Автор Тема: Синдром Кулена де Фриза  (Прочитано 4897 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Лана2505Автор темы

Синдром Кулена де Фриза
« : 19 Сентября 2021, 11:46:31 »
Всім привіт.Хочу знайти людей,які стикались з синдромом Кулена де Фриза.Я в цій темі новачок,тому важлива будь яка інформація.дякую

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 67152
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2326
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Синдром Кулена де Фриза
« Ответ #1 : 19 Сентября 2021, 12:26:42 »
@Лана2505, здравствуйте!
Этот синдром г- генетический?
И просьба, пишите пожалуйста, на русском языке, т к язык форума - русский.
Иначе, к сожалению, мы будем вынуждены удалить ваши посты ккк т к это нарушение Правил форума.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Лана2505Автор темы

Re: Синдром Кулена де Фриза
« Ответ #2 : 19 Сентября 2021, 13:06:46 »
Да,ето генетический синдром

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 67152
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2326
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Синдром Кулена де Фриза
« Ответ #3 : 19 Сентября 2021, 15:46:53 »
@Лана2505, тогда давайте перенесён тему в раздел Генетика.
И вы напишите немного о том, как проявляется, почему у вас определили  его или предполагают.
Возможно, кому то описание покажется похожим на свой случай.
Генетических синдромов много, а вот по каждый конкретно может встречаться и редко.
Лечат обычно не гены, а ту симптоматику, что идет по синдрому. А вот симптоматики похожей больше уже.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Анастасия2020

Синдром Кулена де Фриза
« Ответ #4 : 02 Октября 2023, 15:21:00 »
Здравствуйте, форумчане. Хотелось узнать, как развиваюся ваши дети с синдромом Кулена де Фриза, имеются ли ещё заболевания? Как у вашим детей с речью?

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 67152
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2326
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Синдром Кулена де Фриза
« Ответ #5 : 02 Октября 2023, 17:40:11 »
@Анастасия2020,Здравствуйте! перенесла вашу тему в нужный раздел. Нашлась такая же, но тут тоже, только спросили, больше человек не писал.
Если не сложно, может, вы напишите немного о своём ребёнке?
 Как родился, почему стали искать генетические синдромы и т п.  Возможно, это поможет кому то в поисках диагноза 😊
« Последнее редактирование: 02 Октября 2023, 17:53:24 от NAB »
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Анастасия2020

Re: Синдром Кулена де Фриза
« Ответ #6 : 02 Октября 2023, 18:36:48 »
@NAB, у меня дочка, ей сейчас 3.6, родилась она в срок но маловесная, 2080 и 48 см, на 3 скрининге обнаружили задержку внутриутробного развития, на 3 сутки после родов порок сердца, дефект межпоедсержной перегородки, 13 января 2021 сделали пластику дефекта. Общее состояние её удовлетворительно, эндокринолог ставит нам задержку роста тяжелой степени,активная, в речи пока только отдельные слова, весёлая, пошли в сад специализированный в этом году , инвалидность ей оформила.В августе этого года ездили в Москву, на обследование  в Энц, где оказалось что наша задержка и другие заболевания связаны с нашим синдромом.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 67152
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2326
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Синдром Кулена де Фриза
« Ответ #7 : 02 Октября 2023, 19:10:17 »
@Анастасия2020,  т е у вас сразу было понятно, что "что-то не так".
Ещё на форуме есть  раздел консультаций врача генетика, можно спросить там. Может, были пациенты с таким синдромом.
Двигательное развитие у вас обычное более- менее, по возрасту?
,
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Анастасия2020

Re: Синдром Кулена де Фриза
« Ответ #8 : 02 Октября 2023, 19:20:41 »
Про синдром узнали только в прошлом году, мышцы слабые,хоть и ходим и бегаем и пытаемся, вальгусная деформация стоп тяжелой степени, стопа как ласта вообще была когда начали ходить, ортопедическую обувь носим

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 67152
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2326
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Синдром Кулена де Фриза
« Ответ #9 : 02 Октября 2023, 19:24:15 »
А сразу после рождения врачи анализы на генетику не назначали?
За тучами всегда есть солнце!