Автор Тема: Мутация в гене KCNB1 есть кто???  (Прочитано 1693 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Magg_momАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 39
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Мутация в гене KCNB1 есть кто???
« : 14 Ноябрь 2019, 18:06:35 »
 ki у нас эпилепсия, в 1 пункте «варианты, являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания» не обнаружены. 2 пункт «варианта имеющие один или несколько значимых признаков патогенными» не обнаружено, а 3 пункт «варианты неизвестного клинического значения» и там нашли этот ген... кто сталкивался с этим геном? Отзовитесь!!! И как можно сопоставить 3 пункт, если ген «неизвестен»?

Оффлайн sandra_8

Re: Мутация в гене KCNB1 есть кто???
« Ответ #1 : 16 Май 2020, 01:00:18 »
У моего ребенка нашли мутацию этого гена. Возможно вам удалось об поломке узнать уже что либо? откликнись пожалуйста, информации в интернете очень мало(((

Оффлайн АннаВизик

Re: Мутация в гене KCNB1 есть кто???
« Ответ #2 : 25 Май 2020, 23:56:06 »
Сандра, добрый день. У моего ребенка такая же мутация. Есть группа в фэйсбуке , там много участников ( англоязычная). В вк я завела также группу на будущее, там нас только трое пока. Присоединяйтесь. Она так и называется KCNB1

Оффлайн Magg_momАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 39
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Мутация в гене KCNB1 есть кто???
« Ответ #3 : 29 Май 2020, 09:41:21 »
У моего ребенка нашли мутацию этого гена. Возможно вам удалось об поломке узнать уже что либо? откликнись пожалуйста, информации в интернете очень мало(((
Информации очень мало, лечение подходит в каждом случае разное... присоединитесь в группу вк, чтоб с вами связаться там

 

Как найти причину нашей эпи? Кто поделится опытом?

Автор Lyusjenka

Ответов: 49
Просмотров: 4629
Последний ответ 07 Апрель 2015, 21:35:34
от Ольчик26
Хирургическое лечение эпилепсии - у кого есть опыт?

Автор ZABAVA

Ответов: 3479
Просмотров: 269960
Последний ответ 28 Июнь 2020, 07:12:20
от Эльзана
Генетическая форма эпилепсии мутация chd2

Автор ek5385

Ответов: 3
Просмотров: 2727
Последний ответ 14 Июль 2017, 19:43:46
от keepfighting