Автор Тема: Мутация гена KCNC1  (Прочитано 2285 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Эвелина36Автор темы

Мутация гена KCNC1
« : 05 Августа 2021, 23:02:18 »
Здравствуйте. Откликнитесь, пожалуйста, если есть у кого мутация гена KCNC1. В семье родился мальчик, в срок, ПКС (4100г), старшие дети здоровы,поэтому даже в голову не пришло обследоваться перед Б. Выписали через 3дня со словами "здоров" . До 6мес.развивался в принципе обычно, укладывался в верхние границы нормы. Наблюдения у хорошего невролога во время, прививок не делали, массаж, лфк, как положено. Ничем не болел, на ровном месте в 7мес.сильный приступ с остановкой дыхания. Скорая, обследование, эпиактивность на ээг. Был назначен депакин, судороги шли, прокололи дексаметозон, всё равно шли, добавили топамакс, ремиссия 4мес. Диагноз: судорожный синдром. Так как в семье были случаи эпилепсии у детей, которые успешно вылечили, то особо и не переживали. В год опять пошли приступы, сделали нормальный мониторинг-статус медленного сна. Ребёнок только в 9мес.сел,в 10пополз,в 11 встал, говорили, что вряд ли пойдёт. Заменили Топамакс на Кеппру. Ремиссия 3мес.В 1,4г.пошел наш мальчик. Опять срыв, и уже 2,5года не можем остановить судороги. Сейчас ему 4. За это время перепробовали все препараты, какие есть,кетодиету,нейростимулятор поставили. Обследовались и проверялись в Москве и Петербурге. МРТ 3тесла показало ФКД (стертая форма) всего левого полушария, ген. экспертиза-мутация гена KCNC1. По словам врача-генетика, эта мутация во всём мире плохо изучена, а в России вообще никто про неё не знает. Операции такого масштаба даже в Германии не делают, да мы бы и не согласились. Израиль тоже не может ничего предложить. Пугает неизвестное будущее, так как мутация связана с УО. Пожалуйста, поделитесь опытом,если кто что знает.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 18752
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 224
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Re: Мутация гена KCNC1
« Ответ #1 : 10 Августа 2021, 04:40:50 »
@Эвелина36, добро пожаловать!
вот тут раздел отдельный по генетике
ДЦП и генетика
Надеюсь, Вам удастся найти больше информации



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн MakKsusha

Re: Мутация гена KCNC1
« Ответ #2 : 13 Августа 2021, 13:08:38 »
Здравствуйте. Откликнитесь, пожалуйста, если есть у кого мутация гена KCNC1. В семье родился мальчик, в срок, ПКС (4100г), старшие дети здоровы,поэтому даже в голову не пришло обследоваться перед Б. Выписали через 3дня со словами "здоров" . До 6мес.развивался в принципе обычно, укладывался в верхние границы нормы. Наблюдения у хорошего невролога во время, прививок не делали, массаж, лфк, как положено. Ничем не болел, на ровном месте в 7мес.сильный приступ с остановкой дыхания. Скорая, обследование, эпиактивность на ээг. Был назначен депакин, судороги шли, прокололи дексаметозон, всё равно шли, добавили топамакс, ремиссия 4мес. Диагноз: судорожный синдром. Так как в семье были случаи эпилепсии у детей, которые успешно вылечили, то особо и не переживали. В год опять пошли приступы, сделали нормальный мониторинг-статус медленного сна. Ребёнок только в 9мес.сел,в 10пополз,в 11 встал, говорили, что вряд ли пойдёт. Заменили Топамакс на Кеппру. Ремиссия 3мес.В 1,4г.пошел наш мальчик. Опять срыв, и уже 2,5года не можем остановить судороги. Сейчас ему 4. За это время перепробовали все препараты, какие есть,кетодиету,нейростимулятор поставили. Обследовались и проверялись в Москве и Петербурге. МРТ 3тесла показало ФКД (стертая форма) всего левого полушария, ген. экспертиза-мутация гена KCNC1. По словам врача-генетика, эта мутация во всём мире плохо изучена, а в России вообще никто про неё не знает. Операции такого масштаба даже в Германии не делают, да мы бы и не согласились. Израиль тоже не может ничего предложить. Пугает неизвестное будущее, так как мутация связана с УО. Пожалуйста, поделитесь опытом,если кто что знает.
Здравствуйте, у нас тоже были судороги в 3 месяца на ровном месте, пили топомакс, потом отменили через год..
Вы не рассказали о ребенке, какой он сейчас, что умеет, как развивается, есть ли задержка, в 4 года уже наверняка можно определить есть уо или нет.. У нас вот не очень с интеллектом, физически с задержкой, но все догнали..

Оффлайн Эвелина36Автор темы

Re: Мутация гена KCNC1
« Ответ #3 : 19 Августа 2021, 18:17:53 »
Извините, что не сразу отвечаю.
 Мы очень многое умеем, с учётом того, что судороги рано начались, нам вообще ничего не обещали, ни ходить, ни говорить, но пошли в 1,4, речь сейчас начала пробиваться. Про уо рано говорить, ведь мозг развивается, есть надежда. Конечно, на противосудорожных препаратах очевидна задержка развития, но мы занимаемся... В быту вообще вопросов нет, понимание 100%, а вот дальше что будет, пока непонятно