Автор Тема: Глициновая энцефолапотия  (Прочитано 1406 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Олеся АлексаАвтор темы

Глициновая энцефолапотия
« : 28 Июль 2020, 19:31:15 »
Здравствуйте. Есть здесь кто-нибудь с таким диагнозом из Новосибирска? Очень интересно узнать у кого наблюдается и куда нам бежать. У дочери определили по ДНК это заболевание, нам сейчас 5 месяцев.  Не верим в диагноз, хотим перепроверить и найти хорошего невролога,генетика у кого можно наблюдаться.

Оффлайн МашаБ

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 55
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Красноярск
    • Моя история
    • Награды
Re: Глициновая энцефолапотия
« Ответ #1 : 29 Июль 2020, 16:56:48 »
@Олеся Алекса, это очень редкое заболевание. Большая вероятность, что в вашем городе ваш ребёнок единственный с таким заболеванием. Есть знакомая из другого города, которая столкнулась с этим же недугом, позову её в эту тему

Оффлайн Олеся АлексаАвтор темы

Re: Глициновая энцефолапотия
« Ответ #2 : 29 Июль 2020, 17:05:15 »
Спасибо. Я уже поняла что очень мало детей с таким диагнозом.  Были сегодня у генетика в гор больнице, они даже про такое заболевание не слышали. И сами будут искать информацию. А это городская больница в которой все по генетике наблюдаются.