Автор Тема: CACNA1A  (Прочитано 8776 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн СандриньяЯАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 43
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
CACNA1A
« : 27 Октября 2020, 10:03:23 »
Уважаемые родители, отзовитесь, у кого дети имеют такую же мутацию CACNA1A

Оффлайн Мальта

Re: CACNA1A
« Ответ #1 : 25 Ноября 2020, 15:14:11 »
Здравствуйте. у ребёнка  такая же поломка.

Оффлайн ElenkaRs

Re: CACNA1A
« Ответ #2 : 18 Февраля 2021, 23:19:05 »
Добрый вечер. И у нас

Оффлайн ElenkaRs

Re: CACNA1A
« Ответ #3 : 18 Февраля 2021, 23:19:52 »
Кто-нибудь нашёл ответ по лечению?

Оффлайн Татьяна2020

Re: CACNA1A
« Ответ #4 : 24 Мая 2021, 15:28:55 »
 Здравствуйте. У нас поломка в гене cacna1g...один из видов сца...как я понимаю у вас тоже сца только с более поздним дебютом..есть ли группа для детей с сца? Не нашли? Нам сказали лечения нет вообще ((( как у вас дела? Сколько вам лет? У меня крошка, 2 года (((

Оффлайн СандриньяЯАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 43
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: CACNA1A
« Ответ #5 : 24 Августа 2021, 15:48:48 »
Здравствуйте, Татьяна! Нет, у нас именно Cacna1a, без СЦА, просто атаксия.

В Инстаграм находила мамочку из Питера с такой мутацией. Вбейте в Инстаграм название мутации.

Оффлайн Татьяна2020

Re: CACNA1A
« Ответ #6 : 26 Августа 2021, 14:26:12 »
Расскажите, пожалуйста,а какие у вас симптомы? Атаксия или ещё что-то? Какой возраст?..вы и муж сдавали на мутацию в этом гене? Вот у нас у мужа точно такая же мутация,но у него нет никаких вообще симптомов...

Оффлайн Анастасия868622

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 133
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: CACNA1A
« Ответ #7 : 09 Декабря 2021, 07:13:40 »
Здравствуйте, Татьяна! Нет, у нас именно Cacna1a, без СЦА, просто атаксия.

В Инстаграм находила мамочку из Питера с такой мутацией. Вбейте в Инстаграм название мутации.

Пожалуйста опишите симптомы и состояние вашего ребёнка, это поможет другим родителям

Оффлайн Татьяна2020

Re: CACNA1A
« Ответ #8 : 09 Декабря 2021, 15:11:58 »
Здравствуйте, Татьяна! Нет, у нас именно Cacna1a, без СЦА, просто атаксия.

В Инстаграм находила мамочку из Питера с такой мутацией. Вбейте в Инстаграм название мутации.
эту маму с Питера я нашла,там другой участок нашего гена и другая клиническая картина. Но мама эта отрицает ,что эта мутация причин состояния ребенка, хотя этот ген как раз и проявляется или как у них или как у нас,то есть несколько форм и проявлений, в зависимости от участка в мутированном гене.Но она не хочет со мной общаться, собирает там деньги,ищет другие причины,пока не нашла и вряд ли найдет.

Оффлайн Татьяна2020

Re: CACNA1A
« Ответ #9 : 09 Декабря 2021, 23:34:16 »
Здравствуйте, Татьяна! Нет, у нас именно Cacna1a, без СЦА, просто атаксия.

В Инстаграм находила мамочку из Питера с такой мутацией. Вбейте в Инстаграм название мутации.
расскажите о вашей атаксии. Сколько сейчас? Прогрессирует ли?

Оффлайн mariakor

Re: CACNA1A
« Ответ #10 : 21 Ноября 2023, 20:20:25 »
Девочки,добрый вечер,откликнитесь,пожалуйста,у кого из деток есть такая поломка в генах и присутсвует шаткость(атаксия)

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66622
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2303
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: CACNA1A
« Ответ #11 : 21 Ноября 2023, 20:46:01 »
@mariakor, соединила с темой имеющейся уже.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Татьяна2020

Re: CACNA1A
« Ответ #12 : 23 Ноября 2023, 15:13:38 »
Девочки,добрый вечер,откликнитесь,пожалуйста,у кого из деток есть такая поломка в генах и присутсвует шаткость(атаксия)
у моего сына атаксия. И ещё много чего..у нас сдана вся генетика, нашли мутицию,но такая форма первая в мире...у нас мутиция в гене cacna1g.. очень долго писать,у нас все сложно...есть в Вотсапе группа " детская атаксия", там много информации..пишите мне на Вотсап и я вас дам ссылку на группу 89163478559
А поломка cacna1a имеет дебют только с 20 лет, поэтому ее никогда не рассматривают как причину атаксии именно у детей. Надо ещё обследоваться..мало того при cacna1a надо сдать экспансию повторов в гене ,чтоб узнать рабочая мутация или нет. Это легко проверить,вот при нашей мутации такого анализа нет,увы(((

Оффлайн СандриньяЯАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 43
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: CACNA1A
« Ответ #13 : 15 Марта 2024, 12:01:52 »
Девочки,добрый вечер,откликнитесь,пожалуйста,у кого из деток есть такая поломка в генах и присутсвует шаткость(атаксия)

Здравствуйте! Извините, не заглядывала на форум давно. У моего ребёнка эта мутация и атаксия. Ходит, но шатается, координация не уверенная. При этом на мрт с мозжечком все в порядке

Оффлайн СандриньяЯАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 43
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: CACNA1A
« Ответ #14 : 15 Марта 2024, 12:04:19 »
Девочки,добрый вечер,откликнитесь,пожалуйста,у кого из деток есть такая поломка в генах и присутсвует шаткость(атаксия)
у моего сына атаксия. И ещё много чего..у нас сдана вся генетика, нашли мутицию,но такая форма первая в мире...у нас мутиция в гене cacna1g.. очень долго писать,у нас все сложно...есть в Вотсапе группа " детская атаксия", там много информации..пишите мне на Вотсап и я вас дам ссылку на группу 89163478559
А поломка cacna1a имеет дебют только с 20 лет, поэтому ее никогда не рассматривают как причину атаксии именно у детей. Надо ещё обследоваться..мало того при cacna1a надо сдать экспансию повторов в гене ,чтоб узнать рабочая мутация или нет. Это легко проверить,вот при нашей мутации такого анализа нет,увы(((

Здравствуйте, Татьяна!
Насколько достоверна информация про дебют атаксии после 20 лет? Или Вы именно про СЦА ведёте речь?
У моего ребёнка атаксия с рождения, ходит, Cacna1a