История нашего ребёнка, которая еще не закончилась...

[polorest]

Здравствуйте.
Меня зовут Орест.
Хочу поделиться с вами историей нашей дочери Анны, которая родилась 29 апреля 2021.
Беременность у жены протекала хорошо, до тех пор, пока в третьем триместре у нее вдруг ухудшились результаты анализов на плановом УЗИ. Сразу сдали анализы на Torch-инфекции, ПЦР, антитела Covid-19. Подтрвердился анализ на антитела к Torch-инфекциям.
Беременность была естественная, родилась на 37 неделе. Сразу после родов девочку Анну забрали в реанимацию, так как было плохое и тяжелое дыхание. Там она пробыла 2 дня. ИВЛ не делали. Обнаружили повышенные лейкоцины и все. 5 дней прокапали антибиотики, все нормализовалось и отпустили домой.
В выписке: вес при рождении 3600, при выписке 3450, АЛГАР 7/7, апноэ, гипоксически-ишемическое поражение центральной нервной системы 2-й стадии, о котором нам не сказали ...
Дома то что было не нормальное при наблюдении: часто срыгивала (мы на искусственном вскармливании), слабо набирала вес, при засыпании хаотические движения (вздрагивания) верхних и нижних конечностей.
Для того, чтобы меньше срыгиваний попытались менять смеси, остановились на антирефлюксной, но эффекта существенного это не дало.
И так шли дни за днями, как вдруг однажды, когда ребенку начал идти третий месяц - судороги как гром среди ясного неба.
Так мы (точнее жена с ребенком) попали в больницу в неврологическое отделение.
И с того момента начался ад: куча врачей, обследований, анализов.
Так что все по порядку.
Еще до больницы делали НСГ: Первые три раза в частной клинике - асимметричные размеры желудочков. Остальное в пределах нормы. В следующий раз делали в больнице (еще перед поступлением) в очень хорошего специалиста - последствия перинатальной энцефалопатии. Он на это внимание обратил, сказал только об асимметрии желудочков и до трех лет все стабилизируется. Кисты ни на одной НСГ обнаружены не были. Перивентрикулярная область без особенностей.
В больнице два раза и затем один раз после выписки делали ЭЭГ: эпилептических очагов нет, признаки морфо-функциональной незрелости коры головного мозга. Функциональная активность коры не устойчива, признаки диэнцефальной заинтересованности и корково-подкорковой дисфункции.
Результат МРТ нас убил: ПВЛ. Незначительная асимметричная вентрикуломегалия. Асимметрия гипокалмив: S <D.
Гентические обследование в США проблемы по генетической линии исключили.
Из сопутствующих симптомов: спонтанный синдром Морро, непостоянный нистагм, легкое косоглазие правого глаза внутрь, дистонический тонус верхних конечностей. Задержка физического развития. Голову держала слабо, и вертикально и лежа на животе.
В больнице ребенку прокапали глюкозу, магнезию, прокололи дексиметазон и отпустили домой. Прописали Фенобарбитал (люминал) 0,005 три раза в день. Неделя после больницы срыгиваний практически не было, съедала свою суточную норму и набрала за неделю 200 грамм. Потом все пошло на спад, срыгивание возобновилось, очень слабый набор веса.
Записались к неврологу (назовем его невролог 2), одного из лучших в городе. В диагнозе написал гипоксически-ишемическое поражение центральной нервной системы, синдром двигательных расстройств. ПВЛ на снимке МРТ не увидел. Спокойно отнесся к симптомам ребенка, как бы ничего страшного. Есть последствия поражения центральной нервной системы. Назначил массаж. Когда мы этот массаж делали и две недели после него ребенок начал очень хорошо держать голову лежа на животе. После двух недель все пропало - голову снова не держала.
Через месяц к нему пошли, он выписал ноотроп Сомазина, и сказал медленно отменять фенобарбітал, поскольку судорог на ЭЭГ нет, нейрорефлекторной возбудимости он не видит. Для подстраховки на второй день пошли к другому неврологу 3: он сказал практически все то же самое, только фенобарбитал не прекращать, потому что у ребенка есть синдром нейрорефлекторных возбудимости, симптоматическая эпилепсия. ПВЛ на снимке МРТ 50 на 50.
Начали мы давать этот ноотроп, ребенок начал быть какой-то возбуждимым, плохо засыпать. Пошли мы к первому неврологу (Невролог 1), у которого проходили плановые обследования: он категорически отменил ноотроп, оставил только фенобарбитал и сказал делать реабилитацию, ПВЛ на снимке МРТ увидел, но незначительную. Также обещал договориться с хорошим реабилитологом. Но перед тем мы с ребенком должны были пойти на курс реабилитации в реабилитационном центре Элита во Львове (живем во Львове, поэтому для нас это не проблема). Но случилось непредвиденное, ребенок подхватил вирусную инфекцию от старшей дочери и попал в инфекционную больницу на 10 дней с температурой 38, соплями и кашлем. Соответственно в Элиту мы уже не попали.
Недавно выписались.
После выписки мы пошли к неврологу 1, рассказать нашу ситуацию и просить контакты реабилитолога. Она посмотрела на ребенка и сразу было видно по ней, что ей что-то не нравится в ребенке и она не знала что делать. Сказала что увидела у ребенка мини судорогу, посоветовала ложиться в больницу в неврологическое отделение. И что реабилатацию делать нельзя это может спровоцировать эпилептические устойчивые судороги. А в прошлый раз после больницы стало лучше, потому что там вкололи дексиметазон а он гормональный плюс мочогонный, снял какие то отеки. Что нам теперь, постоянно в больнице лежать что ли….. От больницы мы отказались. Тогда она сказала сделать ЭЭГ, проконсультироваться с епилептологом и тогда еще раз к ней.
А драгоценное время то уходит.
Сейчас Ани 5 месяцев и 5 дней. Голову вертикально держит слабо, лежа на животе не держит. Взгляд на нас фиксирует, гулит, улыбается. Переворачивается со спины на левый и правый бок. На спину не переворачивается. К игрушкам не тянется. Очень любит сосать кулаки. Срыгивает и поэтому плохо набирает вес. За 5 месяцей набрала 900 грамм, сейчас весит 4400.
После последнего визита мы растерялись, не знаем что делать. Хотим начать реабилитацию пока не поздно. Думаем записаться снова в Элиту.
И очень беспокоит факт сгрыгиваний и плохого набора веса! С чем это связано?
Если что то еще вспомню, то напишу. Готов к общению)))
P.S. Извините, если в тексте есть ошибки.

[spaniel]

Если судороги реально есть, то НИКАКАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ не поможет
Это самое важное, что надо решить.

[polorest]

А как решать то?

[Мама гуськи-гу]

А как решать то?

@polorest, добро пожаловать!
ЭЭГ ребенку в течении скольки минут/часов делали? Лучше сделать несколько часовое, чтобы затронуть все действия, такие как, засыпание-просыпание, сон и период активности.
Затем стоит искать эпилептолога (а не невролога).
Глазной доктор смотрел ребенка на предмет глазного дна и вообще зрения?
Прививки ставите?

[Мама Евочки]

Если судороги реально есть, то НИКАКАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ не поможет
Это самое важное, что надо решить.

Не то, что не поможет, а ещё и усугубит ситуацию. Конечно, нужно решать в первоочередном порядке вопрос с судорогами, эпиактивностью. Действительно, делать длительное ЭЭГ, чтоб понять состояние и определить дальнейшую тактику. Это самое главное сейчас.

[Charot]

А как решать то?

Перво наперво одного доктора себе выберете, и к нему ходите.
А то тут дело такое, один скажет чума, другой холера, третий, что понос, а вы себе там на ус мотаете, чума, холера, да еще и понос - плохо дело.

И бодрей держитесь. Это всё неприятно, конечно, но не смертельно.

[Антонина]

Здравствуйте.Я правильно поняла за 5 месяцев 900 грамм???
Это ооочень мало,что говорят педиатры???
Хоть по центильным значениям хоть как это слишком мало.
Обменные нарушения?Анемия? Целиакия?
Болезни ЖКТ ,аномалии развития исключили?Хотя бы один осмотр хирурга был? Может там пилоростеноз?
А судороги могут быть и дисэлектролитными.Рвота/ срыгивание подразумевает потерю солей и их дефицит.
Эндокринолог смотрел? Гипотиреоза нет?

[Антонина]

Мне кажется тут первичен белково энергетический дефицит.Во Львове и Киеве хорошая педиатрическая школа вам нужен  педиатр и диагностический поиск почему?

[Marina-Eva]

Генетические обследования в США, что имеете ввиду? Секвенирование экзома рекомендую обязательно

[Мамира]

У моего сына были судороги после рождения, но сейчас хочу сказать не о них.
Он тоже постоянно срыгивал, меняли смеси, остановились на антирефлюксной. Тоже не особо помогло. Все врачи разводили руками, перерастёт. Но он срыгивал и в 5, и в 6, и в 7.
Начали прикорм, все равно срыгивает. Дошли до творожка. Около месяца нормально все, а потом сыпь и покраснения. Ему ставили и атопический дерматит, и ещё что-То. Мазали кремами, купали во всяких средствах. Не помогало. А потом один из педиатров сказал, что такая аллергия на молочку. Неусваивание лактозы. Редко, но так бывает. Обычно, если есть проблемы с лактозой, то сыпь уже на смеси появляется, а у нас не было.

В общем, почти убрали смесь и не даём молочку. И сыпь ушла. И срыгиваниЯ тоже. Стоит дать чуть молочки, снова срыгивания, хотя ему год.

Попробуйте дать смесь без молочки.

[polorest]

Спасибо за ответы
Сейчас попробую всем вам ответить.
1. ЭЭГ делали кратковременную. Планируем сделать длительную. К епилептологу уже записаны на 14.10. Только как заставить ребёнка уснуть в то время не представляю....
2. Окулист: глазное дно OU D = 3 бледный, ход сосудов правильный, сетчатка бледно-розовая. В больнице другой окулист говорил что все в норме.
3. Прививки не делаем, пока отказались.
4. К сожалению, за 5 месяцев набрали 900 грамм. В больнице и после нее мы консультировались в хорошего детского иммунолога, он отправил нас к эндокринологу. Тот по общему осмотре без анализов сказал что по его части все хорошо. Замечаний нет. На счет гипотиреоза не знаю. Наверное надо анализы сдавать.
Гемоглобин по анализам в норме - 126. Целиакии если я правильно понял нет, она же злаков не ест. А относительно проблем с лактозой по словам педиатра, то нет признаков. На УЗИ внутренних органов все хорошо, пилоростеноза нет, есть газы. По обменных процессах, не знаю. Никто ничего не говорил. Наверное не исследовали.
По белково энергетический дефицита, педиатр нам рекомендовал диетическую белковую добавку Infatrini, неделю пробовали - эффекта не было.
В конечном итоге иммунолог сделал вывод что скорее все это неврология.
5. Генетические анализы: брали кровь у ребенка и отправляли на анализ в лабораторнию в США на генетические пробы. Очень много маркеров, уже и не вспомню какие. Но если надо, то могу выслать перечень маркеров.
6. Секвенирование экзома не помню. Открою отчёт и напишу.
7. Спасибо за совет относительно безлактозной смеси, но у нас ребенок имеет рвотные позовы даже когда желудок пустой.

[Мама гуськи-гу]

@polorest, ЭЭГ есть и 4х часовое и ночное, именно его и надо делать, ребенок заснет.
Что касается молочки, можно сдать анализ на лактозную непереносимость, но и без этого стоит попробовать смеси не на основе молока, начать с безлактозной.

[Мамира]

У нас тоже срыгивания и позывы были 24 часа в сутки. Мог срыгнуть перед следующей едой. Попробуйте, вы же ничего не теряете. Вдруг такой же случай

[Мамира]

И ээг лучше делать ночное. Нам тоже достаточно дневного на 4 часа, но уложить спать ребёнка очень сложно в шапке днём. Поэтому мы делаем ночное.

[spaniel]

К эпилептологу идти надо уже с расшифровкой и распечаткой кривых ЭЭГ. Без них особо нет смысла в приеме.
Если б сдавали экзом/геном помнили бы..... Он стоит 500/1000$.  соответственно и делается весьма долго