцефалию неврологи все время писали,внешне тоже заметно.

[Vixx]

Теперь важно сдать конечно вам по Сэнгеру. Но кстати, с нашей мутацией у кое-каких семей мутация унаследованная, а все равно проблемы у ребёнка.