Автор Тема: Ищу мамочек, у чьих детей диагноз Х-сцепленная адренолейкодистрофия  (Прочитано 1843 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Марика МПАвтор темы

Мальчик родился 04.06.2014 года, вполне здоровым, доношенным ребенком. Но совсем недолго...
В 4.5 годамальчику стало плохо: начал терять координацию, зрение и стал раздражительным.становилось все хуже и его забрали в реанимацию. Вопрос стоял между жизнью и смертью. К СЧАСТЬЮ ЖИЗНЬ БЫЛА СПАСЕНА! Но самое ужасное это когда нет точного диагноза и врачи не знают от чего лечить. Т.к. ребенок был очень маленький, а диагноз очень страшный, он находился под постоянным наблюдением врачей, проходил все новые и новые процедуры обследования, которые помогали врачам продумать правильный курс лечения, но ничего не происходило и ничего не помогало.
В сентябре 2018 года Димочка перенес ОРВИ, с повышением температуры до 38, температура держалась 2 недели. Где то через неделю, полторы дома и в садике стали замечать, что сынок стал раздражительным, возбудимым, стал заикаться, бросался игрушками, устраивал истерики, нарушился сон, стал терять координацию.
После обращения в поликлинику к окулисту и неврологу, патологий не выявили, прописали витамины.
Недели через 3 стало совсем худо. Поставили прививку от гриппа…. И тут началось…. Его стало раздражать все, перестал видеть столовые приборы, стал плохо слышать, координация была нарушена еще сильнее.
Были направлены в психоневрологическое отделение РДКБ г. Ижевска. Первый диагноз- лейкоэнцефалит с поражением теменных долей, ствола, мозолистого тела. Была проведена люмбальная пункция. На фоне лечения, сказали, что все обошлось. Выписали домой. В конце декабря 2018 года появилась внезапная слабость в левой руке, ноге, появилось обильное слюноотделение, речь стала невнятной. С 10.01.2019 по 22.09.2019 года снова попали в больницу в РДКБ. Был поставлен второй диагноз- нейро-дегенеративное заболевание нервной системы (х-сцепленная адренолейкодистрофия с поражением теменных долей, ствола, мозолистого тела, центральный умеренный тетерапарез, выраженные глазодвигательные нарушения, умеренный атактический синдром), плюсом еще поставили третий диагноз- надпочечниковая недостаточность. Были выписаны с отсутствием положительного результата, направлены на МСЭ.
Мальчик вдруг пошел на поправку, и нас по их рекомендации вызвали на обследование и лечение в г. Москву
в ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Миндзрава России
Нам поставили страшный диагноз: Х-сцепленная адренолейкодистрофия, церебральная форма. Спастический тетрапарез.
После проведенных обследований нас отправили домой. Домой мы вернулись с позитивными мыслями, что все уже обошлось и мы справимся, так как сын стал улыбаться, агукать, прибавлять в весе (октябрь 2019 года) А в начале января 2020 года Димочке стала хуже, его стало рвать. И снова попросились в хоспис в г. Ижевск. Пролежали 10 дней, без изменений, перенесли клиническую смерть. Выписали домой, просто отправили в буквальном смысле умирать.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 55905
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 1790
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
@Марика МП, а вам назначили какое лечение, или что то для поддержки?
Как сейчас у вас состояние?
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Марика МПАвтор темы

@NAB, ничего не назначено. Лечение от невролога получаем. Проходим реабилитацию в платном реабилитационном центре.. Данная болезнь передается от мамы по мужской линии. Этого гена при обследовании не было обнаружено ни у мужа ни у меня.отправляют снова в москву, на обследование. Просто у нас еще дочь. Ей 3 года. Состояние у  сына не очень. Очень сильно худой, все что может делать это глотать протертую пищу. Помогите советом, что можно сделать, есть вообще какие то шансы .
« Последнее редактирование: 25 Января 2021, 20:40:39 от Марика МП »

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 55905
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 1790
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
@Марика МП,  я не имела дела с этим заболеванием.
Но на форуме немало есть сложных детей, по разным причинам в тяжелом состоянии. Есть вот такой раздел, девочки там очень опытные (поневоле...  ewew), возможно, подскажут по уходу, питанию Паллиативная помощь
Есть раздел генетика, но, скорее всего заочно врач ничего сильно не подскажет, но можно попробовать спросить Консультации врача - генетика
 Вот поиском вышло упоминание о вашем заболевании, но автор давно не показывается на форуме ккк
Митохондриальные болезни с эпи
Ирина Волощук
За тучами всегда есть солнце!