Автор Тема: Микроделеция в 16 хромосоме 16q22  (Прочитано 1688 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Мадина астанаАвтор темы

Микроделеция в 16 хромосоме 16q22
« : 20 Февраль 2020, 09:55:10 »
Здравствуйте, у моего ребёнка микроделеция в 16 хромосоме 16q22 по хмма и мутация в гене nrxn1 по клиническому секвенирование экзома задержка развития, 2
,8 сейчас, ходит с 2 лет, но уверенно пошла блиде к 2,6, ставили рас, дцп атонико  астатическая форма, у кого были модобн ые нарушения?

Оффлайн Anna1982

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 111
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Анна и Валерия
    • Награды
Re: Микроделеция в 16 хромосоме 16q22
« Ответ #1 : 03 Март 2020, 10:11:57 »
@Мадина астана, здравствуйте, у моего ребенка микроделеция 2 хромосомы. Тоже ставили ДЦП АА форму.  Ходит с 2 лет, по развитию очень отстает. Речь - только лепет. Расскажите пожалуйста что вы умеете.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 130
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Микроделеция в 16 хромосоме 16q22
« Ответ #2 : 04 Март 2020, 17:53:23 »
@Мадина астана, здравствуйте, у моего ребенка микроделеция 2 хромосомы. Тоже ставили ДЦП АА форму.  Ходит с 2 лет, по развитию очень отстает. Речь - только лепет. Расскажите пожалуйста что вы умеете.
Анна, здравствуйте! Какие гены у вас затронуты на этом участке?

Оффлайн Anna1982

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 111
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Анна и Валерия
    • Награды
Re: Микроделеция в 16 хромосоме 16q22
« Ответ #3 : 11 Март 2020, 08:31:05 »
@Vixx, здравствуйте, в заключении написано только, что затронут участок в 14 генов. Чтобы определить какие наверное секвенирование нужно делать? Мы не делали, сдавали только большую неврологическую панель, там и определилась наша микроделеция.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 130
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Микроделеция в 16 хромосоме 16q22
« Ответ #4 : 11 Март 2020, 18:35:16 »
@Anna1982 по идее, в заключении должно быть написано, они же знают, какие гены находятся на этом участке хромосомы. Извините, я не увидела, что у вас во второй хромосоме. Я ищу семьи с нарушениями в 16й.

 

Микроделеция 17р12 на сроке 16 недель

Автор Ныча

Ответов: 6
Просмотров: 1520
Последний ответ 18 Июнь 2020, 22:35:53
от Vixx
Микроделеция 5q31.2q31.3

Автор Lenoxs

Ответов: 0
Просмотров: 2643
Последний ответ 27 Январь 2017, 02:32:27
от Lenoxs
Синдром Кулена де Вриза (микроделеция 17 хромосомы)

Автор Elissa

Ответов: 79
Просмотров: 20553
Последний ответ 06 Январь 2018, 21:43:07
от Дважды_мамочка
Микроделеция 6p12.1

Автор Еленка1987

Ответов: 2
Просмотров: 1682
Последний ответ 14 Июнь 2020, 14:22:24
от Ныча
Микроделеция 1q44.

Автор Криси

Ответов: 5
Просмотров: 1492
Последний ответ 17 Февраль 2020, 13:08:17
от Anna1982