Автор Тема: Делеция короткого плеча 18 хромосомы  (Прочитано 2414 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Анна Сергеевна 1987Автор темы

  • Новичок
  • Сообщений: 1
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Анна
    • Instagram: b951bb
    • Награды
Моей дочурке поставлен диагноз делеция короткого плеча 18 хромосомы, под вопросом синдром де Груши.
Из симптомов широкая переносица, высокий лоб, гипотонус мышц, задержка моторного развития, долихосигма,  миопия, близорукость минус 5, частые орви и тд.
У кого такой диагноз поделитесь, отзовитесь, расскажите как у Вас обстоят дела с обследования и, с садом, реабилитацией. Хочу общения, поддержки и информации. Буду очень признательна
г. Ростов-на-Дону
Почта: Anna-rzd@mail.ru
« Последнее редактирование: 17 Февраля 2021, 00:35:28 от Анна Сергеевна 1987 »
Очень хочу общения с мамами деток с такими же диагнозом

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 147
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Делеция короткого плеча 18 хромосомы
« Ответ #1 : 21 Февраля 2021, 00:09:07 »
Здравствуйте, вы можете на фейсбуке посмотреть, там если ввести в поиске chromosome 18p deletion, есть сообщество. Также, можете смотреть по генам, которые затронуты и искать тоже группы по конкретным генам.

Оффлайн Людмила Крылова

Re: Делеция короткого плеча 18 хромосомы
« Ответ #2 : 01 Марта 2021, 10:56:40 »
Здравствуйте, меня зовут Людмила у меня сынок 3,5 года и у нас тоже делеция участка короткого плеча 18 хромосомы, но еще и дупликация участка длинного плеча в 10 хромосоме. Гипотонус с рождения, не ходим самостоятельно, не ползаем, не жуем, птоз обоих глаз и ЗПРР. Очень хотелось бы пообщаться с мамами деток с похожими поломками в генах.