Синдром Кулена де Фриза

[Лана2505]

Всім привіт.Хочу знайти людей,які стикались з синдромом Кулена де Фриза.Я в цій темі новачок,тому важлива будь яка інформація.дякую

[NAB]

@Лана2505, здравствуйте!
Этот синдром г- генетический?
И просьба, пишите пожалуйста, на русском языке, т к язык форума - русский.
Иначе, к сожалению, мы будем вынуждены удалить ваши посты т к это нарушение Правил форума.

[Лана2505]

Да,ето генетический синдром

[NAB]

@Лана2505, тогда давайте перенесён тему в раздел Генетика.
И вы напишите немного о том, как проявляется, почему у вас определили  его или предполагают.
Возможно, кому то описание покажется похожим на свой случай.
Генетических синдромов много, а вот по каждый конкретно может встречаться и редко.
Лечат обычно не гены, а ту симптоматику, что идет по синдрому. А вот симптоматики похожей больше уже.

[Анастасия2020]

Здравствуйте, форумчане. Хотелось узнать, как развиваюся ваши дети с синдромом Кулена де Фриза, имеются ли ещё заболевания? Как у вашим детей с речью?

[NAB]

@Анастасия2020,Здравствуйте! перенесла вашу тему в нужный раздел. Нашлась такая же, но тут тоже, только спросили, больше человек не писал.
Если не сложно, может, вы напишите немного о своём ребёнке?
 Как родился, почему стали искать генетические синдромы и т п.  Возможно, это поможет кому то в поисках диагноза 😊

[Анастасия2020]

@NAB, у меня дочка, ей сейчас 3.6, родилась она в срок но маловесная, 2080 и 48 см, на 3 скрининге обнаружили задержку внутриутробного развития, на 3 сутки после родов порок сердца, дефект межпоедсержной перегородки, 13 января 2021 сделали пластику дефекта. Общее состояние её удовлетворительно, эндокринолог ставит нам задержку роста тяжелой степени,активная, в речи пока только отдельные слова, весёлая, пошли в сад специализированный в этом году , инвалидность ей оформила.В августе этого года ездили в Москву, на обследование  в Энц, где оказалось что наша задержка и другие заболевания связаны с нашим синдромом.

[NAB]

@Анастасия2020,  т е у вас сразу было понятно, что "что-то не так".
Ещё на форуме есть  раздел консультаций врача генетика, можно спросить там. Может, были пациенты с таким синдромом.
Двигательное развитие у вас обычное более- менее, по возрасту?
,

[Анастасия2020]

Про синдром узнали только в прошлом году, мышцы слабые,хоть и ходим и бегаем и пытаемся, вальгусная деформация стоп тяжелой степени, стопа как ласта вообще была когда начали ходить, ортопедическую обувь носим

[NAB]

А сразу после рождения врачи анализы на генетику не назначали?

[Чима]

Добрый день!меня зовут Чима у меня сын с синдромом Кулена де Фриза хочу спросить у вас ,что умеют ваши детки? Нам на данный момент 2 года 1 один месяц сынок с трудом понимает обращенную речь.Ходит у опоры ему все интересно он очень дружелюбный и улыбчивый когда ,что то ему не нравится он бьется головой это меня беспокоит надеюсь в скором времени избавиться от этой плохой привычки.Я хочу понять когда сын начнет понимать обращенную речь пока,что у нас с этим трудно.Этот синдром открыт недавно и поэтому хочется узнать по больше об этом синдроме. И как вообще они ведут себя когда уже взрослые итд . Хочу всем пожелать терпения и сил  милые мамы особенных детей Хотелось бы знать любую информацию мой номер 89175137071 пишите в любое время здесь на форуме или по номеру всем спасибо заранее 💖