Автор Тема: Ребёнок без диагноза, кто поможет  (Прочитано 939 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Ganya-nnАвтор темы

Ребёнок без диагноза, кто поможет
« : 20 Сентябрь 2020, 16:09:59 »
Здравствуйте.
Хочу поделиться историей нашего сына.
Второй ребёнок в семье, беременность протекала с угрозой прерывания на 6 и 16 неделя. Роды в срок, ребёнок при рождении 8/9 баллов по шкале Апгар. После рождения заметили, что ребёнок выгибается дугой и к 3 месяцам не начал держать голову - невролог посоветовал обратиться к остеопату и проделать курс массажа. После второго сеанса у остеопата, через неделю начали замечать, что ребёнок вздрагивает при щекотании стоп. Вздрагивания стали усиливаться, перешли в серийные в течение дня без провокаций. Сняли ЭЭГ, обратились к неврологу в Троицк, назначена Кеппра и анализы на обменные болезни. Анализы в норме. В скором времени случился первый приступ эпилепсии на фоне ОРВИ - прошёл сам. Три последующих приступа купировали реланиумом. Через 20 дней второй приступ на фоне перегрева, но нейтрофилы после приступа повышены. Добавили Конвулекс, 3 месяца приступов не было. Третий  приступ без видимых признаков ОРВИ случился внезапно, нейтрофилы также после повышены. Увеличена доза Конвулекса. После увеличения дозы аппетит ребёнка стал угасать, врачи списывали на прорезывание зубов. После снижения дозы другими врачами, аппетит вернулся. Четвёртый приступ на фоне ОРВИ, после 3х месяцев передышки. Все приступы сопровождаются повышением нейтрофилов. После 4 приступа назначен клоназепам. Ребенку 1 год 2 месяца, из умелок - голову удерживает кратковременно, может перевернуться на одну сторону с живота на спину. Сдана вся генетика - LRRC7, KCNJ10, PAH (в носительстве). Генетики могут рассматривать только LRRC7 в качестве проблемы и то под большим вопросом. Была онлайн консультация у Генералова - предположил  энцефалит, назначены иммуноглобулины, но капать никто их не берется. В итоге диагноз до сих пор не поставлен, реабилитация только разрешена войта терапия. Подскажите к кому обратиться? Какие хорошие центры реабилитации для таких детей? Причина не ясна, врачи разводят рукам...

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 18022
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 201
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Re: Ребёнок без диагноза, кто поможет
« Ответ #1 : 20 Сентябрь 2020, 16:17:37 »
@Ganya-nn, Добро пожаловать!
а интеллектуально ребенок как? Вам ислледования мозга МРТ/КТ не предлагают сделать?

прививки ставите?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Ganya-nnАвтор темы

Re: Ребёнок без диагноза, кто поможет
« Ответ #2 : 20 Сентябрь 2020, 16:32:51 »
Интеллектуально не понятно, развитие говорят на месяца 3,особо ничем не заинтересован, не узнает своих, не чувствует боли, улыбается иногда. Не понятно со зрением как, следит не устойчиво за черно-белыми карточками и в принципе обращает вниманме на белое и чёрное. До клоназепама прыгали глаза, все врачи кричат - нистагм, но глаза бегали во все стороны вверх-вниз, по диагонали, особенно после сна(на ЭЭГ не отмечена эпи активность в этот момент) . МРТ делали несколько раз, после двух приступов было в норме, после введения Конвулекса появилась атрофия в лобной доли, не ясна причина атрофии - приступы или препараты виной. Два последних раза давали нурофен и кипферон как поддержку при болезни, приступа не было.

Оффлайн Ganya-nnАвтор темы

Re: Ребёнок без диагноза, кто поможет
« Ответ #3 : 20 Сентябрь 2020, 16:37:47 »
Прививки в роддоме делали и ревакцинацию гепатита, ротатек 2 раза сделали, больше не делали. Первые вздрагивания заметили в 4 месяца, приступ в 5 месяцев.

 

История моей сестры, не знаем что делать, расскажите, кто знает что это...

Автор Вика06

Ответов: 8
Просмотров: 8344
Последний ответ 06 Март 2012, 03:13:09
от Мама гуськи-гу
Кто вылечил дцп

Автор Дмитрий Лазарев

Ответов: 68
Просмотров: 5498
Последний ответ 03 Сентябрь 2019, 05:10:38
от Татьяна Я...а
Синдром Хакима Адамса.Прошу помочь кто в теме

Автор Алёна063

Ответов: 34
Просмотров: 6819
Последний ответ 07 Апрель 2017, 10:59:00
от Алёна063
Ни кто не ожидал такого

Автор kapusto4ka

Ответов: 102
Просмотров: 14040
Последний ответ 26 Сентябрь 2013, 22:43:50
от ляна
Может кто- то , что- то подскажет...

Автор Мама Дарьяны

Ответов: 15
Просмотров: 1971
Последний ответ 31 Май 2020, 16:14:24
от Мама Дарьяны