0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте. Откликнитесь, пожалуйста, если есть у кого мутация гена KCNC1. В семье родился мальчик, в срок, ПКС (4100г), старшие дети здоровы,поэтому даже в голову не пришло обследоваться перед Б. Выписали через 3дня со словами "здоров" . До 6мес.развивался в принципе обычно, укладывался в верхние границы нормы. Наблюдения у хорошего невролога во время, прививок не делали, массаж, лфк, как положено. Ничем не болел, на ровном месте в 7мес.сильный приступ с остановкой дыхания. Скорая, обследование, эпиактивность на ээг. Был назначен депакин, судороги шли, прокололи дексаметозон, всё равно шли, добавили топамакс, ремиссия 4мес. Диагноз: судорожный синдром. Так как в семье были случаи эпилепсии у детей, которые успешно вылечили, то особо и не переживали. В год опять пошли приступы, сделали нормальный мониторинг-статус медленного сна. Ребёнок только в 9мес.сел,в 10пополз,в 11 встал, говорили, что вряд ли пойдёт. Заменили Топамакс на Кеппру. Ремиссия 3мес.В 1,4г.пошел наш мальчик. Опять срыв, и уже 2,5года не можем остановить судороги. Сейчас ему 4. За это время перепробовали все препараты, какие есть,кетодиету,нейростимулятор поставили. Обследовались и проверялись в Москве и Петербурге. МРТ 3тесла показало ФКД (стертая форма) всего левого полушария, ген. экспертиза-мутация гена KCNC1. По словам врача-генетика, эта мутация во всём мире плохо изучена, а в России вообще никто про неё не знает. Операции такого масштаба даже в Германии не делают, да мы бы и не согласились. Израиль тоже не может ничего предложить. Пугает неизвестное будущее, так как мутация связана с УО. Пожалуйста, поделитесь опытом,если кто что знает.