Автор Тема: PCDH19 ищу информацию и таких же как мы!  (Прочитано 2406 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ТаняС85Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 13
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • PCDH19
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100011329368623
    • Награды
Ищу информацию о мутации в гене pcdh19 и деток с такой мутацией. Очень много вопросов.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 18657
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 221
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Re: PCDH19 ищу информацию и таких же как мы!
« Ответ #1 : 28 Мая 2021, 16:12:36 »
@ТаняС85, почитайте эту тему
Синдром Драве
в ней упоминается данный ген



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Ellena

Re: PCDH19 ищу информацию и таких же как мы!
« Ответ #2 : 30 Мая 2021, 17:06:43 »
Таня не появлялась на форуме с 25 апреля. Написала этот пост и пропала.
У нас такой же диагноз. И я написала ей в личку два письма. Она не отвечает.

Оффлайн ТаняС85Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 13
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • PCDH19
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100011329368623
    • Награды
Re: PCDH19 ищу информацию и таких же как мы!
« Ответ #3 : 20 Июня 2021, 09:25:40 »
Я вернулась. Дочь постоянно в больнице, нет сил уже на общение. Хочу общатся и анализировать, что помогает нашим деткам. Очень много вопросов. У нас мутация PCDH19, изучая разные источники поняла, что точно не известен механизм возникновения судорог. И наши судрпоги прекращаются от антибиотиков и начинаются на фоне какой-то определенной вирусной инфекции, которая дает бактериальный рост. При этом на иммуноглобулины хопошая реакция.

Оффлайн SweettMama

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 115
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
  • Мама особого ребенка
    • Мой теремок
    • Награды
Re: PCDH19 ищу информацию и таких же как мы!
« Ответ #4 : 20 Июня 2021, 11:27:52 »
@ТаняС85, возможно вам стоит рассмотреть иммуноглобулины
Cжав зубы до скрипа, сцепив пальцы до хруста, радуйся, ибо ты живешь. Радуйся бирюзе неба и рубиновым лучам рассвета. Радуйся жемчугу капель дождя, потому что по-другому нельзя. Радуйся отчаянной радостью израненного воина. Пусть битва проиграна, но флаг не спущен, и оружие не брошено в грязь, и ты не бежишь с позором, потому что нечем бежать. И остается только стоять насмерть.


Оффлайн ТаняС85Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 13
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • PCDH19
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100011329368623
    • Награды
Re: PCDH19 ищу информацию и таких же как мы!
« Ответ #5 : 20 Июня 2021, 18:21:04 »
@ТаняС85, возможно вам стоит рассмотреть иммуноглобулины

А вам помогают? Какая доза и кто назначил?

Оффлайн SweettMama

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 115
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
  • Мама особого ребенка
    • Мой теремок
    • Награды
Re: PCDH19 ищу информацию и таких же как мы!
« Ответ #6 : 20 Июня 2021, 19:01:07 »
Нет, мы не пробовали, но знаю что в таких ситуациях они неплохо идут. Обычно используют октагам. Капают его в Вельтищева.
Cжав зубы до скрипа, сцепив пальцы до хруста, радуйся, ибо ты живешь. Радуйся бирюзе неба и рубиновым лучам рассвета. Радуйся жемчугу капель дождя, потому что по-другому нельзя. Радуйся отчаянной радостью израненного воина. Пусть битва проиграна, но флаг не спущен, и оружие не брошено в грязь, и ты не бежишь с позором, потому что нечем бежать. И остается только стоять насмерть.