Автор Тема: Мутация гена HCN1  (Прочитано 1484 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн БашкиркаАвтор темы

Мутация гена HCN1
« : 22 Январь 2020, 20:24:30 »
Здравствуйте. Такая ситуация. Сыну знакомой уже 8 лет,а он говорит только несколько слов на русском,на башкирском 4 слова,не сидит,не ходит,есть интеллектуальные нарушения и периодические приступы. Недавно пришел результат генетического анализа - в гене HCN1 обнаружена мутация, диагноз - ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия 24. Скажите пожалуйста, какие прогнозы? Есть ли лечение? Где почитать? Просто на русских ресурсах информации нет, врачи тоже почти ничего не знают. Знакомая сама написать не может. Компьютера и доступного к Нету телефона нет. Попросила меня написать.

Оффлайн Скво

Re: Мутация гена HCN1
« Ответ #1 : 22 Январь 2020, 20:52:53 »
https://omim.org/entry/615871

внизу ссылки на первоисточники, с гугл переводчиком вполне читаемо

ну какие тут могут быть прогнозы, когда в 8 лет все "не" ewew?
чуда ждать не приходится
пишут про лекарственно-устойчивую эпилепсию в более чем в половине случаев
« Последнее редактирование: 23 Январь 2020, 07:40:45 от Скво »
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 50241
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 1439
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Мутация гена HCN1
« Ответ #2 : 22 Январь 2020, 21:41:47 »
@Башкирка, Здравствуйте! Есть вот такая тема Эпилептическая энцефалопатия
 Может будет чем то полезна.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн БашкиркаАвтор темы

Re: Мутация гена HCN1
« Ответ #3 : 22 Январь 2020, 21:46:32 »
https://omim.org/entry/615871


внизу ссылки на первоисточники, с гугл переводчиком вполне читаемо

ну какие тут могут быть прогнозы, когда в 8 лет все "не" ewew?
чуда ждать не приходится
пишут про лекарственно-устойчивую эпилепсию в большинстве более чем в половине случаев

Спасибо за информацию.

Оффлайн БашкиркаАвтор темы

Re: Мутация гена HCN1
« Ответ #4 : 22 Январь 2020, 21:48:31 »
@Башкирка, Здравствуйте! Есть вот такая тема Эпилептическая энцефалопатия
 Может будет чем то полезна.

Спасибо

Оффлайн БашкиркаАвтор темы

Re: Мутация гена HCN1
« Ответ #5 : 23 Январь 2020, 18:56:31 »
Всё почитала. Информация по прогнозам практически отсутствует...

Оффлайн Скво

Re: Мутация гена HCN1
« Ответ #6 : 23 Январь 2020, 19:38:25 »
@Башкирка, а каких прогнозов вы хотите?
Если заболевание не прогрессирующее, то никто вам не скажет чего ждать. Эти заболевания еще недостаточно изучены, и к тому же никто не отменял индивидуальных особенностей каждого (сопутсвующие заболевания, условия жизни, получаемое лечение и пр.)
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

 

Мутация в гене SPTAN1

Автор Irena2000

Ответов: 0
Просмотров: 1000
Последний ответ 06 Март 2019, 01:39:09
от Irena2000
Мутация в гене ALG 1

Автор Ирина солнышко

Ответов: 2
Просмотров: 2903
Последний ответ 16 Сентябрь 2017, 12:05:40
от Ирина солнышко
Ген. мутация COL4A1/COL4A2

Автор Cali

Ответов: 1
Просмотров: 1372
Последний ответ 01 Март 2020, 20:07:30
от Cali
Мутация в гене ТВСК

Автор Натаgriha

Ответов: 0
Просмотров: 1658
Последний ответ 09 Июль 2018, 07:37:43
от Натаgriha
Эпилептическая энцефалопатия 17 типа (мутация в гене GNAO1)

Автор lollipop88

Ответов: 1
Просмотров: 3178
Последний ответ 13 Февраль 2020, 20:48:06
от ZhannaM