История Лизы

[Bruneta1990]

@Наталья Д.В., если честно на миопатию у нас не похоже. Вроде мышцы есть и массажист подтверждает. Сдавали кфк. Оно у нас в норме, вот и генетик его посмотрела и сказала что это хорошо. И печеночные в норме последний раз были. Ещё дочь очень часто дёргается, на судороги не похоже, но посмотрим на ЭЭГ. Берет кулочки сжимает и напрягается так как будто сильно злится, трясет ее пару секунд, сознание не теряет,но на злость тоже не похоже. Выгибает спину часто, вобще ребенок не вялый а по ощущениям гипервозбудимый. Когда лежит на спине очень активно машет руками и ногами. По поводу четверенек, как будто не понимает что надо на выпрямленных руках стоять, у нее автоматически выпрямляются ноги и руки становятся на локти. Была в шесть мес. увеличена селезёнка и постоянно кровь показывает повышены лимфоциты (с 1 мес.)Думали вирус какой то у нее. Сдавали, ничего не нашли

[Мама гуськи-гу]

@Bruneta1990, добро пожаловать! 

[Bruneta1990]

@Мама гуськи-гу, спасибо))

[Наталья Д.В.]

У нас тоже кфк в норме, и мышцы есть, и даже печёночные иногда в норме, но миопатия все равно есть, так что все же советую кому-то ещё задать этот вопрос. Такая вялость не просто так.

[Bruneta1990]

@Наталья Д.В., понятно. Мы записались к хорошему неврологу. Надеюсь он назначит обследование и выяснится причина

[Bruneta1990]

@Наталья Д.В., можно ещё спросить где Вы сдавали панель на нервно мышечные заболевания?

[Наталья Д.В.]

Мы сдавали секвенирование в Геномеде и в Генетико.

[Наталья Д.В.]

Сами без направления генетика не сдавайте, так как смотрят поверхностно, нужно что бы врач (можно и невролог) казал какие области смотреть. У нас о миопатии заговорили только к году, хотя я сейчас понимаю, что звоночков много было. Но четко ясно стало к году. И то, о ней говорят, но вот найти какая именно не могут.

[Bruneta1990]

@Наталья Д.В., понятно. Благодарю за информацию. Будем ждать приема. Проходите ли вы какую то реабилитацию с таким заболеванием? Нам вот сейчас курс массажа сделали, спинка у нее стала хуже((видимо расслабили

[MakKsusha]

Нет у вас миопатии никакой, там дети лежат, но интеллект у них как у здоровых, тут явная задержка общего развития и страдает, как я понимаю, не только физика, если нет улыбок, нет гуления, нет эмоций и привязанности к родным, ждите УО в итоге, это к году уже очевидно, физику может и догоните, а вот лирика увы.. Гипервозбудимость тоже плохой показатель.. Мы вот тоже реабилитировались, где только можно.. В итоге и сели и пошли, теперь догнать не можем)) потому что понимания нет, что можно что нельзя, где машины где собаки, вот так и бегаем.. Поэтрму ходить это еще не самое главное, надо бы еще понимать куда и зачем идёшь.. Как то так..

[NAB]

@MakKsusha, миопатий много. И не со всеми  лежат.

[Bruneta1990]

@MakKsusha, да психологический аспект меня волнует тоже. Улыбки есть, но прям по настроению, а настроение часто плохое из за самочувствия. Своих-чужих не различает, на ручки берут все, не ревет. Умеет играть ладушки когда поешь песенку. Берет бутылочку сама и пьет из нее. Гуление редко, в основном это просто либо мычание, либо распев согласной ааааа. И ещё не вижу особо у нее пищевого интереса к еде.

[Наталья Д.В.]

@MakKsusha вы очень мало осведомлены о миопатии, моя дочка с миопатией и она, представьте себе, бегает. Миопатий много различных видов, я вижу сходство, так как пришлось столкнуться лично и общалась с многими родителями детей с таким же недугом.

[Наталья Д.В.]

@Bruneta1990 в вашем случае настораживает откат, вы писали, что спина расслабилась, хотя массаж должен был укрепить. И конечно то, что других диагнозов нет, если бы речь шла о спастике, парезе И так далее. А тут явно ребёнок с гипотонией. Я конечно не могу утверждать, я не врач, но картину вижу со своей стороны такую. Просто лишний раз спросите у врачей именно в этом направление. Реабилитируемся мы много, постоянный бассейн на укрепление всех мышц, массаж курсами по 15 шт раз в 2 месяца, лфк с тренером 15 шт так же в 2-3 месяца, дома лфк на укрепления постоянно делаем. Ну и прохожим разные реа в центрах, физиотерапия, ванны, итд

[Татьяна2020]

 Здравствуйте. Вот знакома с одной стороны семьей, у них как вы все описываете.они сдавали генетику и у них нашли мутацию ,но не прогрессирующую именно связанную с мышцами, девочка тоже не могла голову держать, только на спине игралась и сесть не могла..вам тоже надо обязательно к генетику,сдать экзом и проверить шейный отдел.