Автор Тема: Микроделеция 2q23.1 (2 хромосома)  (Прочитано 2995 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Anna1982Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 124
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Анна и Валерия
    • Награды
Микроделеция 2q23.1 (2 хромосома)
« : 28 Декабря 2019, 15:01:47 »
Здравствуйте. Недавно моей девочке поставили диагноз микроделеция во второй хромосоме. Сейчас Лере 2 годика. Умеет ползать, сидеть и ходить, но встает и садится только с опорой. ЗПРР выраженная, речь - только лепет, раньше перодами то пропадал, по появлялся, сейчас уже 3 месяца стабильно, лепет разнообразный( мамама, вавава, татата, сса, каякая, ейейей). Понимание речь появилось только в год и 10 месяцев, до этого даже на имя редко откликалась и в глаза почти не смотрела, сейчас глазной контакт хороший. Обожает музыкальные книжки и игрушки, сама все включает. Пирамидку собирает неправильно, сортер собирает простой на 4 фигуры. Знает и показывает много животных. Знает основные цвета. Рисовать, лепить, собирать пазлы, строить из кубиков не умеет. Не умеет подражать, сейчас учимся по рекомендациям дефектолога. Может есть ложкой и пить из кружки, не очень аккуратно. Обожает мультики Маша и медведь.  Любит ловить рыбок магнитной удочкой и нанизывать фигурки на шнурок. Беременность, УЗИ, скриннинги в норме, роды -кесарево на 38 неделе. Если у кого-нибудь есть похожий диагноз, мы с Лерой будем рады общению.

Оффлайн Янка

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Микроделеция 2q23.1 (2 хромосома)
« Ответ #1 : 15 Мая 2022, 15:58:10 »
Анна, здравствуйте! Скажите, пожалуйста, какой ген (гены) захватывает Ваша микроделеция? Каким исследованием выявили?

Оффлайн Anna1982Автор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 124
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Анна и Валерия
    • Награды
Re: Микроделеция 2q23.1 (2 хромосома)
« Ответ #2 : 13 Июня 2022, 11:16:19 »
Здравствуйте, выявили по анализу большая неврологическая панель в Геномеде.