Эпилепсия, Субатрофия белого вещества, очаги глиоза

[Альбина56регион]

Всем здравствуйте. Т.к у нас в Оренбурге я не нашла нормального доктора и соответствующего лечения, меня наши нейрохирурги познакомили с доктором из Уфы, признавая, то что у нас нормальных нет. Делали мрт дочери(заключение Синдром двойной коры, это и причина эпилепсии). Новый доктор нам посоветовала сделать мрт в Питере, такого супер-пупер чёткого аппарата ни у нас ни в Уфе ни в Москве нет. Записались на конец ноября. Просьба к Вам девочки, подскажите самого лучшего эпилептолога из Питера, хочу раз мы едем туда, с результатами мрт и к нему попасть тоже. Потом естественно в Уфу.

[Инда]

Хорошие эпилептологом принимают в клинике Эпиджей
https://epi-jay.ru/
Все стоящие эпилептологи

Центр Д.Е. Зайцева
http://pncz.ru/
Эпилептологи Титов и Зайцев

Центр В.М.Бехтерева
https://bekhterev.ru/clinic/lechenie-jepilepsii-7-otdelenie/
7 отделение - Лечение эпилепсии
Эпилептолог  Коровина

Эпилептолог Одинцова из института Поленова принимает в клинике МК-Мед

Для консультации также нужно ЭЭГ

Всего хорошего !!!

[Альбина56регион]

@Инда, спасибо большое за развёрнутый ответ и ссылки 💐 ЭЭГ и видео ЭЭГ у нас есть.

[Альбина56регион]

Съездили мы на МРТ. Результат меня просто убил, плачу не первый день. Завтра понедельник буду штурмовать докторов. Будем сдавать Полное секвенирование экзома в Геномеде.
Заключение кратко такое: 1)Синдром двойной коры
2)признаки субатрофии белого вещества
3)Очаги глиоза белого вещества
Что дальше девочки?
Как быть? Куда бежать? Помогите советом!!!!

[Альбина56регион]

Доброго времени суток. У кого похожая ситуация поделитесь опытом, планом действий. Очень хочу, затормозить развитие субатрофии белого вещества и купировать приступы эпилепсии. Я так понимаю это эпиактивность причина гибели нейронов в головном мозге. Дочка у меня с виду обычный ребёнок, 6 лет, ходит в сад, ходит на подготовку, читает по слогам, решает примеры на палочках, пишет... Занимаемся с логопедом, ставим некоторые буквы. Развита вроде по возрасту, память на стихи не очень... А тут страшное заключение в МРТ. Дебют эпилепсии пришёлся на 4 года 10 мес. Приступы в виде Миоклонии, кивки или подергивание ручки или плечика, ребёнок в сознании. Приступы только после пробуждения. Подбираем пэпы, видеоээг во сне делали и не раз. На днях сделаем полноэкзомное секвенирование(генетика)

[Альбина56регион]

Результат мрт

[NAB]

@Альбина56регион, здравствуйте!
А беременность, роды, всё хорошо было?
Ну приятного, конечно, мало, что есть признаки атрофии на МРТ.
Но может быть так,, как вы написали. А может всё быть с точностью до наоборот. То, что нашл  на МРТ и есть причина приступов.
Вам не написали что нибудь типа "повторить в динамике" Или  "повторный снимок через... месяцев "?

Тут важнее не столь, что найдено. Сколь изменения нарастают или стабильны, давние и остаются как были.

Так понимаю, генетику вам назначили проверять?

[Альбина56регион]

Беременность, лежала на сохранении на ранних сроках, был тонус. Отёки к концу срока. Родила на 41 неделе, 8/8 апгар.
Да назначили генетику, будем сдавать на этой неделе. Для нас был вообще шок, эпилепсия ближе к яти годам у здорового как казалось ребёнка.
А тут МРТ вообще удар...
В динамике не написали, сегодня еду к нейрохирург у на консультацию, что он скажет посмотрим.