Чего нам ожидать? Нужны рекомендации

[Пышнохвост]

@Наталья Д.В., рада, что Вы наконец добились истины! Это многого стоит. Кто направил на поиск, Булатникова? Дала ли прогнозы по другим детям, какова вероятность?

[Наталья Д.В.]

@Пышнохвост Булатникова докопалась до истины, это ген у нас выпал ещё год назад на первом секвенирование, но Булатникова усомнилась в верности, так как наша клиническая картина не соответствовала. Но в итоге други генетическими анализами мы подтвердили этот диагноз, хотя искали другие возможные причины. У Булатниковой есть дети подростки с таким же диагнозом, дети изначально слабее других деток, освобождение от физкультуры, и проблемы с ортопедией, сколиоз и другие проблемы, у каждого ребёнка они свои. Болезнь не прогрессирует. Так же она сказала, что и описаны другие дети и взрослые, тоже в основном проблемы со слабость, утомляемостью. Конечно если форма гликогеноза 4 обычная с тяжелым течением, то там все плачевно, но к счастью у нас не та форма, а именно легкая и с другим течением, с доброкачественной не прогрессирующей миопатией, откатов не будет и мышцы будут только укрепляться с годами. Ещё она сказала, что многие живут всю жизнь с такой болезнью и даже не знают о ее существовании.

[Пышнохвост]

@Наталья Д.В., хорошо, что сложилось таким образом! Я имела в виду, что Вы писали, что оба носители с мужем. Какова вероятность повторения и можно ли избежать?

[Пышнохвост]

@Наталья Д.В., например, поможет ли ЭКО с ПИД?

[Наталья Д.В.]

@Пышнохвост вероятность есть, да. Какой процент нам пока не известно. Она говорила про эко, но я не готова к эко. Ещё детей мы конечно планируем, подробно узнаём какая всё-таки вероятность и уже тогда будем решать как поступить. Можно так же проверять околоплодные воды, но ведь ребёнок может оказаться просто носителем.

[Пышнохвост]

@Наталья Д.В., главное, есть с чем работать! Здоровья дочке! Может, скоро изобретут какие-нибудь новые приспособы для коррекции...

[Наталья Д.В.]

@Пышнохвост спасибо, работаем и будем дальше работать. Работы много, особенно с ногами, стопы уехали из-за неправильного распределения нагрузки, на спину карательно возможно пропишут, так как гиперлордоз страшный.

[Наталья Д.В.]

Добрый вечер! Вопрос не по основному нашему заболеванию, но все же меня беспокоит, что дочка в 1,11 не разговаривает. Основной наш диагноз миопатия, по сути на речь она не влияет. Дочка все понимает, быстро схватывает все игры развивалки, знает всех животных, цвета, некоторые цифры, все может показать, все просьбы понимает и выполняет, всех кормит по просьбе и без, все принесёт, все покажет и найдёт, но вот говорит максимально мало слов. Болтает что-то на своём, обычные слова за нами не повторяет, было от силы раз пять, сказала верблюд, колбаса, какуля и ещё что-то, после не пользовалась этими словами и по просьбе не повторяла. Говорит мама, папа, баба, ням-ням, ка-ка, все звуки животных имитирует, мама дай, мама ням-ням, мама на, бабах это все круглое и если что-то упало, киса - это мяу-мяу, памперс это кака и все в том же духе. Бывает ещё ка - этот каша, один раз что-то похожее на деда сказала. Болтает часто на своём, часто произносит все свои звуки, которые знает, по просьбе говорит только то, что что я перечислила выше. Были у нескольких логопедов и дефектологов, они провели какие-то тесты, поиграли с ней и сказали, что позже заговорит, так как пассивный словарный запас хороший. Стоит ли мне паниковать или ещё есть время что бы сама разговорилась. Книжки она очень любит, поэтому мы часто занимаемся по детским развивающим книжкам, учим новые слова, выполняем задания, но слова она в основном только запоминает, покажет их обязательно, но не произнесёт. 

[Samikov]

Сыну 1.9 - тоже не так много нормальной речи как хотелось бы. Любимая фраза «Где мама?»

[Наталья Д.В.]

Конечно ещё я не написала у нас есть, би-би, бо-бо, чх-чх (паровозик), тик-так, ку-ку, диняо (динозавр). Но это ведь слоги, а не цельные слова. Читая тут истории понимаю, что для девочки это не норма.

[Naf]

Наталья, по речи у нас Нурок невролога в Питере хвалят, принимает в НИИ детских инфекций

[Наталья Д.В.]

@Naf Спасибо большое! Попробуем обратиться туда

[Samikov]

А у дочери вашей фразовые выражения есть какие-то?

[Наталья Д.В.]

@Samikov я не знаю, можно ли это считать фразой, но она говорит: мама дай, мама ням-ням, Мя-мяу бабах (кисе упала) и все в том же духе, все слоги, которые имеют значения и слова, которые она знает может объединять в фразу из двух слов. Вместо слова нет машет головой.

[ДЦПшник]

Наталья, по речи у нас Нурок невролога в Питере хвалят, принимает в НИИ детских инфекций

Здоровым детям прямая дорога в НИИ детских инфекций. Жесть