Автор Тема: Мутация гена HCN1  (Прочитано 1851 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн БашкиркаАвтор темы

Мутация гена HCN1
« : 22 Января 2020, 20:24:30 »
Здравствуйте. Такая ситуация. Сыну знакомой уже 8 лет,а он говорит только несколько слов на русском,на башкирском 4 слова,не сидит,не ходит,есть интеллектуальные нарушения и периодические приступы. Недавно пришел результат генетического анализа - в гене HCN1 обнаружена мутация, диагноз - ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия 24. Скажите пожалуйста, какие прогнозы? Есть ли лечение? Где почитать? Просто на русских ресурсах информации нет, врачи тоже почти ничего не знают. Знакомая сама написать не может. Компьютера и доступного к Нету телефона нет. Попросила меня написать.

Оффлайн Скво

Re: Мутация гена HCN1
« Ответ #1 : 22 Января 2020, 20:52:53 »
https://omim.org/entry/615871

внизу ссылки на первоисточники, с гугл переводчиком вполне читаемо

ну какие тут могут быть прогнозы, когда в 8 лет все "не" ewew?
чуда ждать не приходится
пишут про лекарственно-устойчивую эпилепсию в более чем в половине случаев
« Последнее редактирование: 23 Января 2020, 07:40:45 от Скво »
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 53061
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 1605
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Мутация гена HCN1
« Ответ #2 : 22 Января 2020, 21:41:47 »
@Башкирка, Здравствуйте! Есть вот такая тема Эпилептическая энцефалопатия
 Может будет чем то полезна.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн БашкиркаАвтор темы

Re: Мутация гена HCN1
« Ответ #3 : 22 Января 2020, 21:46:32 »
https://omim.org/entry/615871


внизу ссылки на первоисточники, с гугл переводчиком вполне читаемо

ну какие тут могут быть прогнозы, когда в 8 лет все "не" ewew?
чуда ждать не приходится
пишут про лекарственно-устойчивую эпилепсию в большинстве более чем в половине случаев
Спасибо за информацию.

Оффлайн БашкиркаАвтор темы

Re: Мутация гена HCN1
« Ответ #4 : 22 Января 2020, 21:48:31 »
@Башкирка, Здравствуйте! Есть вот такая тема Эпилептическая энцефалопатия
 Может будет чем то полезна.
Спасибо

Оффлайн БашкиркаАвтор темы

Re: Мутация гена HCN1
« Ответ #5 : 23 Января 2020, 18:56:31 »
Всё почитала. Информация по прогнозам практически отсутствует...

Оффлайн Скво

Re: Мутация гена HCN1
« Ответ #6 : 23 Января 2020, 19:38:25 »
@Башкирка, а каких прогнозов вы хотите?
Если заболевание не прогрессирующее, то никто вам не скажет чего ждать. Эти заболевания еще недостаточно изучены, и к тому же никто не отменял индивидуальных особенностей каждого (сопутсвующие заболевания, условия жизни, получаемое лечение и пр.)
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!