Автор Тема: Мутация в гене KCNB1 есть кто???  (Прочитано 2336 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Magg_momАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 40
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Мутация в гене KCNB1 есть кто???
« : 14 Ноября 2019, 18:06:35 »
 ki у нас эпилепсия, в 1 пункте «варианты, являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания» не обнаружены. 2 пункт «варианта имеющие один или несколько значимых признаков патогенными» не обнаружено, а 3 пункт «варианты неизвестного клинического значения» и там нашли этот ген... кто сталкивался с этим геном? Отзовитесь!!! И как можно сопоставить 3 пункт, если ген «неизвестен»?

Оффлайн sandra_8

Re: Мутация в гене KCNB1 есть кто???
« Ответ #1 : 16 Мая 2020, 01:00:18 »
У моего ребенка нашли мутацию этого гена. Возможно вам удалось об поломке узнать уже что либо? откликнись пожалуйста, информации в интернете очень мало(((

Оффлайн АннаВизик

Re: Мутация в гене KCNB1 есть кто???
« Ответ #2 : 25 Мая 2020, 23:56:06 »
Сандра, добрый день. У моего ребенка такая же мутация. Есть группа в фэйсбуке , там много участников ( англоязычная). В вк я завела также группу на будущее, там нас только трое пока. Присоединяйтесь. Она так и называется KCNB1

Оффлайн Magg_momАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 40
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Мутация в гене KCNB1 есть кто???
« Ответ #3 : 29 Мая 2020, 09:41:21 »
У моего ребенка нашли мутацию этого гена. Возможно вам удалось об поломке узнать уже что либо? откликнись пожалуйста, информации в интернете очень мало(((
Информации очень мало, лечение подходит в каждом случае разное... присоединитесь в группу вк, чтоб с вами связаться там