Автор Тема: CACNA1A  (Прочитано 4209 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн СандриньяЯАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 36
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
CACNA1A
« : 27 Октября 2020, 10:03:23 »
Уважаемые родители, отзовитесь, у кого дети имеют такую же мутацию CACNA1A

Оффлайн Мальта

Re: CACNA1A
« Ответ #1 : 25 Ноября 2020, 15:14:11 »
Здравствуйте. у ребёнка  такая же поломка.

Оффлайн ElenkaRs

Re: CACNA1A
« Ответ #2 : 18 Февраля 2021, 23:19:05 »
Добрый вечер. И у нас

Оффлайн ElenkaRs

Re: CACNA1A
« Ответ #3 : 18 Февраля 2021, 23:19:52 »
Кто-нибудь нашёл ответ по лечению?

Оффлайн Татьяна2020

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: CACNA1A
« Ответ #4 : 24 Мая 2021, 15:28:55 »
 Здравствуйте. У нас поломка в гене cacna1g...один из видов сца...как я понимаю у вас тоже сца только с более поздним дебютом..есть ли группа для детей с сца? Не нашли? Нам сказали лечения нет вообще ((( как у вас дела? Сколько вам лет? У меня крошка, 2 года (((

Оффлайн СандриньяЯАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 36
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: CACNA1A
« Ответ #5 : 24 Августа 2021, 15:48:48 »
Здравствуйте, Татьяна! Нет, у нас именно Cacna1a, без СЦА, просто атаксия.

В Инстаграм находила мамочку из Питера с такой мутацией. Вбейте в Инстаграм название мутации.

Оффлайн Татьяна2020

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 16
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: CACNA1A
« Ответ #6 : 26 Августа 2021, 14:26:12 »
Расскажите, пожалуйста,а какие у вас симптомы? Атаксия или ещё что-то? Какой возраст?..вы и муж сдавали на мутацию в этом гене? Вот у нас у мужа точно такая же мутация,но у него нет никаких вообще симптомов...