Диагноз врожденная миопатия, где берутся лечить?

[Людмила Crazy-luk]

Здравствуйте, уважаемые родители! Я хотела бы рассказать немного нашу историю и попросить совета.
В апреле прошлого года у меня родилась вторая дочка Анютка, сейчас ей 9 мес. Родилась на Кипре, так как мы там жили уже два года на тот момент, в связи с работой мужа. Беременность была нормальной, только на втором скрининге поставили косолапость. Сделали тест крови на основные патологии, всё было в порядке. Родилась через КС, на 38 неделе. После родов закричала, но в тот же день её перевели в интенсивную терапию, так как дыхание ухудшилось. Оказалось, что искривление есть в кистях и стопах (артрогрипоз), искривлён позвоночник, долихоцефалия, а также есть тазобедренная дисплазия. Сосала плохо, поставили зонд, но часто срыгивала, вес набирался плохо. Через месяц Аню перевели в палату со мной. Дыхание скакало, но она была относительно бодренькой, хотя и много спала: улыбалась мне, рассматривала предметы, улыбалась игрушке, поворачивала голову. На ножки наложили гипс методом Пансетти, грудь не брала, но мой палец сосала с удовольствием, соска ей не нравилась. На третьем месяце невролог заметила тонические приступы, сделали ЭЭГ, там «вспышка-подавление», поставили Веста, потом переделали в Отахара. Пробовали Сабрил, преднизолон и топирамат. Не помогли. С сентября дыхание Ани сильно ухудшилось, она попала в реанимацию и уже оттуда не выбралась. Мы перевезли её в НПЦ Солнцево, здесь сделали миографию и поставили миопатию, неизлечимо, дыхание со временем будет всё хуже, сильное искривление грудной клетки. Остальное тоже подтвердили. У Ани есть небольшое отверстие в клапане сердца, оно не затянулось до сих пор, теперь его будут считать как ВПС.
Есть небольшая радость в том, что ей стали давать высококалорийное питание и Аня стала набирать вес, до этого вес стоял на месте. Противоэпилептические ей тоже поменяли, приступы не ушли, но стали легче и короче.
Поставили паллиативный статус, ждём оборудование, чтобы переехать домой. Нам сильно помогает Дом с маяком.
В общем, если кто-то сталкивался с диагнозом миопатия и что-то может подсказать: клиники в России и за границей, врачи, экспериментальное лечение, буду очень благодарна. Я, к сожалению, ничего пока не нашла.
Но надеюсь, что мы можем спасти нашу Анютку!

[NAB]

@Людмила Crazy-luk, добро пожаловать к нам !  жаль, что повод для знакомства у всех нас тут не радостный
На форуме есть раздел Паллиативная помощь девочки там много информации собрали, может найдете что то полезное.

[Людмила Crazy-luk]

@Людмила Crazy-luk, добро пожаловать к нам !  жаль, что повод для знакомства у всех нас тут не радостный
На форуме есть раздел Паллиативная помощь девочки там много информации собрали, может найдете что то полезное.

Спасибо, посмотрю! Вообще нам очень помогает Дом с Маяком в этом вопросе. Я пока пытаюсь понять, можно ли найти Ане какое-то лечение...

[Наталья Д.В.]

Добрый день! Сил вам и терпения!
Скажите, причину миопатии выяснили? В основном это генетическое заболевание и от некоторых таких заболеваний есть лекарства или хотя бы поддерживающая терапия. Так же видов миопатии очень много, вам рассказали какой вид у вас?

[NAB]

@Людмила Crazy-luk, вспомнила, у нас есть на форуме мама уже взрослого парня с миопатией, попробую  сюда ее @visitor555,  если правильно ник вспомнила. Возможно, какие то моменты по лечению и знает (за годы жизни с проблемой в голове масса информации по теме, даже если самому не требовалось - могли интересоваться, что где делают).
 

[Людмила Crazy-luk]

Добрый день! Сил вам и терпения!
Скажите, причину миопатии выяснили? В основном это генетическое заболевание и от некоторых таких заболеваний есть лекарства или хотя бы поддерживающая терапия. Так же видов миопатии очень много, вам рассказали какой вид у вас?

Спасибо! Причина генетическая, как сказали, но вот ген, который отвечает за неё, не нашли. Сейчас ждём результат повторного генетического теста в Геномеде. Первый делали на Кипре, там нашли нарушение гена, связанного с эпилепсией, но и то он отвечает только за фибрильные судороги...названия миопатии не дали, но подозревают Пены Шокейра

[Людмила Crazy-luk]

@Людмила Crazy-luk, вспомнила, у нас есть на форуме мама уже взрослого парня с миопатией, попробую  сюда ее @visitor555,  если правильно ник вспомнила. Возможно, какие то моменты по лечению и знает (за годы жизни с проблемой в голове масса информации по теме, даже если самому не требовалось - могли интересоваться, что где делают).

Спасибо! Может, я могу сама ей написать? Или как-то в друзья надо добавиться сначала?)

[Наталья Д.В.]

@Людмила Crazy-luk, я к сожалению вам чего-то дельного подсказать не смогу, но может попробуйте связаться с институтом Турнера в СПб, у них есть отделение артогрипоза, так же они знакомы с миопатией, так как бывает, что это две проблемы идут вместе...есть там и врачи, которые занимаются детками с генетическими деформациями тела. Но смогут литого по вашей проблеме проконсультировать или что-то подсказать, я не знаю.. вы ждёте какой анализ, секвенирование? Неужели врачи ничего не предлагают??

[visitor555]

@Людмила Crazy-luk, Людмила,добрый вечер.Очень хорошо понимаю вас.,сочувствую.,но , к сожалению, наверно мало чем могу вам помочь,потому что у моего сына другая форма миопатии-мышечная дистрофия Дюшенна(МДД).,которую выявили  в 8 лет.,но точно  подтвердили в США из-за неполной ДНК-диагностики на тот момент в России(2012 г).
Если правильно поняла,вы живете в Москве.Вы без проблем получите все необходимое оборудование.,не как в регионах.Очень хорошо,что вы стали подопечными БФ "Дом с Маяком",специалисты которого  не оставят вас один на один с тяжелой болезнью..Также не будет проблем с настройкой и ремонтом такого оборудования.
Знаю точно,что в России нет ни одного медицинского центра,направленного на поддерживающее лечение миопатий.Такие центры есть в Европе.Также там разработаны медицинские стандарты ведения таких пациентов.И продолжительность жизни в развитых  европейских странах  гораздо выше ,чем у нас в России из-за  правильной поддерживающей терапии.С МДД там живут до 40 и более лет,у нас не доживают и до 30.
 Часто в регионах неврологи долго не могут установить диагноз.и нередко назначают неправильное лечение.И получается ,что  родители,знают больше об этой болезни,чем врачи,т к с прохождением стадий МДД у  своих детей.у них накапливается опыт ,как лечить и ухаживать за такими ребятами.(МДД болеют только мальчики).По нашему заболеванию есть несколько родительских сообществ,где родители делятся своим опытом.Поищите,может есть сообщества и по врожденным миопатиям.
Знаю.что родители мальчиков с МДД ,у кого есть средства ,летали на консультации в Италию. к профессору  Марчелло Виланова,который руководит отделением нервно-мышечных патологий в больнице Нигризоли,.Он считается светилом в области миологии.Также у него были на стажировке и некоторые московские врачи .Если не изменяет память ,был там и невролог Сливко М.П.
Клинических испытаний препаратов, направленных на лечение миопатий ,у нас в стране нет и не планируется  из-за отсутствия финансирования.Немало их ведется за границей(Преимущественно в США и в странах Западной Европы)странах.Но это очень длительные и трудоемкие процессы.Многие из  препаратов сходят с дистанции не дав нужного эффекта. А препараты,которые успешно прошли все стадии испытаний (их очень мало) , часто направлены  на перевод злокачественной формы заболевания в доброкачественную.Еще знаю,что регламенты таких испытаний очень жесткие,и  часто,чтобы стать их участником требуется наличие гражданства той страны ,которая  проводит испытания..При нашей форме МДД есть  один зарегистрированный лекарственный препарат "Аталурен" ,первый в мире.К сожалению,подойдет он только при определенной мутации,а при МДД мутаций много.,но хоть-что-то да уже есть.И применять его можно только ходячим мальчикам ,они подольше сохранят двигательную активность.,Сыну"Аталурен" не подойдет,т к  у него другой  тип мутации.
Ну на этом и все,больше добавить мне вам  нечего,к сожалению.
Не теряйте надежды,несмотря ни на что.Вдруг  лекарство и при вашей форме миопатии  уже на подходе.Дай Бог,чтобы так и было
.Всего вам хорошего и улучшения состояния вашей доченьки.

[Людмила Crazy-luk]

@visitor555 спасибо за рекомендации. Я читала немного о дистрофии Дюшена, очень сочувствую, что вам не подходит это лекарство. Надеюсь, лекарство всё-таки будет найдено...
Я радуюсь, что хотя бы могу забрать дочку домой, она уже 5 мес в реанимации, хорошо, хоть навещать можно

[Людмила Crazy-luk]

@Наталья Д.В. в Турнера обращались ещё в начале, связались с заведующей отделением артрогрипоза. Но они не берут с эпилепсией на лечение. Правда, про миопатию мы тогда ещё не знали. Секвенирование делаем, в Геномеде. Одно уже делали на Кипре, но там ничего не нашли. Как мне генетик пояснила, бывает, что не сразу нарушение видно, а потом более конкретные тесты могут выявить. Они подозревают синдром Пены Шокейра, я про него читала, не вся картина сходится. Но опять же могут быть исключения , как мне сказали

[Наталья Д.В.]

Мы тоже делали секвенирование и ничего не узнали, теперь перепроверяем этот материал в других лабораториях, только больше вопросов остаётся, чем ответов.

[visitor555]

@Людмила Crazy-luk, да, конечно хорошо,что можете наконец-то забрать малышку домой.Она постоянно будет с вами,а еще  дома иногда и стены помогают.
Конечно,в первую очередь вам нужно установить тип миопатии.если это действительно миопатия, и уже потом можно будет отталкиваться  от диагноза,чтобы знать.что делать дальше.
Мы сначала делали генетический анализ в московском медико-генетическом центре и тоже ничего не нашли.Тогда пришлось отправлять кровь в университет генетики г  Солт-Лейк-Сити.И вот там подтвердился Дюшенн, был установлен еще и тип мутации.
И если вдруг в Геномеде не найдут ничего,то могу дать потом  ссылку на этот университет.У меня сохранились и контакты координатора ,через которого решала все вопросы с анализами сына.
Спасибо за пожелания.Мы очень ждем Микродистрофин.,который показывает хорошие результаты на участниках клинических испытаний и подойдет при всех мутациях МДД.Вот только бы успеть его  дождаться вовремя.

[Людмила Crazy-luk]

@visitor555 а почему именно в Солт-Лейк сити? Там лучше проверяют именно на миопатию и дистрофию? Я почему спрашиваю, нам в Германию предлагали отправить, но про США не слышала. Если будем ещё делать, то куда лучше податься?

[visitor555]

@Людмила Crazy-luk, В то время просто было дешевле сделать ДНК диагностику в США и без особых проблем.Но некоторые родители делали такие тесты и в Германии.
А еще  США больше других стран специализируется на   разработках  лекарственных средств ,направленных на лечение редких нервно-мышечных заболеваний.Некоторые из них одобрены (FDA)и успешно применяются при лечении генетических заболеваний(Спинраза,Аталурен.Эксодис 51 и др )