Автор Тема: Прошу советов в выборе способа реабилитации. Также вопрос по секвенированию.  (Прочитано 3520 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн МаrusяАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Здравствуйте.
Очень много информации на форуме, сложно всё перечитать, тем более найти похожую историю.
Решила создать свою тему.
У меня сын, 6 месяцев. Роды в срок, плановое кесарево, 3120кг, 50 см, 7/8 по апгар, выписали на третьи сутки.
Все было нормально, к месяцу начал запрокидывать голову назад, выгибаться, на спине не лежит, уходит на бок и выгибается в дугу.
Заподозрили эпи, ЭЭГ вм показал, что это не судороги, а дистонические атаки. Но эпиактивность есть тоже. Принимаем конвулекс.
На МРТ незавершённость миелинизации.
В итоге врачи все кивают в сторону генетиков. Мы ездили в МГНЦ, там сказали что на что то известное не похоже, скорее всего поломка какого-то гена, влияющего на обмен веществ (я пока не очень сильна в этом). И что скорее всего нужно будет делать полное секвенирование.
Сейчас мы до сих пор не держим голову, гипотонус, игрушки не берет и не тянется, только следит, но непродолжительно.

Мечусь в выборе способа реабилитации. Склоняюсь к войте, начну с неё. Читала Домана,тоже начала практиковать, но не настолько интенсивно, как он пишет.
Сейчас лежим на реабилитации(я из Екатеринбурга), здесь щадящий массаж и войта, пару месяцев назад был курс гидрованны . Толка пока ни от чего не видела.

Что можете посоветовать? Мне кажется лучше что то одно делать, но регулярно, с той же войтой другие занятия будет перегруз ребенку - правильно?
Может ещё какие-нибудь методы посоветуете?

И второй вопрос- по генетике, я так поняла, что если все гены смотреть, то там уже если и найдут что-то, то маловероятно врачи будут знать что с этим делать, это так?
Анализ дорогой, мне кажется лучше в реабилитацию силы бросить...

Буду рада советам
« Последнее редактирование: 17 Декабрь 2019, 19:07:52 от Маrusя »

Оффлайн МаrusяАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
И ещё с 3го месяца встал вес, рост очень замедлился.
Сейчас около 5 кг, 64 см

Оффлайн Podruga1984

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Евгения и Вероника
    • Награды
Здравствуйте!
По поводу генетики могу сказать одно (но это только мое мнение) я не вижу смысла сдавать этот дорогостоящий анализ! Ну, предположим, найдут поломку, хорошо будет, если она изучена, а если нет то и вообще просто запишут ваш случай в реестр и все! Да, если будет изучена поломка, то могут примерно спрогнозировать развитие ребёнка, но вопрос "зачем?" Останется открытым! И вообще, что можно спрогнозировать, если не бывает двух прям вот одинаковых людей с одним и тем же диагнозом! К примеру тот же синдром Дауна. Он изучен достаточно хорошо, а какой прогноз смогут дать новорожденному или полугодовалому ребёнку с только что установленым диагнозом? Ведь кто-то с этим синдромом оканчивает ВУЗ, а кто-то не может и в школу пойти! Поэтому лично мой совет, не делайте секвенирование, лучше, действительно, эти деньги потратить на реабилитацию.... недавно была на консультации у генетика Жилиной, она мне сказала одну фразу, которая до сих пор из головы не выходит "мы с вами преследуем разные цели! Ваша цель-поставить ребёнка на ноги любыми путями, а наша цель-исследование и изучение" вот и думай, они изучают, а платят за это родители. В любом случае, независимо от того подтвердят генетику или нет реабилитация не изменится, она будет симптоматической.

Оффлайн Podruga1984

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Евгения и Вероника
    • Награды
И ещё с 3го месяца встал вес, рост очень замедлился.
Сейчас около 5 кг, 64 см
А вы по этому вопросу не обращались к эндокринологу?

Оффлайн murilka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1547
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 28
  • Пол: Женский
  • Таня и Лиза
    • Награды
Начните с эндокринолога. До 3 лет за вес и рост гормоны щитовидной железы отвечают. Но обязательно эндокринолога детский. Мы когда своей дочке искали столкнулись с тем что до 8 лет не все эндокринолога детские детей могут принимать.

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 17917
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 196
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Здравствуйте!
По поводу генетики могу сказать одно (но это только мое мнение) я не вижу смысла сдавать этот дорогостоящий анализ! Ну, предположим, найдут поломку, хорошо будет, если она изучена, а если нет то и вообще просто запишут ваш случай в реестр и все! Да, если будет изучена поломка, то могут примерно спрогнозировать развитие ребёнка, но вопрос "зачем?" Останется открытым! И вообще, что можно спрогнозировать, если не бывает двух прям вот одинаковых людей с одним и тем же диагнозом! К примеру тот же синдром Дауна. Он изучен достаточно хорошо, а какой прогноз смогут дать новорожденному или полугодовалому ребёнку с только что установленым диагнозом? Ведь кто-то с этим синдромом оканчивает ВУЗ, а кто-то не может и в школу пойти! Поэтому лично мой совет, не делайте секвенирование, лучше, действительно, эти деньги потратить на реабилитацию.... недавно была на консультации у генетика Жилиной, она мне сказала одну фразу, которая до сих пор из головы не выходит "мы с вами преследуем разные цели! Ваша цель-поставить ребёнка на ноги любыми путями, а наша цель-исследование и изучение" вот и думай, они изучают, а платят за это родители. В любом случае, независимо от того подтвердят генетику или нет реабилитация не изменится, она будет симптоматической.
@Podruga1984, это все нужно для будуших детей и поколений. И если по определенному синдрому есть много информации, то она может оказаться крайне полезной,



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!


Оффлайн Podruga1984

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Евгения и Вероника
    • Награды
Здравствуйте!
По поводу генетики могу сказать одно (но это только мое мнение) я не вижу смысла сдавать этот дорогостоящий анализ! Ну, предположим, найдут поломку, хорошо будет, если она изучена, а если нет то и вообще просто запишут ваш случай в реестр и все! Да, если будет изучена поломка, то могут примерно спрогнозировать развитие ребёнка, но вопрос "зачем?" Останется открытым! И вообще, что можно спрогнозировать, если не бывает двух прям вот одинаковых людей с одним и тем же диагнозом! К примеру тот же синдром Дауна. Он изучен достаточно хорошо, а какой прогноз смогут дать новорожденному или полугодовалому ребёнку с только что установленым диагнозом? Ведь кто-то с этим синдромом оканчивает ВУЗ, а кто-то не может и в школу пойти! Поэтому лично мой совет, не делайте секвенирование, лучше, действительно, эти деньги потратить на реабилитацию.... недавно была на консультации у генетика Жилиной, она мне сказала одну фразу, которая до сих пор из головы не выходит "мы с вами преследуем разные цели! Ваша цель-поставить ребёнка на ноги любыми путями, а наша цель-исследование и изучение" вот и думай, они изучают, а платят за это родители. В любом случае, независимо от того подтвердят генетику или нет реабилитация не изменится, она будет симптоматической.
@Podruga1984, это все нужно для будуших детей и поколений. И если по определенному синдрому есть много информации, то она может оказаться крайне полезной,
Да, с этим согласна, что если будут ещё детей планировать тогда нужно к генетикам на консультацию и сдавать анализы, но сейчас рекомендуют, как я поняла, искать в генетике причину отставания, а на данном этапе подтверждение генетики не даст другого лечения, поэтому я и думаю, что не стоит сейчас тратить деньги на поиск поломки, а лучше направить их на реабилитацию.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 130
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Генетику важно подтвердить или опровергнуть в том смысле, что у генетических детей ноотропами можно настимулировать эпи, и если подтвердится поломка, иметь ввиду, что не надо этот вид лечения применять.

Оффлайн Скво

 Фактически, обменные заболевания единственные в группе генетических, которые имеют шанс быть скорректированными. Какая-нибудь копеечная добавка существенно может улучшить качество жизни.
Мне бы даже минимальный шанс помочь ребенку не давал покоя.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн МаrusяАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Ещё детей мы не планируем, есть старшая дочь, проблем не было.
Генетику мы исследуем, пока делают то, что можно бесплатно.
Предполагают митохондриальные нарушения, ждём соответствующую панель (62 гена).
Эндокринолог нам сказала, что нужно в год смотреть прибавку, и тогда решать дальше. Гормоны и кальций сдали- в норме. Вес практически стоит, рост по сантиметру в месяц прибавляем.
Написала ещё в Харьков, может что нибудь посоветуют.
Невролог назначала элькар, толку не было, сейчас назначила кудесан, пока тоже ничего не замечаю.
Ноотропы мы не пили никогда, их сразу отмели так эпиактивность на ЭЭГ есть.

Оффлайн МаrusяАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Фактически, обменные заболевания единственные в группе генетических, которые имеют шанс быть скорректированными. Какая-нибудь копеечная добавка существенно может улучшить качество жизни.
Я правильно понимаю, что это как раз речь про Харьков? Они же не ищут сам ген, в отличие от МГНЦ, а смотрят на что влияет поломка и это компенсируют, так?
Ну т.е. в этом случае секвенирование тоже нет смысла делать?

Оффлайн Скво



Фактически, обменные заболевания единственные в группе генетических, которые имеют шанс быть скорректированными. Какая-нибудь копеечная добавка существенно может улучшить качество жизни.
Я правильно понимаю, что это как раз речь про Харьков? Они же не ищут сам ген, в отличие от МГНЦ, а смотрят на что влияет поломка и это компенсируют, так?
Ну т.е. в этом случае секвенирование тоже нет смысла делать?

Не могу сказать, я в Харьков не обращалась. Но если так, как вы описываете, я бы очень осторожно к такому подходу относилась. Диагноз все же первичен на мой взгляд.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн МаrusяАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Не могу сказать, я в Харьков не обращалась. Но если так, как вы описываете, я бы очень осторожно к такому подходу относилась. Диагноз все же первичен на мой взгляд.
Почему? Сам ген ведь нельзя "починить"..
Или как?

Оффлайн Скво



Не могу сказать, я в Харьков не обращалась. Но если так, как вы описываете, я бы очень осторожно к такому подходу относилась. Диагноз все же первичен на мой взгляд.
Почему? Сам ген ведь нельзя "починить"..
Или как?

Сам ген конечно не починить.
Мне кажется вероятность ошибиться в назначениях очень велика. Хотя повторюсь, я не обращалась к ним. Спросите у них в теме, чем они руководствуются, если нет установленного диагноза.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

 

просьба помочь в реабилитации ребенка

Автор forsaz

Ответов: 13
Просмотров: 2383
Последний ответ 04 Март 2017, 11:04:39
от Lenchik100
Финансовая помощь в реабилитации ребенка с ДЦП

Автор Velvet

Ответов: 13
Просмотров: 3015
Последний ответ 22 Сентябрь 2019, 13:09:54
от fotoplay
Здравствуйте все!!! Мы новенькие))) и вопрос про Войту!

Автор MariyaV

Ответов: 9
Просмотров: 2930
Последний ответ 25 Июль 2015, 23:30:43
от Алина 2015
Вопрос по фенилкетонурии

Автор Екатерина1074

Ответов: 2
Просмотров: 1020
Последний ответ 24 Апрель 2020, 13:21:29
от Vivacia
Мой Даниил. Вопрос, совет? - может кому при прочтении пригодится.

Автор kelt

Ответов: 18
Просмотров: 3738
Последний ответ 07 Декабрь 2017, 18:07:06
от мама лили